Higroma cístico em feto 45,X: diagnóstico precoce por ultra-sonografia e amostra de vilo corial / Cystic hygroma in a 45,X fetus: early detection by ultrasound and chorionic villus sampling

Paciente primigesta sem antecedentes de doença familial ou hereditária é submetida à ultra-sonografia de rotina na décima semana de gestaçao, constatando-se higroma cístico. Encaminhada ao nosso Instituto, é repetida a ultra-sonografia por via vaginal com 11 4/7 semanas, encontrando-se edema subcutâneo de tronco e confirmando-se o higroma cístico. Optou-se, pela facilidade de acesso, por amostra de vilo corial, por via transcervical, cuja análise citogenética revelou constituiçao cromossômica 45,X. Esse trabalho assinala a importância da ultra-sonografia precoce e da amostra de vilo corial na detecçao precoce de anomalias fetais.

Transabdominal chrorionic villus sampling: experience with 70 cases

Säo analisados os 70 primeiros casos de Amostra de Vilo Corial por via Transabdominal (ACTA), ralizados no Serviço de Genética Humana da Associaçäo Maternidade de Säo Paulo, de Novembro de 1987 a Fevereiro de 1989. Em todos os casos obteve-se material adequado para análise e a média de inserçöes da agulha foi 1.6. Oitenta por cento dos casos foram realizados em funçäo da idade materna avançada (> = 35 anos). Seis casos (8.6%) revelaram anomalias cromossômicas sendo as respectivas gestaçöes interrompidas. O risco de perdas gestacionais no período de 2 semanas que se seguiram a coleta foi de 1.4%. A AVTA e um método alternativo de diagnóstico genético no pré-natal, podendo ser realizada sem limitaçöes no que diz respeito a idade gestacional, embora investigaçöes ainda sejam necessárias para que seja estabelecida a segurança do procedimento

Prenatal ultrasound diagnosis of Roberts syndrome at 21 weeks

Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero

Ultra-sonografia intra-operatória / Intraoperative ultrasound

Os conceitos de técnica microneurocirúrgica exigem a localizaçäo intra-operatória precisa das lesöes intracranianas. Estas, frequentemente, säo subcorticais ou profundas, e de dimensöes reduzidas, inaparentes na superfície cortical. Ao contrário de outros métodos dispendiosos e sofisticados, a ultra-sonografia é simples, rápida, eficiente e econômica. Apresentamos a nossa experiência na localizaçäo de 50 lesöes intracranianas subcorticais ou profundas com o uso de ultra-som intra-operatório. Descrevemos as características das principais lesöes encontradas e as vantagens da utilizaçäo deste métdodo

Early prenatal ultrasound diagnosis of fetal hydrocephalus

Efetuamos o diagnóstico pré-natal de hidrocefalia fetal na 13ª semana de gestaçäo que evoluiu com sangramento vaginal desde a 8ª semana. A utilizaçäo de ultra-sonografia para estudo da anatomia fetal é recomendada em todos os casos de hemorragia de 1§ trimestre da gestaçäo. O diagnóstico ultra-sonográfico de hidrocefalia nem sempre é possível em fase precoce da gestaçäo e as vezes necessita de exames de repetiçäo para confirmaçäo desta patologia

Cytogenetic analysis of first trimester chorionic villi samplings

O cariótipo fetal foi determinado em 65 amostras de vilosidade coriônica obtidas entre as oitava e décima segunda semanas de gestaçäo. A idade materna foi a indicaçäo principal em 40 gravidezes e nesse grupo foram detectadas 4 alteraçöes cromossômicas: 47,XX,+21;45,X/47,XYY;92,XXXX e 47,XX,+mar. Em 8 casos havia uma criança anterior portadora de aberraçäo cromossômica; entre eles, foi diagnosticado um feto triplóide. Cinco exames foram realizados porque ocorrera anteriormente uma criança malformada, cuja constituiçäo cromossômica era desconhecida (2) ou por motivos psicológicos (3); todos revelaram cromossomos normais. Cinco genitores eram portadores de translocaçöes equilibradas e um dos fetos tinha a aberraçäo näo equilibrada. O exame foi realizado para a determinaçäo do sexo em 7 gravidezes com risco de doença de herança recessiva ligada ao X; três fetos masculinos foram identificados. Foram estabelecidas culturas de tecidos fetal e da placenta após o abortamento, nos casos triplóide e tetraplóide; confirmaram-se os resultados obtidos no diagnóstico pré-natal. No caso do cariótipo 47,XX,+mar, o exame cromossômico após amniocentese revelou cariótipo normal

Ultrasonographic diagnosis of fetal hydrops caused by cytomegalovirus infection

Apresenta-se um caso de hidropisia fetal diagnosticada através de ultra-sonografia na 20ª semana de gestaçäo cuja repetiçäo na 22ª semana confirmou esse diagnóstico. Após a interrupçäo da gestaçäo verificou-se que o feto e a placenta eram hidrópicos. O estudo anatomopatológico do feto e da placenta revelou infecçäo generalizada por citomegalovírus. Ressalta-se a importância do estudo ultra-sonográfico cuidadoso no princípio do 2§ trimestre da gestaçäo e das reaçöes sorológicas para infecçöes congênitas no pré-natal

Ellis-van Creveld syndrome: early prenatal diagnosis with ultrasound

Com base nos dados da literatura mundial, apresentamos o segundo diagnóstico pré-natal da síndrome de Ellis-van Creveld. O diagnóstico foi realizado com base no encurtamento de todos os ossos longos, edema de couro cabeludo e dados anatomopatológicos. Estabeleceu-se diagnóstico apenas com dados ultra-sonográficos, uma vez que näo se efetua fetoscopia no Brasil

Chorionic villi sampling for early prenatal genetic diagnosis

Foram estudadas 11 pacientes submetidas a AVC, para diagnóstico cromossômico, entre a 8ª e a 10ª semana de gestaçäo. Utilizou-se um catéter especial para este tipo de procedimento (Portex LTD, Inglatera) e a colheita do material foi sempre guiada por ultra-sonografia. Três casos näo forneceram metáfases que permitissem análise cromossômica e para estes foi indicada amniocentese posterior. Com exceçäo do primeiro caso onde o material foi colhido em um aborto retido, todas as demais gestaçöes evoluem satisfatoriamente

Ultrassonografia no diagnostico pre-natal das anomalias obstrutivas do trato gastrointestinal. / Ultrasonics in prenatal diagnosis of obstructive gastrointestinal anomalies

Os autores apresentam dois casos de obstucao intestinal fetal diagnosticados intra-utero, ressaltando a importancia clinica da avaliacao ultrassonografica no periodo pre-natal. Una anomalia obstrutiva do trato gastrointestinal deve ser suspeitada quando, associado a polihidramnio, se detectam estruturas cisticas no abdome feta