Respuesta médica ante la llamada del personal de enfermería / Medical response to the call of the nursing staff

Resumen:

Introducción: la respuesta médica a la solicitud de la enfermera, es fundamental para la prestación de los servicios de salud.

Objetivo: determinar la percepción de la enfermera ante la respuesta médica a su llamada en la atención pediátrica y su opinión sobre estrategias de mejora.

Metodología: estudio transversal descriptivo, se utilizó un cuestionario previamente validado en apariencia y contenido con diez circunstancias de solicitud de respuesta médica; autoaplicado a personal adscrito al área de hospitalización.

Resultados: participaron 81 enfermeras. Se percibió una respuesta médica rápida (<10 minutos) para circunstancias de urgencias como: presencia de convulsiones en 65.4% de las veces, desaturación periférica de oxigeno 55.6%, reacción trans o postransfusional 46.9%, sangrado activo 44.4% y dificultad respiratoria en 37%. Para situaciones menos urgentes (10 min a 1 hr) en caso de: detección de error o duda en dosis 45.7%; queja o reclamación intensa del familiar por un procedimiento 35.8%; necesidad de un cambio o inicio de dieta 35.8%. Una respuesta más tardía (1 a 4 hrs) para: problemas con una venoclisis 39.5% y programación de procedimiento 43.2%. La estrategia de mejora más apoyada 56.8% fue la presencia obligatoria constante de un médico en sala.

Conclusiones: en situaciones urgentes la enfermera percibe una respuesta médica rápida en más de la mitad de las veces. Para situaciones menos urgentes la respuesta suele ser entre una y cuatro horas, por lo que es necesario implementar estrategias de mejora de la comunicación médico-enfermera.

Abstract:

Introduction: medical response to the nurse request is significant to provide health services. Objective: to determine the perception of nursing staff at the medical response to their call in paediatric care and their opinion on strategies for improvement.

Methodology: cross-sectional, descriptive study, a previously validated questionnaire in appearance and content of ten circumstances requiring medical response was used, auto applied to personnel assigned to the ward.

Results: 81 nurses participated. A quick medical response (<10 minutes) was perceived for emergency circumstances such as: presence of seizures in 65.4% of the time, peripheral oxygen desaturation 55.6%, trans or post-transfusion reaction 46.9%, active bleeding 44.4% and respiratory distress in 37%. For less urgent situations (10 minutes to 1 hour): doubt or error in medication 45.7%; intense parental complaint for a procedure 35.8%; need of changing or starting a diet 35.8%. A later response (1-4 hours) to: problems with an IV 39.5% and 43.2% procedure schedules. The most supported improvement strategy (56.8%) was the constant and mandatory presence of a doctor in the ward.

Conclusions: in urgent situations nursing staff perceive a quick medical response in more than half of the times. For less urgent situations the response is usually between one and four hours, so it is necessary to implement strategies to improve nurse-physician communication.

Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne / Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados dentro y fuera del hot spot mutacional en 58 pacientes afectados con DMD/DMB sin mutación previamente identificada. Metodología. Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la población analizada. Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional. Conclusiones. La frecuencia de deleciones en los 15 exones del gen de la distrofina analizados es baja; sólo se presentó en el exón 16, el cual se encuentra localizado en el hot spot mutacional proximal del gen. Es importante analizar este exón en los afectados, en la medida en que aumenta la tasa de detección de deleciones en un 1,7%. Se debe analizar otro tipo de mutaciones como puntuales y duplicaciones en los afectados.

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons. Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD. Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population. Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients. Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación / The utility of cytogenetics in modern medicine Historical view and application

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico.

Cytogenetics is the study of chromosomes and their numerical and structural abnormalities. In the late 1800´s Flemming published his first illustrations of human chromosomes based on his observations on a microscope. In 1953 Tijo and Levan determined the number of chromosomes in a human somatic cell. From then on, conventional cytogenetics became an important tool for physicians in the diagnosis of patients with chromosomal anomalies through the use of the karyotype. The karyotype thus becomes a means to diagnose patients and provide them genetic counseling. The purpose of this review is to enlighten family doctors, pediatricians and gynecologists and other health practitioners of the importance of cytogenetics when challenged with patients with an abnormal karyotype or dysmorphic syndrome.

Análisis de muestras de orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de citomegalovirus humano / Analysis of Urine Samples for the Molecular Detection of Infectious Diseases. Application to the Identification of Human Cytomegalovirus

La implementación de metodologías de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ha permitido la realización de diagnósticos sensibles y específicos para múltiples enfermedades, dentro de las cuales son de gran interés las infecciosas. Hasta hoy, los métodos de identificación se basan principalmente en cultivos y serología por su sensibilidad y especificidad, pero consumen tiempo y dinero. Las muestras de orina se han constituido en una alternativa no invasiva de obtención de ADN para la realización de análisis de biología molecular. Metodología: Implementación de una estrategia para la obtención de ADN a partir de muestras de orina. Las muestras fueron tomadas de niños de guardería, para documentar la presencia o no de inhibidores de PCR a través de la amplificación de genes de Citomegalovirus humano (CMVH). Resultados: En el 27,1% de las muestras analizadas se evidenció amplificación específica para CMVH, no se encontraron diferencias significativas en la presencia del virus en los tres estratos, pero sí en la intensidad de las bandas. Conclusión: Se verificó la ausencia de inhibidores de PCR mediante la amplificación del gen de la B-globina. Se estandarizó una metodología molecular para la identificación de CMVH, la cual puede ser aplicada en diagnóstico prenatal de infección congénita.

Molecular biology methods like Polimerase Chain Reaction (PCR) has been used for diagnosis of infectious diseases. Until today, the identification methods are based mainly on cultures and serology due to their sensibility and specificity, but they are expensive and time consuming. Urine samples constitute an alternative, noninvasive, method of obtaining DNA for the accomplishment of molecular Biology analysis. Methodology: implementation of a strategy to obtain DNA from urine samples. Samples were taken from children in daycare centers, to document the presence of inhibitors, PCR amplification of genes of human Cytomegalovirus (HCMV) was done. Results: In 27.1% of the analyzed samples, specific amplification for HCMV was demonstrated. No viral significant differences were found in the three layers, although it was present in the bands. Conclusion: The inhibitor absence was verified using PCR by amplificating the gene of the B-globine. A molecular methodology for the HCMV identification was standardized, which can be applied in prenatal diagnosis of congenital infection.

Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Una visión molecular / Duchenne and Becker's muscle dystrophy. A molecular vision

La distrofia muscular de Duchenne y Becker es la miopatía más común en ni ños y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. Los afectados presentan signos de la enfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, fallecen alrededor de los 20 años de edad. El islamiento del gen defectuoso ha llevado a un mejor entendimiento del proceso de la enfermedad y ha permitido el diagnóstico preciso en los afectados, la posibilidad de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, así como la aplicación de nuevas terapéuticas basadas en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad. El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia.

Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker / Deletions in dystrophin gen in 62 Colombian families: correlation genotype-phenotype to muscular dystrophy of Duchenne and Becker

INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31/100 de hombres afectados con deleción. CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79/100 de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones