A síndrome do X frágil: do diagnóstico ao aconselhamento genético / Fragile X syndrome: from diagnosis to genetic counseling

1A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental hereditário, sendo caracterizada, em nível molecular, por uma sequência instável de trinucleotídeos CGG. No presente artigo, são revistas as técnicas, citogenética e molecular, utilizadas no diagnóstico da síndrome, sendo também discutidos tanto o seu padrão atípico de herança como o problema do aconselhamento genético apropriado. Visando à seleção dos mais prováveis portadores da síndrome, com vistas a diminuir o número de exames laboratoriais a serem executados, é proposta a utilização de tabela, englobando as características anamnésticas, físicas e comportamentais mais frequentemente observadas nos pacientes portadores de X frágil.

Citogenética médica aplicada / Applied medical cytogenetics

Durante o período de maio de 1990 até dezembro de 1992, 483 pacientes foram cariotipados pelo laboratório de citogenética da Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais, em Belo Horizonte, dentro de um programa de suporte ao diagnóstico para várias especialidades médicas. Os resultados obtidos indicaram que 85,7 por cento da amostra apresentaram cariótipo normal, ou seja, 46,XX ou 46,XY. A parcela com constituiçäo cromossônica alterada foi de 14,3 por cento. Algumas aberraçöes cromossônicas devem ser destacadas, tais como cromossomo X em anel, Trissomia 22, deleçäo do braço longo do X, que mereceräo publicaçäo à parte. O montante de exames realizados demonstra a real efetividade do método, principalmente considerando que o laboratório atende parte da populaçäo carente da Grande BH, que näo tem acesso a nenhum outro tipo de diagnóstico especializado na área.