RESUMEN
Se determinaron los fenotipos alfa-1-antitripsina en 35 pacientes adultos cubanos con artritis reumatoidea y se compararon con los de 50 individuos sanos que conformaron el grupo control. Hubo incremento significativo de los fenotipos no MM en pacientes con artritis reumatoidea con respecto al grupo control (p=0,003). Las comparaciones entre ambos grupos de pacientes (MM y no MM) mostraron que la presencia del factor reumatoideo se asocio significativamente (p=0,0273) en los MM y que la inflamacion articular persistente (p=0,04) y la ausencia de remision al tratamiento con sales de oro (p=0,001), a los no MM. Es probable que los individuos con fenotipos alfa-1-At no MM sean suceptibles a la artritis reumatoidea en nuestro medio y en casos con la enfermedad tales fenotipos deficientes pueden desempenar un papel en la severidad inflamatoria y enla mala respuesta al tratamiento
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , alfa 1-Antitripsina/deficiencia , Artritis Reumatoide/sangreRESUMEN
Se presenta un estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genénica Médica a 2 niños remitidos por sospecha clínica de padecer galactosemia. Se realizó la cromatrografía en capa fina para la detección de carbohidratos en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en orina y suero, y se detectó éste elevado de ambos fluidos. El diagnóstico bioquímico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa eritrocitaria por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente en los padres de ambos niños