Noninvasive mechanical ventilation assistance in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review

ABSTRACT BACKGROUND: Respiratory failure is the most common cause of death in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and morbidity is related to poor quality of life (QOL). Non-invasive ventilation (NIV) may be associated with prolonged survival and QOL in patients with ALS. OBJECTIVES: To assess whether NIV is effective and safe for patients with ALS in terms of survival and QOL, alerting the health system. DESIGN AND SETTING: Systematic review was conducted in accordance with Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses reporting standards using population, intervention, comparison, and outcome strategies. METHODS: The Cochrane Library, CENTRAL, MEDLINE, LILACS, EMBASE, and CRD databases were searched based on the eligibility criteria for all types of studies on NIV use in patients with ALS published up to January 2022. Data were extracted from the included studies, and the findings were presented using a narrative synthesis. RESULTS: Of the 120 papers identified, only 14 were related to systematic reviews. After thorough reading, only one meta-analysis was considered eligible. In the second stage, 248 studies were included; however, only one systematic review was included. The results demonstrated that NIV provided relief from the symptoms of chronic hypoventilation, increased survival, and improved QOL compared to standard care. These results varied according to clinical phenotype. CONCLUSIONS: NIV in patients with ALS improves the outcome and can delay the indication for tracheostomy, reducing expenditure on hospitalization and occupancy of intensive care unit beds. SYSTEMATIC REVIEW REGISTRATION: PROSPERO database: CRD42021279910 — https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?RecordID=279910.

Telehealth for amyotrophic lateral sclerosis in a multidisciplinary service in a Brazilian reference center / Telessaúde para esclerose lateral amiotrófica em um serviço multidisciplinar em um centro de referência brasileiro

Abstract Background Telehealth has been used in the treatment of different diseases, and it has been shown to provide benefits for patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Due to the social distancing measures put into effect during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, there was an urgent need for telehealth to ensure the provision of healthcare. Objective To evaluate the feasibility of telehealth for the provision of multidisciplinary ALS care, and to assess its acceptability among patients and caregivers. Methods We conducted a retrospective cohort study in which multidisciplinary evaluations were performed using the Teleconsulta platform. The patients included had ALS and at least one in-person clinical evaluation. The patients and the caregivers answered satisfaction questionnaires. Results The sample was composed of 46 patients, 32 male and 14 female subjects. The average distance from their residences to the reference services was of 115 km. Respiratory adjustment was the most addressed topic. Conclusion The strategy is viable and well accepted in terms of satisfaction. It was even more positive for patients in advanced stages of the disease or for those living far from the referral center.

Resumo Antecedentes A telessaúde tem sido utilizada no tratamento de diferentes doenças, e demonstrou-se que ela traz benefícios para pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Devido às medidas de distanciamento social postas em prática durante a pandemia de doença do coronavírus 2019 (coronavirus disease 2019, COVID-19, em inglês), houve uma necessidade urgente de se usar a telessaúde para garantir a provisão dos cuidados de saúde. Objetivo Avaliar a viabilidade da telessaúde para a prestação de cuidados multidisciplinares na ELA, e verificar a sua aceitabilidade entre os pacientes e os cuidadores. Métodos Realizou-se um estudo de coorte retrospectivo, com avaliações multidisciplinares realizadas por meio da plataforma Teleconsulta. Os pacientes incluídos apresentavam ELA, e já haviam passado por pelo menos uma avaliação clínica presencial. Os pacientes e os cuidadores responderam a questionários de satisfação. Resultados A amostra continha 46 pacientes, 32 do sexo masculino e 14 do sexo feminino. A distância média de suas residências ao serviço de referência era de 115 km. O ajuste respiratório foi o tema mais abordado. Conclusão A estratégia é viável e bem-aceita em termos de satisfação. Foi ainda mais positiva para os pacientes com doença avançada ou residentes em uma cidade distante do centro de referência.

Achados neurológicos e vestibulares em três casos de Esclerose Múltipla / Neurological and vestibular findings in three cases of Multiple Sclerosis

RESUMO A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença autoimune crônica e inflamatória que afeta o sistema nervoso central (SNC). A disfunção do equilíbrio corporal também é um sintoma comum e pode estar relacionada às lesões neurológicas decorrentes desta doença. O objetivo deste estudo foi caracterizar os achados neurológicos e vestibulares de três casos clínicos com diagnóstico de EM. Dados sobre a avaliação neurológica e do exame de ressonância magnética de crânio foram coletados dos prontuários. Os pacientes responderam a uma entrevista inicial e foram submetidos à avaliação clínica do equilíbrio corporal e ao Video Head Impulse Test (vHIT). Observou-se presença de sintomas vestibulares e alterações em pelo menos uma das provas clínicas do equilíbrio corporal e função cerebelar. No vHIT, obteve-se alterações em testes oculomotores, como presença de nistagmo semi-espontâneo e em parâmetros do teste sacádico, e ganho reduzido em um ou mais canais verticais. Foram verificadas lesões, na ressonância magnética de crânio, em áreas centrais que processam as informações vestibulares, como cerebelo e tronco encefálico. A associação destes achados sugere a presença de disfunção vestibular central, compatível com as lesões detectadas nos exames de imagem.

ABSTRACT Multiple sclerosis (MS) is a chronic and inflammatory autoimmune disease that affects the central nervous system (CNS). Dysfunction of body balance is also a common symptom and may be related to neurological injuries resulting from this disease. The aim of this study was to characterize the neurological and vestibular findings of three clinical cases diagnosed with MS. Data on the neurological evaluation and the magnetic resonance imaging of the skull were collected from the medical records. The patients responded to an initial interview and underwent clinical assessment of body balance and Video Head Impulse Test (vHIT). Vestibular symptoms and alterations were observed in at least one of the clinical tests of body balance and cerebellar function. In vHIT, changes were obtained in oculomotor tests, such as the presence of semi-spontaneous nystagmus and in parameters of the saccade test, and reduced gain in one or more vertical channels. Lesions were found on MRI of the skull in central areas that process vestibular information, such as the cerebellum and brainstem. The association of these findings suggests the presence of central vestibular dysfunction, compatible with the lesions detected in imaging exams.

Parâmetros e tipos de avaliação da disartria na esclerose lateral amiotrófica / Parameters and types of dysarthria assessment in amyotrophic lateral sclerosis

RESUMO Objetivo identificar estudos a respeito dos parâmetros e dos tipos de avaliação utilizados para avaliar a disartria na esclerose lateral amiotrófica (ELA). Estratégia de pesquisa estudo de revisão integrativa da literatura realizada nas bases de dados LILACS, SciELO, PubMed, Web of Science, CINAHL, Scopus e Cochrane, por meios dos descritores, em português e em inglês, "Avaliação AND Disartria AND Esclerose Lateral Amiotrófica". Critérios de seleção os critérios de inclusão foram: artigos que abordavam estudos sobre avaliação da disartria na ELA, nas línguas inglesa, espanhola e portuguesa, disponíveis na íntegra, no período de 2015 a 2022. Resultados do total de 38 estudos, apenas 3 usaram um único tipo de avaliação da disartria. A maior parte dos estudos utilizou mais de um tipo de avaliação variando de 2 a 4. Foram 3 os tipos de avaliação mais utilizados, com o intuito de avaliar o grau de inteligibilidade de fala: avaliação perceptivo-auditiva (31 estudos), avaliação acústica (18 estudos) e avaliação do movimento (27 estudos). Conclusão a avaliação da disartria na ELA é realizada por diferentes procedimentos e com vários parâmetros de análise, em especial pela avaliação perceptivo-auditiva e do movimento.

ABSTRACT Purpose to identify studies regarding the parameters and types of assessment used to evaluate dysarthria in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Research strategy an integrative literature review study was conducted on the LILACS, SciELO, PubMed, Web of Science, CINAHL, Scopus, and Cochrane databases using the descriptors "Assessment AND Dysarthria AND Amyotrophic Lateral Sclerosis" in both Portuguese and English. Selection criteria the inclusion criteria consisted of articles that addressed studies on dysarthria assessment in ALS, written in English, Spanish, and Portuguese, which should be available in full, and published from 2015 to 2022. Results: out of the total of 38 studies, only 3 used a single type of dysarthria assessment. Most studies employed more than one type of assessment, ranging from 2 to 4 types. Three assessment types were predominantly used to assess the degree of speech intelligibility: auditoryperceptual assessment (31 studies), acoustic assessment (18 studies), and movement assessment (27 studies). Conclusion dysarthria assessment in ALS is conducted through various procedures and with multiple analysis parameters, notably through auditory-perceptual and movement assessments.

Video Head Impulse Test e doenças do sistema nervoso central: uma revisão integrativa / Video Head Impulse Test and central nervous system diseases: a integrative review

RESUMO Objetivos verificar a aplicabilidade do Video Head Impulse Test (vHIT) em doenças do sistema nervoso central (SNC), bem como os resultados encontrados e as doenças descritas. Estratégia de pesquisa revisão integrativa da literatura, em que foi realizada a busca em nove bases eletrônicas de dados, a partir da palavra-chave "video head impulse test". Critérios de seleção foram incluídos estudos que utilizaram o vHIT no diagnóstico de doenças do SNC e excluídos os estudos publicados antes de 2009 e estudos que realizaram outros procedimentos de investigação clínica, ou que aplicaram o teste no diagnóstico de doenças vestibulares periféricas. Resultados a amostra final foi composta por 18 estudos. Os resultados verificados mostraram que o reflexo vestíbulo-ocular (RVO) tem apresentado alterações na população investigada. Foram observados achados sugestivos de acometimento central, tais como ganho ou média de ganho do RVO nos canais semicirculares verticais, inferior aos laterais, ganho aumentado, correlação negativa do ganho com a gravidade da doença na ataxia espinocerebelar tipo 3, ponto de corte de 0,70 e assimetria de ganho menor de 20% para diferenciar neurite vestibular de derrame no ramo medial da artéria cerebelar posteroinferior, ganho normal com provas oculomotoras alteradas, presença de nistagmo espontâneo vertical, além de alterações no RVO com e sem otimização visual, na perseguição sacádica e no teste de desvio de inclinação. Conclusão verificou-se que o vHIT é aplicável quanto a avaliação do RVO de alta frequência em indivíduos com doenças do SNC, uma vez que trouxe evidências clínicas sobre alterações da função vestibular periférica e central nos diferentes quadros neurológicos.

ABSTRACT Purpose To verify the applicability of the Video Head Impulse Test (vHIT) in central nervous system (CNS) diseases, as well as the results found and the diseases described. Research strategy Integrative literature review, in which nine electronic databases were searched using the keyword "video head impulse test". Selection criteria Studies that used the vHIT in the diagnosis of CNS diseases were included, and studies published before 2009, studies that performed other clinical investigation procedures or that concerned the diagnosis of peripheral vestibular diseases were excluded. Results The final sample consisted of 18 studies. The verified results show that the vestibulo-ocular reflex (VOR) has shown alteration in this population. Suggestive findings of central involvement were observed, such as lower gain or average VOR in the vertical semicircular canals than in the lateral ones, increased gain, the negative correlation of gain with disease severity in Spinocerebellar Ataxia Type 3, cutoff point of 0.70, and gain asymmetry of less than 20% to differentiate vestibular neuritis from a stroke in the medial branch of the posteroinferior cerebellar artery, normal gain with altered oculomotor tests, presence of spontaneous vertical nystagmus, as well as alterations in the VOR with and without visual enhancement, in saccadic pursuit, and the tilt deviation test. Conclusion We found that the vHIT applies to the assessment of high-frequency VOR in individuals with CNS diseases since it provided clinical evidence of changes in peripheral and central vestibular function in different neurological conditions

Fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing in patients with amyothrophic lateral sclerosis: an integrative literature review

ABSTRACT Purpose: to provide an integrative review of the current evidence on the fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing performing procedures and analysis parameters in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Methods: the study question followed the PECO strategy, and the search was performed in Medline, Cochrane, Scopus, Lilacs, Web of Science, and CINAHL databases, using keywords and specific free terms. Two authors screened eligible articles published from 2013 to October 2021 and extracted data on fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing performing procedures and analysis parameters in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Literature Review: of the 1,570 articles initially identified, 14 were eligible. There was no consensus on the consistency, volume, and type of food, utensils, sequence, and number of repetitions of each task during the exam. The analysis parameters, when described, were distinct. Although with different classification criteria, the observation of pharyngeal residue, laryngeal penetration, and laryngotracheal aspiration was included in all studies. Conclusion: fiberoptic endoscopic evaluation of swallowing performing procedures and analysis parameters are not standardized in studies with amyotrophic lateral sclerosis patients.

Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease / Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto

ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

Identification of peripheral arterial disease in diabetic patients and its association with quality of life, physical activity and body composition / Identificação de doença arterial obstrutiva periférica e sua associação com a qualidade de vida, a atividade física e a composição corporal em pacientes diabéticos

Diabetes mellitus (DM) is a risk factor for peripheral arterial disease (PAD). Neither the prevalence of PAD in type 2 (T2) DM nor its detrimental effects on quality of life (QoL) or physical activity (PA) have been well described in the Brazilian population. OBJECTIVES: To evaluate the prevalence of newly diagnosed PAD and its associations with QoL, PA and body composition in a sample of T2DM patients from a University Hospital. METHODS: Seventy-three (73) T2DM patients without previous diagnoses of major complications related to T2DM were enrolled. PAD was assessed using the ankle-brachial index (ABI); QoL was measured using a translated and validated SF-36 questionnaire; PA was measured using a modified Baecke questionnaire; and body composition was measured by segmental multi-frequency bioelectrical impedance. RESULTS: PAD prevalence was 13.7%, predominantly of mild severity (ABI between 0.8-0.9). The ABI results correlated with age (ρ=-0.26, P=0.03), DM duration (ρ=-0.28, P=0.02) and systolic and diastolic blood pressure (ρ=-0.33, P=0.007 and ρ=-0.28, P=0.02; respectively). Scores for the SF-36 physical component summary (PCS) were below the normal range, but no negative impact from PAD was identified by the PCS scores (normal-ABI 42.9±11.2 vs. PAD-ABI 38.12±11.07) or the Baecke PA results. Body composition analysis detected excessive body fat, especially in women, but there was no difference between groups. CONCLUSIONS: The prevalence of previously undiagnosed PAD in this population of T2DM patients was 13.7%, predominantly mild and asymptomatic forms, and was not yet associated with worsened QoL, PA levels or body composition variables...

O Diabetes Mellitus (DM) é fator de risco para a doença arterial obstrutiva periférica (DAOP). A prevalência de DAOP no DM tipo 2 (T2) e o prejuízo adicional causado por esta na qualidade de vida (QoL) e na atividade física (AF) não são bem descritos na população brasileira. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência e a associação da DAOP recém-diagnosticada com a QoL, a AF e a composição corporal em pacientes T2DM provenientes de um hospital universitário. MÉTODOS: Setenta e três pacientes T2DM, sem complicações maiores relacionadas ao T2DM, foram incluídos. A DAOP foi avaliada pelo índice tornozelo-braquial (ITB); a QoL, pelo questionário traduzido e validado SF-36, e a AF, pelo questionário modificado de Baecke. A composição corporal foi avaliada pela impedância bioelétrica segmentar multifrequencial. RESULTADOS: A prevalência de DAOP foi 13,7%, predominantemente de severidade leve (ITB entre 0,8-0,9). O ITB correlacionou-se com a idade (ρ= -0,26; P= 0,03), a duração do DM (ρ=-0,28; P=0,02) e a pressão arterial sistólica e diastólica (ρ= -0,33; P= 0,007 e ρ= -0,28; P= 0,02; respectivamente). O sumário de saúde física (PCS) do questionário SF-36 estava abaixo da variação normal; contudo, nenhum impacto negativo da DAOP foi identificado no PCS (ABI normal = 42,9±11,2 vs. ABI-DAOP = 38,12±11,07) ou no nível de AF. A análise da composição corporal demonstrou gordura corporal excessiva, especialmente em mulheres; contudo, sem diferenças entre grupos. CONCLUSÃO: A prevalência de DAOP sem diagnóstico prévio nesta amostra de pacientes T2DM foi de 13,7%, predominantemente assintomática e leve, e ainda não associada com piores índices de QoL, nível de AF e composição corporal...

Protocolo diferenciado para terapia nutricional na esclerose lateral amiotrófica / Special protocol to nutritional therapy in amyotrophic lateral sclerosis

OBJETIVO: Discutir a terapia nutricional na Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), compartilhando um protocolo elaborado e utilizado em ambulatório especializado. MATERIAL E MÉTODOS: A fundamentação teórica desse artigo foi baseada na literatura científica publicada nas bases de dados PubMed e ISI Web of Science, utilizando os descritores "amyrotrophic lateral sclerosis" and "nutrition". RESULTADOS E DISCUSSÃO: Em síntese, a ELA é uma doença neurodegenerativa rara, com prognóstico desfavorável e tratamento paliativo. A desnutrição é bastante frequente nessa doença e aumenta o risco de morte dos pacientes. Assim, a terapia nutricional é imprescindível e deve estar integrada a uma assistência multidisciplinar. O monitoramento nutricional é recomendado pelo menos a cada três meses, incluindo avaliação nutricional e prescrição de dieta hipercalórica e hiperproteica, com adequada quantidade hídrica e de fibras. Em adição, os micronutrientes, sobretudo os antioxidantes, devem atingir a Ingestão Diária Recomendada. Modificações na consistência da dieta para tratar a disfagia são indicadas e a nutrição enteral deve ser desmistificada entre os pacientes e cuidadores. Esses pacientes são candidatos potenciais para uso da nutrição enteral, a qual deve ser indicada em casos de disfagia significativa ou prejuízo da função respiratória associada com baixa ingestão alimentar, índice de massa corporal menor que 18,5 ou 22,0 kg/m2 (para adultos e idosos, respectivamente) e/ou perda de peso acima de 10%. CONCLUSÃO: Sugere-se a padronização da terapia nutricional na ELA e a instituição de protocolo diferenciado na prática clínica. Com isso, a desnutrição pode ser evitada ou minimizada, contribuindo para melhor qualidade de vida e sobrevida desses pacientes

OBJECTIVE: To discuss the nutritional therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), sharing a protocol performed and used by a specialized ambulatory care service. MATERIAL AND METHODS: The theoretical foundation of this paper was based on the literature published in both PubMed and ISI Web of Science, using "amyrotrophic lateral sclerosis" and "nutrition" as keywords. RESULTS AND DISCUSSION: In brief, ALS is a rare neurodegenerative disease with poor prognosis and palliative treatment. Malnutrition is very common in these patients and increases the risk of death among them. Nutritional therapy is essential and must be integrated into a multidisciplinary care. Nutritional monitoring is recommended at least once every three months. Nutritional assessment, high-calorie and highprotein diet with an adequate amount of water and fiber are recommended. In addition, micronutrients, especially antioxidants, must reach the Recommended Dietary Allowances. A diet texture modification for dysphagia is indicated and enteral nutrition should be demystified to patients and care givers during the follow-up care. ALS patients are potential candidates to use enteral nutrition, which should be indicated in cases of significant dysphagia or impaired respiratory function associated with low food intake, body mass index less than 18.5 or 22.0 kg/m² (for adults or elderlies, respectively), and/or body weight loss above 10%. CONCLUSION: We suggest the standardization of nutritional therapy in ALS and the establishment of a distinct protocol in clinical practice. Thus, malnutrition can be avoided or minimized, contributing to a better quality of life and survival of these patients

Um anjo para ELA: arquitetura baseada em visão computacional aplicada ao monitoramento on-line de parâmetros respiratórios de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) em ambiente hospitalar / An angel for ALS: architecture based on computer vision applied for on-line monitoring respiratory parameters of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) in hospital environment

INTRODUÇÃO: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, caracterizada por uma progressiva e fatal perda de neurônios motores do córtex cerebral, tronco encefálico e medula espinhal, mas que mantém preservada a atividade intelectual e cognitiva do paciente. Pacientes acometidos por essa doença irão invariavelmente necessitar do auxílio de ventiladores mecânicos. MÉTODOS: Foi utilizado um conjunto de hardware e software para realizar o monitoramento dos parâmetros respiratórios dos pacientes em leitos hospitalares como forma de auxiliar à equipe de saúde. O monitoramento desses parâmetros deu-se por meio de uma webcam, que capturava os valores exibidos na tela do ventilador mecânico, e do emprego de técnicas de visão computacional e Optical Character Recognition (OCR). Neste sentido, o sistema foi testado sob três condições de luminosidade diferentes para verificar a eficácia do mesmo. RESULTADOS: O sistema apresentou uma média geral de acertos de 94.90%. Além disso, quando a interferência luminosa foi mínima, o sistema obteve uma média geral de acertos de 97,76%. CONCLUSÃO: A adoção de um sistema computacional baseado em visão computacional para auxílio da equipe de saúde no monitoramento hospitalar de pacientes com ELA mostrou-se satisfatória. No entanto, a pesquisa mostrou que a adoção de um sistema com maior imunidade à interferências luminosas externas tende a apresentar melhores resultados.

INTRODUCTION: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by a progressive and fatal loss of motor neurons in the cerebral cortex, brainstem and spinal cord. In spite of that, the patient's intellectual and cognitive activity remains preserved. Patients affected by this disease will invariably need the help of mechanical ventilators. METHODS: A set of hardware and software was used to perform the monitoring of respiratory parameters of patients in hospital beds as a means of assisting the healthcare team. The monitoring of these parameters was performed by a webcam that captured the values displayed on the screen of the ventilator, and the employment of computer vision techniques and Optical Character Recognition (OCR). In this sense, the system was tested under three different lighting conditions to verify its effectiveness. RESULTS:The system presented an overall average of 94.90% of correct answers. Furthermore, when the luminous interference was minimum, it achieved an overall average of success of 97.76%. CONCLUSION: The adoption of a computational system based on computer vision to aid the healthcare team in hospital monitoring of patients with ALS was satisfactory. However, the research has shown that the adoption of a system with greater immunity to external light interference tends to achieve better results.

Monitoring respiratory muscle strength assists in early diagnosis of respiratory dysfunction as opposed to the isolated use of pulmonary function evaluation in amyotrophic lateral sclerosis / Monitoramento da força muscular respiratória em detrimento do uso isolado da avaliação da função pulmonar para o diagnóstico precoce de disfunção respiratória em pacientes com esclerose lateral amiotrófica

It was study the relationship between respiratory muscle strength and forced vital capacity (FVC) in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) versus healthy subjects. Pulmonary function and respiratory muscle strength [maximal inspiratory (PImax), maximal expiratory (PEmax) and sniff nasal inspiratory pressure (SNIP)] were assessed in patients with ALS and healthy subjects, matched using cutoffs established in the literature for impaired pulmonary function and respiratory muscle weakness. Twenty-eight ALS patients and 28 healthy subjects were studied. We found sensitivity and specificity for PImax, PEmax and SNIP of 75/58%, 81/67% and 75/67%. The Receiver Operating Characteristic curve (ROC curve) indicated that the variables PImax, PEmax and SNIP can identify differences in respiratory muscle strength between ALS and healthy individuals at 0.89, 0.9 and 0.82, respectively. A positive correlation was recorded between FVC (%) versus SNIP, PImax and PEmax. In ALS, monitoring respiratory muscle strength assists in early diagnosis of respiratory dysfunction as opposed to the isolated use of FVC. .

Estudar a relação entre a força dos músculos respiratórios e a capacidade vital forçada (CVF) em pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) e sujeitos saudáveis. Avaliamos a função pulmonar e a força dos músculos respiratórios [pressão inspiratória (PImax), pressão expiratória (PEmax) e pressão inspiratória nasal de sniff (SNIP)] utilizando pontos de corte estabelecidos na literatura para diagnóstico de fraqueza muscular respiratória. Foram estudados 28 pacientes com ELA e 28 sujeitos saudáveis. Encontramos sensibilidade e especificidade para PImax, PEmax e SNIP de 75/58%, 81/67% e 75/67%. A curva ROC (Receiver Operating Characteristic) indicou que as variáveis PImax, PEmax e SNIP podem identificar diferenças na força dos músculos respiratórios em pacientes com ELA versus sujeitos saudáveis em 0,89, 0,9 e 0,82 respectivamente. Foi encontrada uma correlação positiva entre CVF (%) e SNIP, PImax e PEmax. Em pacientes com ELA, o monitoramento da força muscular respiratória auxilia no diagnóstico precoce da disfunção em detrimento do uso da CVF isolada. .

Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1 / Heart rate variability in Myotonic Dystrophy type 1 patients

FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o coração. OBJETIVO: Estudar a variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DM tipo 1. MÉTODOS: Estudamos a VFC durante registros de 5 minutos em pacientes com DM em um grupo controle saudável. Analisamos os domínios da frequência (BF e AF) em unidades normalizadas (un) e balanço simpático-vagal, na posição sentada e em decúbito dorsal. RESULTADOS: Dezessete pacientes (10 homens e 7 mulheres) e dezessete indivíduos pareados saudáveis (10 homens e 7 mulheres) foram estudados. As modulações simpática e parassimpática do coração elevadas em pacientes do sexo masculino com DM da posição em decúbito dorsal para a posição sentada em 19% da AFun e a razão BF/AF aumentaram 42,3%. Na posição sentada, os pacientes do sexo masculino com DM apresentaram balanços simpático-vagal significativamente mais elevados em 50,9% em comparação com indivíduos controles saudáveis. A VFC foi influenciada tanto pelo sexo quanto pela enfermidade apresentada. O sexo influenciou a AFun na posição em decúbito dorsal, enquanto a razão BF/AF e AFun foi afetada em ambas as posições. Análises post hoc mostraram que o sexo afeta significativamente pacientes com DM e indivíduos saudáveis de diferentes maneiras (p < 0,01). O domínio de baixa frequência na posição sentada (AFun) foi significativamente influenciado pela enfermidade. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo sugerem que o estímulo simpático em pacientes de meia-idade do sexo masculino com DM que não está gravemente comprometido e apresenta duração moderada da doença parece ser maior do que em indivíduos saudáveis pareados.

BACKGROUND: Cardiac involvement is common in myotonic dystrophy (MD) patients. Heart rate variability (HRV) is a simple and reliable technique that can be useful for studying the influence of the autonomic nervous system on the heart. OBJECTIVE: Study heart rate variability in patients with type 1 MD. METHODS: We studied HRV during 5-minute recordings in MD patients and in a healthy control group. We analyzed frequency domains (LF and HF) in normalized units (nu) and sympathovagal balance, in the sitting and supine position. RESULTS: Seventeen patients (10 men and 7 women) and seventeen matched healthy individuals (10 men and 7 women) were studied. Sympathetic and parasympathetic modulations of the heart increased in male MD patients from supine to sitting position in 19% of LFnu and the LF/HF ratio rose by 42.3%. In the sitting position, male MD patients exhibited significantly higher sympathovagal balances in 50.9% compared to healthy control individuals. HRV was influenced by both gender and disease. Gender influenced LFnu in the supine position while the LF/HF ratio and HFnu were affected in both positions. Post hoc analyses showed that gender significantly impacts MD patients and healthy individuals in different ways (p < 0.01). The low frequency domain in the sitting position (LFnu) was significantly influenced by the disease. CONCLUSION: The results of this study suggest that the sympathetic drive in middle-aged male MD patients who are not severely impaired and present moderate disease duration seems to be greater than in healthy matched individuals.

Confiabilidade do teste da caminhada de seis minutos em pacientes com miastenia gravis generalizada / Reliability of the six-minute walk test in patients with generalized myasthenia gravis

Este estudo objetivou determinar a confiabilidade do teste da caminhada de seis minutos (TC6M) como um teste de capacidade funcional em pacientes com miastenia gravis generalizada (MG). Selecionamos 11 pacientes com MG – 5 homens, 6 mulheres – com idade de 55±9 anos. Três TC6M em diferentes dias, onde avaliamos a distância percorrida, sensação de dispnéia, freqüência cardíaca e a saturação de oxigênio. As distâncias percorridas foram: 498±80 metros (99,4±8,4% pred.), 517±68 metros (103±10% pred.) e 520±61 metros (104±12% pred.), respectivamente para o TC6M1, TC6M2 e TC6M3. Encontramos uma alta confiabilidade relativa com um coeficiente de correlação interclasse (CCI) maior que 0,90 entre as provas TC6M1-TC6M2: 0,960, TC6M1-TC6M3: 0,945 e TC6M2-TC6M3: 0,970; uma confiabilidade absoluta de 4%, 3.5% e 4,8% com uma reprodutibilidade de 11%, 9,8% e 13,4% para o TC6M1, TC6M2 e TC6M3 respectivamente. O valor médio do Bias e os limites superiores e inferiores de concordância do Bland-Altman mostraram-se clinicamente aceitáveis: 3±25 metros (95%IC: 52,3-46,2), 19±33 metros (95%IC: 47,3-85,3), 22±40 metros (95%IC: 57,4-65,5) para o primeiro, segundo e terceiro teste. Concluímos que o TC6M mostrou-se seguro, confiável e reprodutível, podendo ser executado para avaliação e seguimento da tolerância ao exercício em pacientes com MG generalizada...

The objective of this study is to investigate the reliability of the six minutes walking test (6MWT) in generalized myasthenia gravis. Eleven patients with generalized MG (5M,6F), with age 55±9 years, BMI 28±3,5 kg/m2, FVC 86±14% pred. and VEF1 85±16% pred. were studied. Distance walked, dyspnea, heart rate and oxygen saturation were measure in three 6MWT in different days. The distance walked in meters were 498±80 meters (99,4±8,4% pred.), 517±68 meters (103±10% pred.) and 520±61 meters (104±12% pred.), for 6MWT1, 6MWT2 e 6MWT3 respectively. A high reliability was found with interclasse coefficient correlation > 0,90 between the tests, 6MWT1-6MWT2: 0,96, 6MWT1-6MWT3: 0,95 and 6MWT2-6MWT3: 0,97; an absolute reliability of 4%, 3,5% and 4,8% to 6MWT1, 6MWT2 and 6MWT3 and a good repeatability of 11%, 9,8% and 13,4% for each test, respectively. Bias medium value and superior and inferior limits of agreement from Bland-Altman reveals clinically acceptability: 3±25 meters (95%CI: 52,3-46,2), 19±33 meters (95%CI: 47,3-85,3), 22±40 meters (95%CI: 57,4-65,5) for first to second, first to third and second to third tests respectively. We conclude that the 6MWT demonstrated to be safe, reliable and reproducible in generalized myasthenia gravis, can be performed to assess exercise tolerance and in these patients...