Caracterización de tres microsatelites del gen de fibrosis quistica en familias argentinas / Characterization of 3 microsatellites of the cystic fibrosis gene in Argentine families

La población de Argantina es altamente Heterogénea para las mutaciones del gen regulador de la conductancia de transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El estudio de 14 mutaciones reportadas entre las más frecuentes, detectó ambos alelos mutados (genotipo completo) en sólo el 51 porciento de los pacientes. Este estudio confirmó el diagnóstico de Fibrosis Quística de estos pacientes y posibilitó detectar entres sus familiares, individuos portadores asintomáticos. Sin embargo, en el resto de los pacientes, el análisis molecular directo, no aportó la información necesaria para el asesoriamento familiar. Con el objetivo de estabelecer la transmisióan de microsatélite (IVS17bTA, IVS8CA y IVS17bCA) localizados en regiones intrónicas del gan CFTR. En las 40 familias FQ analizadas, se detectaron diferentes variantes alélicas, 15 para IVS17TA, 10 para IVS8CA y 4 para IVS17CA . El contenido de información polimórfica y de heterocigosis de estos marcadores fue elevado, a exepción de IVS17bCA que resultó poco polimórfico. A través del análisis simultáneo de estos tres microsatélite se pudo asesorar al 100 porciento de las familias. Nuestros resultados demuestran que estos microsatélites, constituyen un excelente gru[po de marcadores, útiles para realizar estudios de ligamiento de población Argentina.

Correlación clínico-molecular en niñas con retardo mental y síndrome de sitio frágil del X / Clinical and molecular correlation in girls with MR and FRA-X syndrome

El síndrome de Fra-X es la causa más frecuente de retardo mental heredable,su incidencia en mujeres se estima en 1 cada 2.500.En los varones,el RM está asociado a un fenotipo clínico-conductual que permitió elaborar un sistema de puntaje de signos para facilitar su detección clínica.El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilidad de dicho sistema de puntaje en una población de niñas con retardo mental.Se realizó para ello un estudio comparativo entre los hallazgos clínicos y los resultados de los estudios moleculares.Material y Método: Durante un período de 6 años se seleccionaron 49 niñas con retardo mentalsin diagnóstico.Se aplicó a cada una de ellas un sistema de selección compuesto por 16 signos clínico-conductales,se realizaron estudios citogénicos y moleculates para diagnóstico de Fra-X y evaluación psicopedagógica

Micobacterias no tuberculosas en pacientes con fibrosis quistica / Nontuberculous mycobacteria in patients with cystic fibrosis

En los últimos años hubo un aumento en el aislamiento de micobacterias no tuberculosas (MNT) en muestras de tracto respiratorio de pacientes adultos con fibrosis quística (FQ) siendo la prevalencia en los distintos centros de EE.UU., Inglaterra, Suecia e Irlanda entre 12.5 y 19.5 por ciento. El objetivo de este estudio fue investigar la presencia de MNT en los pacientes atendidos en nuestro Centro Provincial de Fibrosis Quística. Se estudiaron 92 muestras de esputo y/o contenido gástrico provenientes de 40 pacientes com FQ, de edades comprendidas entre 4 meses y 25 años, obtenidas durante una exacerbación aguda o en los controles de seguimiento. En 6 pacientes com afectación clínica moderada o severa se aisló complejo Mycobacterium avium-intracellulare, 5 de ellos se interpretaron como casos de colonización y un paciente se consideró con enfermedad micobacteriana activa y recibió tratamiento. El índice de contaminación de las muestras fue muy alto en la primera etapa del estudio (57 por ciento), descendiendo al 2.8 por ciento con el cambio de método utilizado en el procesamiento de las muestras. Concluimos que la presencia de MNT es relativamente frecuente en pacientes con FQ, aun en los niños con afectación moderada o severa, por lo que debería investigarse sistemáticamente ante la posibilidad de que desarrollen enfermedad activa.

Validación de un puntaje clínico para la detección del Síndrome de sito frágil del X / Validation of a clinical score for the detection of fragile X syndrome

Introducción: El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material y métodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la conbinación de 16 signos clínicos y conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3. Resultados: 18,7 por cento fueron citogenéticamente positiivos y 81,3 por cento fueron negativos...

Validación de un puntaje clínico para la detección del síndrome de sitio frágil del X / Pediatric clinical score for fragile X syndrome (Fra-X) diagnosis and its correlation with laboratory studies

Introducción: El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material y métodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la combinación de 16 signos clínicos conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3. Resultados: 18,7 por ciento fueron citogenéticamente positivos y 81,3 por ciento negativos. A partir dr 1993 se realizaron estudios moleculares a 67 niños de ambos grupos con muy buena correlación con los estudios citogenéticos. Un puntaje clínico de 10 puntos o más de nuestro sistema de selección mostró ser efectivo para detectar todos los pacientes con este síndrome

Recién nacido con íleo meconial / Newborns with meconium ileus

Introducción: El íleo meconial es una forma grave de obstrucción intestinal del recién nacido, caracterizado por la presencia de meconio anormalmente espeso que ocluye el íleon terminal. Puede ser una forma de presentación de la fibrosis quística pancreática en el período neonatal. En este trabajo se analizaron las características clínicas, el tratamiento y la evolución de los RN con íleo meconial. Resultados: Durante un período de 6 años se diagnostico íleo meconial en 17 recién nacidos. El 41 por ciento (n:7) presentó íleo meconial complicado. En 15 pacientes (88 por ciento) el tratamiento fue quirúrgico. El 82 por ciento de los niños recibió nutrición parenteral total y la alimentación enteral se inició en promedio al 9º día posquirúrgico. En 6 pacientes se confirmó el diagnóstico de enfermedad fibroquística y en 6 se descartó dicha entidad mediante la búsqueda de mutaciones genéticas y/o prueba del sudor. La sobrevida al alta fue del 88 por ciento y permanecieron en seguimiento 12 pacientes (un paciente con fibrosis quística falleció a los 6 meses de vida por complicaciones respiratorias y nutricionales). Los pacientes con íleo meconial que no padecen enfermedad fibroquística presentaron una evolución favorable a diferencia de aquellos en los que se asocia dicha enfermedad. En estos últimos las complicaciones respiratorias y nutricionales fueron precoces y severas