Utilidad de la tomografía de coherencia óptica para la caracterización y clasificación del edema macular diabético / Utility of the optical coherence tomography for characterization and classification of diabetic macular edema

Introducción: El edema macular es la causa más frecuente de deterioro visual en pacientes con retinopatía diabética no proliferativa, la separación de los fotorreceptores, inducida por permeabilidad vascular anormal, reduce el poder de resolución del ojo y la capacidad visual, lo que lleva al paciente a la baja visión. Objetivo: Caracterizar el comportamiento del edema macular diabético y su clasificación según la tomografía de coherencia óptica. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte transversal no controlado, en 40 diabéticos (80 ojos) con diagnóstico clínico de edema macular diabético, quienes acudieron a la consulta de Retina del Hospital Docente Dr. Salvador Allende y el Centro de Atención al Diabético entre enero 2014 y diciembre 2016. La evaluación única fue realizada mediante la biomicroscopía posterior y la tomografía de coherencia óptica (OCT Stratus 3000), basada en la clasificación propuesta por Panozzo y colaboradores. Resultados: Se constataron variaciones del grosor macular por encima de las 250 micras, predominó el engrosamiento cistoide y según la clasificación aplicada y el grado de tracción epirretiniana, se incluyeron más pacientes en los grupos T1 y T2. Finalmente, se clasificó el edema en no traccional (T0 y T1, 69 por ciento) y en traccional (T2yT3, 31 por ciento). Conclusiones: La tomografía de coherencia óptica y la clasificación de Panozzo son de gran utilidad para caracterizar el tipo de edema macular traccional o no traccional y orienta sobre el adecuado tratamiento a seguir en cada paciente. El edema macular diabético no traccional sobresalió en la muestra estudiada(AU)

Introduction: Macular edema is the most frequent cause of visual loss in patients suffering from non-proliferative diabetic retinopathy. In this condition, the detachment of photoreceptors induced by an abnormal vascular permeability reduces the resolving power of the eye and visual capacity, causing low vision in the patient. Objective: To characterize the behavior of diabetic macular edema and its classification according to the main changes in the optical coherence tomography. Material and methods: A descriptive, prospective, cross-sectional and non-controlled study was carried out in 40 diabetic patients, (80 eyes), with the clinical diagnosis of diabetic macular edema in the Department of Retina of Salvador Allende University Hospital and the Diabetes Care Center from January 2014 to December 2016. A single evaluation was carried out with a subsequent biomicroscopy and optical coherence tomography (Stratus OCT; model 3000), based on the classification suggested by Panozzo and collaborators. Results: Variations in retinal volume over 250 microns were found in the tomography. The cystoid thickening predominated; and according to the classification used and the degree of epiretinal traction, more patients were included in T1 and T2 groups. Finally, edema was classified as non-tractional (T0 and T1, 69 percent), and tractional (T2 and T3, 31 percent). Conclusions: Optical coherence tomography and the classification suggested by Panozzo are highly useful to characterize the type of the macular edema into tractional or non-tractional, and allows to follow the adequate treatment in each patient. Non-tractional diabetic macular edema was highly noticeable in the sample studied(AU)

Retinosis pigmentaria y embarazo / Retinitis pigmentosa and pregnancy

Introducción: la retinosis pigmentaria comprende un grupo de enfermedades degenerativas de origen genético y hereditario que causan importante invalidez visual.Objetivo: evaluar cambios oftalmológicos de la agudeza y campo visual en mujeres con retinosis pigmentaria durante y después del embarazo.Métodos: estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal realizado en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria de La Habana (1999-2011). Agudeza y campo visuales fueron evaluados en seis etapas por 21 meses desde la captación. Se tomaron los valores cuantitativos de estos parámetros utilizando estándares visuales de la Asociación Médica Americana. Se realizó análisis estadístico con SPSS versión 11.5, con un nivel de significación de 0,01 e intervalo de confianza de 95 porciento para la consideración de media, desviación estándar y frecuencia como medida de resumen.Resultados: se estudiaron 59 mujeres con edad media de 27,11 años (DS 6,7), diferentes tipos de herencia de la retinosis pigmentaria y número variable de gestaciones. Presentaban 24 embarazadas (40,7 porciento), herencia autosómica-recesiva y 18 (30,5 porciento) sin herencia definida. Durante el embarazo 36 (61,0 porciento) empeoraron la agudeza visual y 47 (79,7 porciento) disminuyeron el campo visual lo que fue más notable a partir del 3er. trimestre. Al final del estudio 50 gestantes (84,7 porciento) deterioraron su función visual, sobre todo en aquellas con herencia autosómica recesiva y multigrávidas.Conclusiones: existieron cambios irreversibles en la agudeza y campo visual durante y aún después de la gestación en las mujeres con retinosis pigmentaria. El embarazo ha afectado negativamente de forma moderada la función visual y la evolución de la retinosis pigmentaria

Introduction: retinitis pigmentosa is a group of degenerative diseases of genetic origin and hereditary cause which results in important visual disability.Objective: to assess eye acuity and visual field changes in retinitis pigmentosa women during and after pregnancy.Methods: a descriptive, prospective, longitudinal study was conducted at the National Reference Center of Retinitis Pigmentosa in Havana (1999-2011). Acuity and visual field were evaluated in six stages for 21 months since recruitment. The quantitative values of these parameters were taken using visual standards of the American Medical Association. Statistical analysis was performed with SPSS version 11.5, with a significance level of 0.01 and confidence interval of 95 per cent for the consideration of mean, standard deviation and frequency as a measure of summary.Results: 59 women were studied with a mean age of 27.11 years (SD 6.7), different types of inheritance of retinitis pigmentosa and variable number of pregnancies. 24 were pregnant (40.7 per cent) had autosomal-recessive and 18 (30.5 per cent) no definite inheritance. During pregnancy, 36 (61.0 per cent) worsened visual acuity and 47 (79.7 per cent) decreased the visual field that was most remarkable from the 3rd. quarter. At the end of the study, 50 pregnant women (84.7 per cent) deteriorated visual function, especially those with autosomal recessive inheritance and multigravidae.Conclusions: there were irreversible changes in visual acuity and field during and even after pregnancy in women with retinitis pigmentosa. Pregnancy has negatively affected moderately visual function and evolution of retinitis pigmentosa

Características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en los adolescentes / Clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescents

Introducción. La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de distrofia retiniana. En la adolescencia comienzan enfermedades oculares de tipo distrófico, origen genético y curso progresivo. El objetivo del presente estudio fue identificar las características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en la adolescencia. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo en jóvenes de edad entre 10 y 14 años (Grupo I), y entre 15 y 19 años (Grupo II), de uno y otro sexo, que fueron atendidos en el Centro de Retinosis Pediátrico Nacional entre 2002 y 2006. Se observó herencia, síntomas, edad, tiempo transcurrido, enfermedades generales y electrorretinograma. Los medios transparentes, fondo de ojo, biomicroscopia y perimetría se hicieron al inicio, al año y al final del estudio. Se clasificaron los casos en 4 estadios atendiendo a la agudeza y campo visual. Resultados. Predominaron los pacientes del sexo masculino y color blanco de la piel. Se hallaron opacidades del cristalino en 61 ojos (71,4 por ciento), principalmente en el grupo 2. Al final del estudio 32 adolescentes (76,2 por ciento) no tuvieron evolución progresiva; 5 (11,9 por ciento), medianamente progresiva y 5 (11,9 por ciento), muy progresiva, con marcado empeoramiento de la función visual. Conclusiones. Las características de la retinosis pigmentaria identificadas en la mayoría de los jóvenes concuerdan con los primeros estadios de la enfermedad. La evolución durante 5 años no ha sido progresiva en la mayoría de los adolescentes de uno y otro grupo, lo que nos hace considerar que los cambios biológicos de esta etapa de la vida, aparentemente no influyen empeorando el curso de la enfermedad ocular.

Introduction. Retinosis pigmentosa is the most frequent cause of retina dystrophy. Ocular diseases of dystrophic type, genetic origin and progressive course appear in adolescence. The objective of the present study is to identify the clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescence. Methods. A descriptive and prospective study was conducted among young subjects aged 10-14 (group 1) and 15-19 (group II) of both sexes that were seen at the National Pediatric Centre of Retinosis between 2002 and 2006. Heredity, symptoms, age, time elapsed; general diseases and electroretinogram were observed. The transparent means, fundus oculi, biomicroscopy and perimetry were performed at the beginning, at a year and at the end of the study. Taking into consideration the acuity and visual field, the cases were classified into 4 stages. RESULTS. White males prevailed. Opacities of the crystalline were found in 61 eyes (71.4 percent), mainly in group 2. At the end of the study, 32 adolescents (76.2 percent) had no progressive evolution; 5 (11.9 percent), fairly progressive; and 5 (11.9 percent), very progressive, with a marked worsening of the visual function. Conclusions. The characteristics of retinosis pigementosa identified in most of the youth agreed with the first stages of the disease. The evolution has not been progressive in most of the adolescents of both groups, which makes us think that the biological changes of this stage of life do not apparently worsen the course of the ocular disease.

Retinosis pigmettaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras / The clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in families of Havana City

Se realiza una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal con el objetivo de conocer los resultados de la pesquisa, clasificación y abordaje multidisciplinario de la retinosis pigmentaria (RP) en Ciudad de La Habana en los años 2006-2007. Se analizan las historias clínicas y encuestas individualesde cada paciente así como las fichas y árboles genealógicos de sus familias diseñadas por el Programa Nacional de Retinosis Pigmentariapara establecer las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la RP en ellos. Se hace el resumen porcentual de los resultados que se muestran en gráficos.

We have made a descriptive, transversal investigation. The purpose is to know the results of the quest, classification, and multidisciplinary approach of retinitis pigmentosa in HavanaCity from 2006 to 2007.The individual files are revised as well as their charts and genealogic trees; all revisions were designed by The National Program of Retinitis Pigmentosa, to establish the clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in them. The perceptual resume is made out of the results showed in graphics.

Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora / Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier

Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario

Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Usher / Genetical and clinical aspects of Usher syndrome

Con el objetivo de describir algunos aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria desde marzo de 1996 hasta junio de 1998, con 33 pacientes con diagnóstico de síndrome de Usher a través de la revisión de historias clínicas, entrevistas para interrogatorio y examen físico, así como para la confección e interpretación del árbol genealógico. La mayoría de los pacientes (60,60 porciento) presentaron el síndrome de Usher tipo II. Se encontró consanguinidad en el 29,62 porciento de los casos y los antecedentes patológicos familiares se observaron en 12 familias. Las manifestaciones clínicas oftalmológicas tuvieron un inicio fundamentalmente juvenil, y las audiológicas tuvieron un inicio muy precoz (congénito) en el tipo I y en la infancia, en el tipo II. En conclusión en el presente estudio, se pone de manifiesto la heterogeneidad clínica y genética del síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Se hace necesario su diagnóstico precoz para ofrecer asesoramiento genético a los padres y poner tratamiento adecuado a las discapacidades

Creatinina sérica. Su utilidad en la predicción de niveles de fármaco en sangre / Serum Creatinine. Its uso in the prediction of blood drug levels

Partiendo del valor de la creatinina sérica se estimaron parámetros farmacocinéticos en pacientes con fármacos administrados por infusión intravenosa constante, fundamentalmente el aclaramiento. Con este dato y a su vez conocida la velocidad de infusión de la solución del fármaco se procedió al cálculo de los niveles séricos. Esto no pudo realizarse en todos los pacientes, pues no siempre tenían la indicación de este examen complementario, lo que se señaló como un error, pues sobre todo, en individuos geriátricos esto es prácticamente indispensable. Los fármacos frecuentemente administrados fueron la teofilina y la carbenicilina, por lo que el análisis se realizó respecto a ellos. Por otra parte, fue posible evaluar el régimen de dosificación a través de la velocidad de infusión, la cual fue incorrecta en el 80 % de los pacientes evaluados.

Departing from the serum creatinine value, kinetic parameters were estimated in patients with drugs administred. Trough stable intravenous infusion, mainly the clearance. With this datum and with this infusion speed of the drug solution, it was possible to calculate serum levels. This could not be performed in all patients, since they sometimes did not have the order for this complementary test. This was stressed as a mistake, mainly in geriatric patients it is practically fundamental. The most frecuent drugs administred were Theophilline and Carleenicillin, so analysis was carried out regarding them. On the other hand, it was possible to evaluete the dosage regimen through the infusion speed which was incorrect for 80% of patients evaluated.

Herencia de la retinosis pigmentaria en la provincia Camagüey / Inheritance of retinitis pigmentosa in the province of Camagüey

Con el objetivo de clasificar a los pacientes con Retinosis Pigmentaria y a sus respectivas familias según la herencia y exponer el valor de dicha clasificación, se realizó un estudio descriptivo con 354 individuos afectados, distribuidos en 191 familias camagüeyanas. A través de entrevistas y la confección e interpretación del árbol genealógico se obtuvieron los datos necesarios. Se realizó estadística descriptiva con pruebas de chi-cuadrado y de probabilidad estadística. El 36,65 % de las familias estuvieron representadas por los casos con herencia no definida (simple) seguidas por las herencias autosómica recesiva (27,75 %) y autosómica dominante (24,60 %), esta última con el 87 % de penetrancia. Estadísticamente significativa fue la asociación de la consanguinidad con las herencias recesivas ( p < 0,05 ). De 581 pacientes examinados, se realizaron 231 nuevos diagnósticos (39,75 %). El hecho de conocer los modos de herencia de la Retinosis Pigmentaria en cada paciente y familia es de gran valor para el pesquisaje de individuos afectados y para la prevención de la enfermedad.

A descriptive study of 354 affected individuals distributed in 190 families from Camagüey was conducted aimed at classifying those patients with retinitis pigmentosa and their families according to inheritance and at showing the value of such classification. The necessary data were obtained by interviews and genealogical analysis. A descriptive statistics was presented based on chi square test and statistical probability test. 36,65 % of the families were represent by the cases with indefinite (simple) inheritance followed by recessive autosomal inheritances (27,75 %) and dominant autosomal inheritance (24,60 %). The latter with 87 % of penetrance. The association of consanguinity with the recesive inheritances was statistically significant (p < ,005). 231 new diagnosis (39,75 %) were made among the 581 patients who were examined. Knowing the ways of inheritance of retinis pigmentosa of each patient and this family is very important for screening the affected individuals and for preventing the disease.