Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann: relato de um caso / Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: report of a case

Apresentamos um caso de síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obesidade e convulsöes. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoacidúria. Assim, concluímos que a presença dessas alteraçöes e a má evoluçäo do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann

Malformaçäo congênita em recém-nascidos de mäes diabéticas / Congenital malformation in newborn infants of diabetic mothers

Muitos estudos têm chamado a atençäo para a elevada freqüência de malformaçöes congênitas (MFC) em filhos de mäes diabéticas. Abordam-se algumas questöes relacionadas com o assunto, tais como o risco de ocorrências e os tipos de MFC mais freqüentes em filhos de mäes diabéticas, os tipos de diabetes mais relacionados com a ocorrência de MFC na prole, os fatores etiológicos e os mecanismos teratogênicos potencialmente envolvidos, a extensäo do problema e as possibilidades preventivas. Apresenta-se o esboço de um trabalho prospectivo que está sendo implantado para caracterizar o problema no nosso meio

Menkes disease: report of a case

A doença de Menkes, ou tricopoliodistrofia, é uma doença de herança recessiva ligada ao sexo, sendo caracterizada por convulsöes, retardo severo do desenvolvimento neuropsicomotor e pôndero-estatural, além de anormalidades ósseas, vasculares e de cabelo. Esta patologia decorre de um erro inato do metabolismo do cobre, ainda näo bem esclarecido. A partir dele, diversas alteraçöes secundárias na síntese de algumas enzimas cobre-dependentes ocorrem, levando às anomalias características da doença. Apesar de ser uma situaçäo muito rara, os autores enfatizam que o diagnóstico pode ser confirmado através de técnicas laboratoriais disponíveis, sendo o estudo microscópico do cabelo, um procedimento simples, rápido e extremamente informativo. Apesar de näo haver tratamento eficaz, o diagnóstico permite a prevençäo de novos casos através do aconselhamento genético

Monitorizaçäo de defeitos congênitos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre / Monitoring of congenital defects at the Hospital de Clinicas of Porto Alegre

Com o objetivo de detectar defeitos congênitos em recém-nascidos, foi implantado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) um programa de monitorizaçäo associado ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformaçöes Congênitas (ECLAMC). No presente trabalho, os resultados observados nos 18 primeiros meses de funcionamento do programa säo relatados e comparados com os obtidos pelo ECLAMC em 42 hospitais de nove países da América do Sul. Foram detectados defeitos congênitos em 128 dos 3318 recém-nascidos examinados (3,9%), sendo cinco entre os 58 natimortos (8,6%) e 123 entre os 3260 nativivos (3,8%). Os defeitos foram isolados em 80% dos casos e associados nos restantes 20%. Foi verificada uma maior freqüência de defeitos congênitos em recém-nascidos vivos no HCPA em relaçäo ao ECLAMC, o que provavelmente decorreu de vícios metodológicos, já que o mesmo näo ocorreu nos natimortos. Foi encontrada uma maior freqüência de hipospádia no HCPA em relaçäo aos dados do ECLAMC, o que está de acordo com outro estudo que compara dados brasileiros com latino-americanos quanto a esse defeito. Os autores acreditam que o estudo sistemático dos defeitos congênitos possa contribuir para um melhor esclarecimento das suas causas e para uma reduçäo na sua freqüência