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1.
ABCD (São Paulo, Online) ; 36: e1768, 2023. tab
Artículo en Inglés | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1513512

RESUMEN

ABSTRACT BACKGROUND: Gastric neuroendocrine tumors are a heterogeneous group of neoplasms that produce bioactive substances. Their treatment varies according to staging and classification, using endoscopic techniques, open surgery, chemotherapy, radiotherapy, and drugs analogous to somatostatin. AIMS: To identify and review cases of gastric neuroendocrine neoplasia submitted to surgical treatment. METHODS: Review of surgically treated patients from 1983 to 2018. RESULTS: Fifteen patients were included, predominantly female (73.33%), with a mean age of 55.93 years. The most common symptom was epigastric pain (93.3%), and the mean time of symptom onset was 10.07 months. The preoperative upper digestive endoscopy (UDE) indicated a predominance of cases with 0 to 1 lesion (60%), sizing ≥1.5 cm (40%), located in the gastric antrum (53.33%), with ulceration (60%), and Borrmann III (33.33%) classification. The assessment of the surgical specimen indicated a predominance of invasive neuroendocrine tumors (60%), with angiolymphatic invasion in most cases (80%). Immunohistochemistry for chromogranin A was positive in 60% of cases and for synaptophysin in 66.7%, with a predominant Ki-67 index between 0 and 2%. Metastasis was observed in 20% of patients. The surgical procedure most performed was subtotal gastrectomy with Roux-en-Y reconstruction (53.3%). Tumor recurrence occurred in 20% of cases and a new treatment was required in 26.67%. CONCLUSIONS: Gastric neuroendocrine tumors have a low incidence in the general population, and surgical treatment is indicated for advanced lesions. The study of its management gains importance in view of the specificities of each case and the need for adequate conduct to prevent recurrences and complications.


RESUMO RACIONAL: Os tumores neuroendócrinos gástricos são um grupo heterogêneo de neoplasias produtoras de substâncias bioativas, sendo o seu tratamento variável de acordo com o estadiamento e a classificação, sendo utilizadas técnicas endoscópicas, cirurgias abertas, quimioterapia, radioterapia e fármacos análogos da somatostatina. OBJETIVOS: Identificar e revisar os casos de neoplasia neuroendócrina gástrica submetidos a tratamento cirúrgico. MÉTODOS: Revisão os doentes tratados cirurgicamente de 1983 e 2018. RESULTADOS: Foram incluídos 15 pacientes, com predomínio do sexo feminino (73,33%) e média de idade de 55,93 anos. O sintoma mais comum foi a epigastralgia (93,3%) e o tempo médio do início dos sintomas foi de 10,07 meses. A endoscopia digestiva pré-operatória indicou predomínio de casos com 0 a 1 lesões (60%), de tamanho ≥ 1,5 cm (40%), localizadas em antro gástrico (53,33%), com ulceração (60%), Borrmann 3 (33,33%). A avaliação da peça cirúrgica indicou um predomínio de tumores neuroendócrinos invasivos (60%), com invasão angiolinfática na maioria dos casos (80%). A imuno-histoquímica para cromogranina A foi positiva em 60% dos casos e para sinaptofisina em 66,7%, com índice de Ki-67 predominante entre 0 e 2%. Metástases foram observadas em 20% dos casos. O procedimento cirúrgico mais utilizado foi a gastrectomia subtotal com reconstrução em Y de Roux (53,3%). Recidiva tumoral ocorreu em 20% dos casos e novo tratamento foi necessário em 26,67% dos casos. CONCLUSÕES: Os tumores neuroendócrinos gástricos apresentam baixa incidência na população em geral, e o tratamento cirúrgico está indicado nas lesões avançadas. O estudo de seu manejo ganha importância frente às especificidades de cada caso e a necessidade de conduta adequada para a prevenção de recidivas e complicações.

2.
Artículo en Español | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1512347

RESUMEN

Se presenta a un paciente de 73 años que había sido sometido a dos revisiones de prótesis de cadera debido a una infección crónica por un microorganismo multirresistente. Acude a nuestro centro tras un primer tiempo quirúrgico. En la radiografía simple y la tomografía computarizada, se observan un defecto femoral tipo IV y un defecto acetabular tipo IIIA de Paprosky. Tras un control clínico y análisis de laboratorio, se decide la reconstrucción acetabular mediante un implante "personalizado" y un vástago tumoral. A los 2 años, el paciente evoluciona favorablemente: deambula con bastón y sin dolor. El implante está estable y en posición normal, no hubo recidiva infecciosa. Nivel de Evidencia: IV


We present the case of a 73-year-old patient, previously treated with two hip prosthesis revisions due to a chronic infection caused by a multidrug-resistant microorganism, who consulted after the first surgical procedure. Radiographic and computed tomography studies revealed a Paprosky type IV femoral defect and a type IIIA acetabular defect. Following clinical and laboratory monitoring, it was decided to perform acetabular reconstruction using a custom-made implant and a tumor stem. Two years later, the patient shows a favorable evolution: he is able to walk with a cane and without pain. The implant is stable and properly positioned, with no recurrent infection. Level of Evidence: IV


Asunto(s)
Anciano , Prótesis e Implantes , Reoperación , Artroplastia de Reemplazo de Cadera , Acetábulo/cirugía
3.
Salud ment ; 45(3): 97-103, May.-Jun. 2022. tab
Artículo en Inglés | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1395093

RESUMEN

Abstract Introduction Inadequate sleep hygiene (SH) is considered factor contributing to insomnia. However, the practice of SH by depressed patients with comorbid insomnia has not been explored. Objective We aimed to compare the practice of SH between patients with major depression, comorbid insomnia, primary insomnia, and good sleepers. Method One hundred and eighty-two adult individuals participated: 62 outpatients with major depressive disorder with comorbid insomnia (MDD), 56 outpatients with primary insomnia (PI), and 64 good sleepers (GS). All participants were assessed with a structured psychiatric interview, an insomnia interview, the Pittsburgh Sleep Quality Index, the Insomnia Severity Index, and the Sleep Hygiene Practice Scale. We compared the practice of SH as a whole and by domains between the groups and the relation between SH practice, insomnia, and sleep quality. Results Patients with PI and MDD showed a significantly worse practice of global SH. In the comparison by SH domains, MDD and PI groups had significantly worse scores than GS in all domains. Individuals with MDD showed a significantly worse practice of sleep schedule and arousal related behaviors than PI group. Although, SH practice was significantly related with insomnia and sleep quality in the whole sample, this association remained significant only in the PI. The arousal-related behaviors domain was the main predictor of insomnia and sleep quality. Discussion and conclusion Although patients with insomnia comorbid with MDD or with PI have a worse SH practice than GS, only arousal-related behaviors and drinking/eating habits contribute significantly to insomnia severity and sleep quality.


Resumen Introducción Una inadecuada higiene de sueño (HS) se considera como un factor que contribuye al insomnio, incluido el insomnio comórbido con trastornos mentales. Sin embargo, no se ha estudiado la práctica de HS en pacientes con depresión e insomnio comórbido. Objetivo Comparar la práctica de HS entre pacientes con depresión mayor con insomnio comórbido, insomnio primario y buenos durmientes. Método Participaron 182 individuos: 62 pacientes ambulatorios con trastorno depresivo mayor con insomnio comórbido (TDM), 56 pacientes con insomnio primario (IP) y 64 buenos durmientes (BD). A todos se les realizó una entrevista psiquiátrica estructurada, una entrevista sobre insomnio, el Índice de Calidad de Sueño de Pittsburgh, el Índice de Severidad de Insomnio y la Escala de Prácticas de Higiene de Sueño. Comparamos la práctica de HS tanto global como por dominios entre los grupos, y la relación entre la práctica de HS, el insomnio y la calidad de sueño. Resultados Los pacientes con IP y con TDM mostraron una práctica global de la HS significativamente peor. En la comparación por dominios, los grupos con TDM e IP alcanzaron peores calificaciones que los BD en todos. La práctica de HS se relacionó significativamente con el insomnio y calidad de sueño en la muestra total, sin embargo, solamente en el grupo con IP se mantuvo significativa. El dominio de conductas relacionadas con el alertamiento fue el principal predictor de insomnio y calidad de sueño. Discusión y conclusión Aunque los pacientes con insomnio comórbido con TDM o con IP tienen peores hábitos de HS que los BD, solamente las conductas relacionadas con el alertamiento y los hábitos de alimentación contribuyen significativamente a la gravedad del insomnio y calidad de sueño.

4.
ABCD (São Paulo, Online) ; 35: e1661, 2022. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1383217

RESUMEN

ABSTRACT - BACKGROUND: Esophagogastroduodenoscopies and colonoscopies are the main diagnostic examinations for esophageal, stomach, and colorectal tumors. AIM: This study aimed to evaluate the estimates of the incidence of esophageal, stomach, and colorectal cancer; population growth; and esophagogastroduodenoscopies and colonoscopies performed by the Unified Health System (SUS), from 2010 to 2018, in the five regions of the country, and to analyze the relationship between these values. RESULTS: The colorectal tumor had a significant elevation, while the esophageal and gastric maintained the incidences. In the five regions, there was a significant increase in the number of colonoscopies; however, this increase did not follow the increase in the population in the North and Northeast regions. There was no significant increase in the number of esophagogastroduodenoscopies in the North, Northeast, Midwest, and South regions, and in the North region there was a decrease. In the Northeast region, there was a decreasing number, and in the South and Midwest regions, the number of examinations remained stable in the period. The Southeast region recorded an increase in the number of examinations following the population growth. CONCLUSION: The current number of esophagogastroduodenoscopies and colonoscopies performed by the SUS did not follow the population growth, in order to attend the population and diagnose esophageal, stomach, and colorectal tumors. Therefore, the country needs to have adequate and strategic planning on how it will meet the demand for these tests and serve the population well, incorporating new technologies.


RESUMO - RACIONAL: Os tumores de esôfago, estômago e colorretal têm como principal exame diagnóstico as esofagogastroduodenoscopias e colonoscopias. OBJETIVO: Avaliar as estimativas de incidências de câncer de esôfago, estômago e colorretal, o crescimento populacional, e as esofagogastroduodenoscopias e colonoscopias realizadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de 2010 a 2018, nas cinco regiões do país e a relação entre esses valores. RESULTADOS: O tumor colorretal teve elevação significativa, enquanto os esofágicos e gástricos mantiveram as incidências. Nas cinco regiões foi registrado elevação significativa do número de colonoscopias, entretanto, essa elevação não acompanhou a elevação da população nas regiões Norte e Nordeste. Não ocorreu elevação significativa do número de esofagogastroduodenoscopias nas regiões Norte, Nordeste, Centro-Oeste e Sul e na região Norte ocorreu diminuição. Na região Nordeste ocorreu número decrescente e nas regiões Sul e Centro-Oeste o número de exames manteve-se estável no período. A região Sudeste registrou elevação do número de exames acompanhando o crescimento população. CONCLUSÃO: O número atual de esofagogastroduodenoscopias e colonoscopias realizadas pelo SUS, não acompanhou o crescimento populacional, para atender a população e diagnosticar os tumores de esôfago, estômago e colorretais. Portanto, o país necessita ter um planejamento adequado e estratégico de como irá suprir a demanda desses exames e bem atender a população, incorporando as novas tecnologias.

5.
ABCD (São Paulo, Online) ; 35: e1705, 2022. graf
Artículo en Inglés | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1419801

RESUMEN

ABSTRACT BACKGROUND: Caustic ingestion is still a health problem of utmost importance in the West. In developing countries, this incident remains at increase and it is associated with unfavorable factors like social, economic, and educational handicaps, besides a lack of prevention. Esophagocele is a rare consequence of caustic ingestion. AIM: We aimed to describe a patient with multiple caustic ingestions who presented an esophagocele resected by videothoracoscopy. METHODS: A woman ingested caustic soda when she was only 17 years old in a suicidal attempt during a depressive crisis. Initially, she was submitted to a retrosternal esophagocoloplasty with the maintenance of her damaged esophagus. After 1 year of this first surgery, she ingested caustic soda again in a new suicidal attempt. Her transposed large bowel in the first surgery became narrow, being replaced in a second surgery by a retrosternal esophagogastroplasty. Still, at the second surgery, her damaged esophagus remained in its original position in the posterior mediastinum. However, after 5 years, she developed an esophagocele. RESULTS: The esophagocele was resected through videothoracoscopy in a prone position, employing four trocars. The postoperative was uneventful. CONCLUSION: Esophageal exclusion must always be recorded because esophagocele presents unspecific symptoms. The videothoracoscopy in a prone position is an excellent technical option to resect esophagoceles.


RESUMO RACIONAL: A ingestão de produtos cáusticos ainda é um problema de saúde de extrema importância no Ocidente. Nos países em desenvolvimento, este incidente continua em ascensão e está associada a fatores desfavoráveis como sociais, econômicos e educacionais, além da falta de prevenção. A esofagocele é uma consequência rara da ingestão de cáusticos. OBJETIVO: Nosso objetivo é descrever um paciente com múltiplas ingestões cáusticas que apresentou uma esofagocele ressecada por videotoracoscopia. MÉTODOS: Doente feminina que ingeriu soda cáustica com 17 anos de idade, como tentativa de suicídio, durante uma crise depressiva. Inicialmente, foi submetida a esofagocoloplastia retroesternal com manutenção do esôfago lesado. Após um ano desta primeira cirurgia, voltou a ingerir soda cáustica, em nova tentativa de suicídio. Seu intestino grosso transposto na primeira cirurgia tornou-se estenosado, sendo substituído em uma segunda cirurgia, por esofagogastroplastia retroesternal. Ainda assim, nesta segunda cirurgia, o esôfago lesado permaneceu em sua posição original no mediastino posterior. No entanto, após cinco anos, ela desenvolveu uma esofagocele. RESULTADOS: A esofagocele foi ressecada por videotoracoscopia, em decúbito ventral, empregando-se quatro trocartes. O pós-operatório transcorreu sem intercorrências. CONCLUSÕES: A exclusão esofágica deve ser sempre registrada, pois a esofagocele apresenta sintomas inespecíficos. A videotoracoscopia em posição prona é uma excelente opção técnica para ressecção de esofagoceles.

6.
ABCD (São Paulo, Impr.) ; 34(3): e1621, 2021. tab, graf
Artículo en Inglés, Portugués | LILACS | ID: biblio-1355523

RESUMEN

ABSTRACT Background Multimodal therapy with neoadjuvant chemoradiotherapy, followed by esophagectomy has offered better survival results, compared to isolated esophagectomy, in advanced esophageal cancer. In addition, patients who have a complete pathological response to neoadjuvant treatment presented greater overall survival and longer disease-free survival compared to those with incomplete response. Aim: To compare the results of overall survival and disease-free survival among patients with complete and incomplete response, submitted to neoadjuvant chemoradiotherapy, with two therapeutic regimens, followed by transhiatal esophagectomy. Methods: Retrospective study, approved by the Research Ethics Committee, analyzing the medical records of 56 patients with squamous cell carcinoma of the esophagus, divided into two groups, submitted to radiotherapy (5040 cGY) and chemotherapy (5-Fluorouracil + Cisplatin versus Paclitaxel + Carboplatin) neoadjuvants and subsequently to surgical treatment, in the period from 2005 to 2012, patients. Results The groups did not differ significantly in terms of gender, race, age, postoperative complications, disease-free survival and overall survival. The 5-year survival rate of patients with incomplete and complete response was 18.92% and 42.10%, respectively (p> 0.05). However, patients who received Paclitaxel + Carboplatin, had better complete pathological responses to neoadjuvant, compared to 5-Fluorouracil + Cisplatin (47.37% versus 21.62% - p = 0.0473, p <0.05). Conclusions There was no statistical difference in overall survival and disease-free survival for patients who had a complete pathological response to neoadjuvant. Patients submitted to the therapeutic regimen with Paclitaxel and Carboplastin, showed a significant difference with better complete pathological response and disease progression. New parameters are indicated to clarify the real value in survival, from the complete pathological response to neoadjuvant, in esophageal cancer.


RESUMO Racional: A terapia multimodal com quimioradioterapia neoadjuvantes, seguido de esofagectomia tem oferecido melhores resultados de sobrevida, em comparação à esofagectomia isolada, no câncer do esôfago avançado. Além disso, os doentes que apresentam resposta patológica completa ao tratamento neoadjuvante, têm evoluido com maior sobrevida global e maior sobrevida livre de doença em comparação aos que apresentam resposta incompleta. Objetivo: Comparar os resultados de sobrevida global e sobrevida livre de doença entre os doentes com resposta completa e incompleta, submetidos à quimioradioterapia neoadjuvante, com dois esquemas terapêuticos, seguidos de esofagectomia transhiatal. Métodos: Estudo retrospectivo, aprovado pelo Comitê de Ética em pesquisa, analisando os prontuários de 56 doentes, divididos em dois grupos de pacientes, submetidos a radioterapia (4400 a 5400 cGY) e quimioterapia (5-Fluorouracil+Cisplatina versus Paclitaxel+Carboplatina) neoadjuvantes e posteriormente a tratamento cirúrgico, no período de 2005 a 2012, portadores de carcinoma espinocelular do esôfago. Resultados: Os grupos não diferiram significativamente quanto ao gênero, raça, idade, complicações pós-operatórias, sobrevida livre de doença e sobrevida global. A sobrevida em 5 anos de doentes com resposta incompleta e completa foram, respectivamente, 18,92% e 42,10% (p>0,05). Entretanto, os doentes que receberam Paclitaxel+Carboplatina, tiveram melhores respostas patológicas completas à neoadjuvância, em comparação ao 5-Fluorouracil+Cisplatina (47,37% versus 21,62% - p=0,0473, p<0,05). Conclusões: Não houve diferença estatística na sobrevida global e na sobrevida livre de doença dos doentes que apresentaram resposta patológica completa à neoadjuvância. Os doentes submetidos ao esquema terapêutico com Paclitaxel e Carboplastina, mostraram diferença significativa com melhor resposta patológica completa e evolução da doença. Novos parâmetros são indicados para esclarecer o real valor na sobrevida, da resposta patológica completa à neoadjuvância, no câncer de esôfago.


Asunto(s)
Humanos , Neoplasias Esofágicas/terapia , Carcinoma de Células Escamosas de Esófago/terapia , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico , Tasa de Supervivencia , Estudios Retrospectivos , Resultado del Tratamiento , Esofagectomía , Terapia Neoadyuvante
7.
Lima; Organismo Andino de Salud Convenio Hipólito Unanue; 10; 09 jul, 2020. 2 p.
No convencional en Español | LILACS, LIPECS | ID: biblio-1401234

RESUMEN

Webinar N° 10 del ORAS-CONHU, realizado el 09 de julio de 2020, se realizó un webinar con el objetivo de analizar los avances y desafío que tiene la región andina en cuanto a las acciones y medidas multi e intersectoriales tomadas para garantizar educación para todos en tiempos de covid-19. Al reconocer que la educación es uno de los determinantes sociales de la salud, nos vemos en la necesidad de analizar tanto la dimensión global de esta relación, como cada una de las interacciones que se producen con otras variables del desarrollo humano, para dar respuesta a la Agenda Mundial en materia de salud y educación AL 2030. Conferencistas del webinar: Fernando Berríos, Coordinador de Unesco Perú, Luis Jorge Hernández Flores, Profesor Universidad de los Andes de Colombia, Fabián León Tamariz, Decano de la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad de Cuenca, Ecuador y José Ferrer Vicerrector de la Universidad de las Ciencias de la Salud de Venezuela.


Asunto(s)
Determinantes Sociales de la Salud , Perú , Venezuela , Bolivia , Chile , Colombia , Infecciones por Coronavirus , Ecuador , COVID-19
8.
Caracas; Universidad de las Ciencias de la Salud "Hugo Chávez Frías"; 18 mar. 2020. 13 p. ilus.
No convencional en Español | LILACS, LIVECS | ID: biblio-1097571

RESUMEN

Documento que aborda las medidas implementadas por el Gobierno nacional para evitar la propagación del virus, desde que se detectaron los dos primeros casos positivos en Venezuela, así como algunos mitos y verdades en torno al COVID - 19.


Asunto(s)
Infecciones por Coronavirus , Neumonía Viral , Pandemias
9.
Caracas; Universidad de las Ciencias de la Salud "Hugo Chávez Frías"; 15 mar. 2020. 10 p. ilus.
No convencional en Español | LILACS, LIVECS | ID: biblio-1097575

RESUMEN

Recomendaciones para prevenir y manejar la ansiedad, estrés, pánico, frustración, aburrimiento y prevenir afecciones a la salud mental dirigidas a niños, niñas y adolescentes, adultos y adultos mayores, durante el periodo de cuarentena en el hogar; así como a los directivos, trabajadores de la salud y persona de seguridad en el hospital, centros de salud centinelas o miembro del poder popular de su comunidad.


Asunto(s)
Neumonía Viral , Salud Mental , Infecciones por Coronavirus , Pandemias
10.
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1150964

RESUMEN

Justificación:Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense debido a las características y patrones hereditarios que estos poseen. ObjetivoA fin de caracterizar y determinar parámetros de interés forense en secuencias de tipo STR del cromosoma X (DXS8378, DXS9902, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS6789, DXS7133, GATA172D05, GATA31E08 y DXS7423) en la población del Estado Zulia.Metodología:Se eligieron 108 individuos (130 cromosomas X),cuyos ADN se amplificaron mediante la reacción en cadena de la polimerasa, los fragmentos se separaron por electroforesis capilar y los alelos reportadoscon respecto a la escalera alélica. Resultados: El contenido de información polimórfica demostró ser mayor de 0,5 en todos los microsatélites y el poder de discriminación acumulado fue de 0,99999997 en mujeres y 0,99999816 en hombres.Conclusiones:Los datos demuestran que los microsatélites del cromosoma X analizados son lo suficientemente informativos como para ser utilizados en casos de vínculos biológicos complejos y la identificación humana...(AU)


Asunto(s)
Humanos , Cromosoma X/genética , Repeticiones de Microsatélite , Genética Forense/métodos , Medicina Legal/métodos
11.
Salud Publica Mex ; 62(6): 714-724, 2020. tab, graf
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1395108

RESUMEN

Resumen: Objetivo: Estimar el nivel de desarrollo infantil temprano (DIT) y sus factores asociados en población mexicana de 19 a 59 meses. Material y métodos: La Encuesta Nacional de Salud Pública y Nutrición 2018-19 evaluó el DIT mediante el Índice de Desarrollo Infantil Temprano (ECDI) y el nivel de desarrollo de lenguaje. Se estimaron modelos multivariados de acuerdo con la variable de resultado, usando modelos de regresión logística o lineal. Resultados: Los niños/as de hogares con mayor nivel socioeconómico y que cuentan con libros infantiles en el hogar tienen mayores posibilidades de DIT adecuado, mientras que los/as niños/as educados con métodos de disciplina violenta tienen menores posibilidades. Además, los niños/as residentes de áreas rurales, hijos/as de madres con mayor escolaridad, sin desnutrición y con oportunidades de aprendizaje tienen un mayor puntaje de lenguaje. Conclusión: Las políticas públicas encaminadas a mejorar el desarrollo en la primera infancia deben tomar en cuenta los factores modificables asociados.


Abstract: Objective: To estimate levels of early childhood development (ECD) and associated factors in Mexican population aged 19-59 months. Materials and methods: The Ensanut 2018-19 evaluated ECD using the Early Childhood Development Index (ECDI) and level of language development. We used multivariate models, with logistic or linear regression, depending on the outcome variable. Results: Children of wealthier households and with children's books at home are more likely of having an adequate ECDI; in contrast, children who experienced violent discipline methods are less likely. Children living in rural areas, with more highly educated mothers, who were not undernourished, and with support for learning have higher language scores. Conclusion: Public policies aimed to enhance early childhood development should take into account the associated modifiable factors.


Asunto(s)
Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Desarrollo Infantil , Desarrollo del Lenguaje , Factores Socioeconómicos , Composición Familiar , Responsabilidad Parental , Agresión , México/epidemiología , Madres
12.
Rev. Col. Bras. Cir ; 47: e20202444, 2020. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-1136548

RESUMEN

ABSTRACT Objective: to analyze the surgical treatment of patients with recurrent megaesophagus followed at the esophageal-stomach-duodenal outpatient clinic of the Hospital de Clínicas - UNICAMP. Methods: a retrospective study, from 2011 to 2017, with 26 patients with Chagas or idiopathic megaesophagus, surgically treated, and who recurred with dysphagia. Clinical, endoscopic and radiographic aspects were assessed and correlated with the performed surgical procedures. Results: 50% had dysphagia for liquids, 69% regurgitation, 65.3% heartburn, 69.2% weight loss and 69.2% had Chagas disease. In addition, 38.4% had megaesophagus stage 1 and 2 and 61.5% stage 3 and 4. Regarding the reoperations, 53% of them underwent Heller-Pinotti surgery by laparoscopy, Serra-Dória in 30.7% and esophageal mucosectomy in 7.9%. In 72% of the reoperations there were no postoperative complications, and 80% of the patients had a good outcome, with reduction or elimination of dysphagia. Among the reoperated patients undergoing the laparoscopic Heller-Pinotti technique, three reported little improvement of dysphagia in the postoperative period and among those who underwent Serra-Dória surgery, 100% had no dysphagia. It was observed that, when the time between the first procedure and the reoperation was longer, the better the surgical result was, with statistical significant decreased dysphagia (p=0.0013, p<0.05). Conclusions: there was a preference to perform laparoscopic re-miotomy and, as a second option, Serra-Dória surgery, for patients with recurrent megaesophagus. Esophagectomy or esophageal mucosectomy were reserved for more severe patients.


RESUMO Objetivo: analisar o tratamento cirúrgico dos pacientes com megaesôfago recidivado acompanhados no ambulatório de cirurgia de esôfago-estômago-duodeno do Hospital de Clínicas da UNICAMP. Métodos: estudo restrospectivo no período de 2011 a 2017, com 26 pacientes portadores de megaesôfago chagásico ou idiopático, tratados cirurgicamente e que evoluíram com recidiva da disfagia. Foram avaliados aspectos clínicos, endoscópicos e radiográficos, sendo correlacionados com os procedimentos cirúrgicos realizados. Resultados: 50% apresentava disfagia para líquidos, 69% regurgitação, 65,3% pirose, 69,2% perda de peso e 69,2% era chagásico. Além disso, 38,4% apresentavam megaesôfago estágio 1 e 2 e 61,5% estágio 3 e 4. Quanto às reoperações, em 53% foi realizada a cirurgia de Heller-Pinotti videolaparoscópica, seguida de Serra-Dória em 30,7% e mucosectomia esofágica em 7,9%. Em 72% das reoperações não houve complicações pós-operatórias e 80% tiveram evolução satisfatória com redução ou ausência da disfagia. Dentre os pacientes reoperados pela técnica de Heller-Pinotti videolaparoscópica, três referiram pouca melhora da disfagia no pós-operatório. Dentre os pacientes submetidos à cirurgia de Serra-Dória, 100% tiveram evolução satisfatória da disfagia. Foi observado nos pacientes com o tempo entre a primeira cirurgia e a reoperação mais longo, um melhor resultado cirúrgico com diminuição da disfagia, com relevância estatística (p=0,0013, p<0,05). Conclusão: houve preferência nas reoperações de megaesôfago pela realização de re-miotomia por videolaparoscopia e, como segunda opção, a cirurgia de Serra-Dória. A esofagectomia ou mucosectomia esofágica foram reservadas para os casos mais avançados.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Complicaciones Posoperatorias/cirugía , Acalasia del Esófago/cirugía , Esofagectomía/métodos , Laparoscopía/métodos , Recurrencia , Reoperación , Acalasia del Esófago/etiología , Comorbilidad , Estudios Retrospectivos , Resultado del Tratamiento , Esófago/cirugía
13.
Salud pública Méx ; 61(6): 775-786, nov.-dic. 2019. tab, graf
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1252166

RESUMEN

Resumen: Objetivo: Evaluar el desarrollo infantil temprano (DIT) y sus determinantes en niños/as de 12 a 59 meses residentes en localidades de menos de 100 000 habitantes. Material y métodos: La Encuesta Nacional de Salud y Nutrición en localidades con menos de 100 000 habitantes (Ensanut 100k) evaluó el nivel de lenguaje, acceso a servicios de atención al DIT e indicadores de calidad del contexto de desarrollo. Se estiman prevalencias de indicadores y puntajes estandarizados de lenguaje según variables de interés. Resultados: 20.7% de los niños/as asistió a ocho consultas del niño sano en su primer año, 13.0% recibió evaluación de DIT, 75.0% recibe apoyo al aprendizaje, 23.4% cuenta con libros y 57.7% sufre disciplina violenta. Mejores niveles de lenguaje se asocian con las capacidades económicas, escolaridad materna, asistencia a preescolar, apoyo al aprendizaje y acceso a libros. Los niños/as expuestos a más factores protectores presentan nivel de lenguaje 1.5 DE mayor que en niños/as con más factores de riesgo. Conclusión: Se requiere aumentar la cobertura de atención al DIT y mejorar las oportunidades de desarrollo en hogares.


Abstract: Objective: To evaluate early childhood development (ECD) and its determinants in 12 to 59 months old children residents of communities <100 000 inhabitants. Materials and methods: The Encuesta Nacional de Salud y Nutrición of communities <100 000 inhabitants (Ensanut 100k) evaluated language level, access to ECD care services and standardized indicators of the eight quality of the development environment. We report indicator prevalence and standardized language scores according to variables of interest. Results: 20.7% of children attended eight well-child care visits within the first year of life, 13.0% received an ECD assessment, 75.0% receive support for learning, 23.4% have books and 57.7% experiment violent discipline. Improved language levels are associate with socioeconomic capacities, maternal education, preschool attendance, support for learning and household books. Children exposed to more protective factors present a language level 1.5 standard deviations higher than their peers exposed to more risk factors. Conclusion: There is a need to increase the coverage of ECD care services and to improve early development opportunities within households.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Desarrollo Infantil , Servicios de Salud del Niño/estadística & datos numéricos , México
14.
Rev. cienc. forenses Honduras (En línea) ; 5(2): 14-24, 2019. tab, graf
Artículo en Español | LILACS | ID: biblio-1146847

RESUMEN

Justificación:El estudio de los polimorfismos de las regiones hipervariables I y II (HVI y HVII) del ADN mitocondrial (ADNmt) se ha convertido en una herramienta invaluable para la ciencia forense, ya que enalgunas ocasionesun determinadoindividuopuedepresentar más de un tipo de ADNmitocondrial,este fenómeno es conocido como Heteroplasmia. Lacoexistencia de dos o más poblaciones de ADNmt puedeocurrir enuna sola mitocondria, célula oindividuo, lo que puede aumentar la complejidad en la interpretación de los resultados de las experticias forenses. Objetivos:Analizar la frecuencia de la heteroplasmia en las regiones HVI y HVII del genoma mitocondrialen una muestra de la población de Maracaibo. Metodología:Seseleccionaron al azar 50 muestras de ADN de la población de Maracaibo, las regiones hipervariables se amplificaron mediantereacción en cadena de la polimerasa, posteriormente se secuenciaron mediante método de Sanger y los fragmentos se separaron por electroforesis capilar, se reportaron las diferencias con respecto a la secuencia de referencia de Cambridge. Resultados: El 26% de las muestras presentaron heteroplasmia en la región HVI, el 52%en la región HVII.Conclusiones:El hecho deaparecer laheteroplas-miaen una determinadasecuencianoinválida el uso del análisis del ADN mitocondrial con fines forenses, dependiendo de la complejidad del caso a peritar,la heteroplasmia puede ser de gran ayuda...(AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , ADN Mitocondrial , Técnica del ADN Polimorfo Amplificado Aleatorio , Genética Forense/métodos
15.
ABCD (São Paulo, Impr.) ; 32(4): e1464, 2019. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-1054598

RESUMEN

ABSTRACT Background: The treatment of advanced gastric cancer with curative intent is essentially surgical and chemoradiotherapy is indicated as neo or adjuvant to control the disease and prolong survival. Aim: To assess the survival of patients undergoing subtotal or total gastrectomy with D2 lymphadenectomy followed by adjuvant chemoradiotherapy. Methods: Were retrospectively analyzed 87 gastrectomized patients with advanced gastric adenocarcinoma, considered stages IB to IIIC and submitted to adjuvant chemoradiotherapy (protocol INT 0116). Tumors of the esophagogastric junction, with peritoneal implants, distant metastases, and those that had a compromised surgical margin or early death after surgery were excluded. They were separated according to the extention of the gastrectomy and analyzed for tumor site and histopathology, lymph node invasion, staging, morbidity and survival. Results: The total number of patients who successfully completed the adjuvant treatment was 45 (51.7%). Those who started treatment and discontinued due to toxicity, tumor-related worsening, or loss of follow-up were 10 (11.5%) and reported as incomplete adjuvant. The number of patients who refused or did not start adjuvant treatment was 33 (48.3%). Subtotal gastrectomy was indicated in 60 (68.9%) and total in 27 (31.1%) and this had a shorter survival. The mean resected lymph nodes was 30.8. Staging and number of lymph nodes affected were predictors of worse survival and the more advanced the tumor. Patients undergoing adjuvant therapy with complete chemoradiotherapy showed a longer survival when compared to those who did it incompletely or underwent exclusive surgery. On the other hand, comparing the T4b (IIIB + IIIC) staging patients who had complete adjuvance with those who underwent the exclusive operation or who did not complete the adjuvant, there was a significant difference in survival. Conclusion: Adjuvant chemoradiotherapy presents survival gain for T4b patients undergoing surgical treatment with curative intent.


RESUMO Racional: O tratamento do câncer gástrico avançado com intenção curativa é essencialmente cirúrgico e a quimiorradioterapia está indicada como neo ou adjuvância para controlar a doença e prolongar a sobrevida. Objetivos: Avaliar a sobrevida dos doentes submetidos à gastrectomia subtotal ou total com linfadenectomia D2 seguidos de quimiorradioterapia adjuvante. Métodos: Foram analisados retrospectivamente 87 gastrectomizados portadores de adenocarcinoma gástrico avançado considerandos estádios IB até IIIC e submetidos à quimiorradioterapia adjuvante (protocolo INT 0116). Foram excluídos os tumores da transição esofagogástrica, com implantes peritoneais, metástases à distância e os que após a operação apresentaram margem cirúrgica comprometida ou óbito precoce. Foram separados quanto à extensão da gastrectomia e analisados em relação ao local e histopatologia do tumor, invasão linfonodal, estadiamento, morbidade e sobrevida. Resultados: O número de doentes que conseguiu completar o esquema adjuvante na sua totalidade foi de 45 (51,7%). Os que iniciaram o tratamento e interromperam por toxicidade, piora relacionada ao tumor, ou perda de seguimento foram 10 (11,5%) e relacionados como adjuvância incompleta. O número de doentes que recusou ou não iniciou o tratamento adjuvante foi de 33 (48,3%). A gastrectomia subtotal foi indicada em 60 (68,9%) e a total em 27 (31,1%) e esta apresentou menor sobrevida. A média de linfonodos ressecados foi de 30,8. O estadiamento e o número de linfonodos acometidos foram preditores de pior sobrevida e quanto mais avançado foi o tumor. Os pacientes submetidos à terapia adjuvante com quimiorradioterapia completa mostraram sobrevida maior quando comparados àqueles que a fizeram de forma incompleta ou submetidos à operação exclusiva. Por outro lado, comparando-se os doentes estádios T4b (IIIB + IIIC) que tiveram adjuvância completa com os submetidos à operação exclusiva ou que não completaram a adjuvância, houve significativa diferença na sobrevida. Conclusão - A quimiorradioterapia adjuvante apresenta ganho de sobrevida para doentes em estádio T4b submetidos ao tratamento cirúrgico com intenção curativa.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Neoplasias Gástricas/terapia , Quimioradioterapia Adyuvante , Gastrectomía/métodos , Estudios Retrospectivos , Supervivencia sin Enfermedad , Escisión del Ganglio Linfático , Estadificación de Neoplasias
16.
ABCD (São Paulo, Impr.) ; 31(4): e1405, 2018. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-973362

RESUMEN

ABSTRACT Background: Esophageal squamous cell carcinoma is an aggressive neoplasia that requires a multidisciplinary treatment in which survival and prognosis are still not satisfactory. The complete pathologic response to neoadjuvant chemotherapy and radiotherapy is considered a good prognosis factor, and esophagectomy is indicated. Aim: Survival analysis of cases with pathologic complete response (ypT0 ypN0) to neoadjuvant chemotherapy and/or radiotherapy, submmitted to esophagectomy. Methods: Between 1983-2014, 222 esophagectomies were performed, and 177 were conducted to neoadjuvant treatment. In 34 patients the pathologic response was considered complete. Medical records of the patients were retrospectively reviewed regarding type of chemotherapy applied, amount of radiotherapy, interval between the neoadjuvant therapy and the surgery, body mass index; postoperative complications; hospital admission time and survival. Results: The average age was 55.8 years. Twenty-five patients were subjected to chemotherapy and radiotherapy, and nine to neoadjuvant radiotherapy. The total radiation dose ranged from 4400 until 5400 cGy. The chemotherapy was performed with 5FU, cisplatin, and carbotaxol, concomitantly with the radiotherapy. The esophagectomy was transmediastinal, followed by the cervical esophagogastroplasty performed on a average of 49.4 days after the neoadjuvant therapy. The hospital admission time was an average of 14.8 days. During the follow-up period, 52% of the patients submitted to radiotherapy and chemotherapy were disease-free, with 23.6% of them presenting more than five years survival. Conclusions: The neoadjuvant treatment followed by esophagectomy in patients with pathologic complete response is beneficial for the survival of patients with esophageal squamous cell carcinoma.


RESUMO Racional: O carcinoma epidermoide do esôfago é neoplasia de natureza agressiva, que requer tratamento multidisciplinar e tem taxas de sobrevida e prognóstico ainda não satisfatórios. A resposta patológica completa à neoadjuvância com quimioterapia e radioterapia é considerada fator de bom prognóstico e a esofagectomia está indicada. Objetivo: Análise de sobrevida dos casos com resposta patológica completa (ypT0 ypN0) à neoadjuvância com quimioterapia e/ou radioterapia, submetidos à esofagectomia. Métodos: Entre 1983-2014, 222 esofagectomias foram realizadas e 177 foram submetidas ao tratamento neoadjuvante. Em 34 pacientes, a resposta patológica foi considerada completa. Os prontuários dos pacientes foram revisados retrospectivamente quanto ao tipo de quimioterapia aplicada, quantidade de radioterapia, intervalo entre a terapia neoadjuvante e a operação, índice de massa corporal (IMC), complicações pós-operatórias, tempo de internação hospitalar e sobrevida. Resultados: A idade média foi de 55,8 anos. Vinte e cinco pacientes foram submetidos a quimioterapia e radioterapia e nove à radioterapia neoadjuvante. A dose total de radiação variou de 4400 até 5400 cGy. A quimioterapia foi realizada com 5FU, cisplatina e carbotaxol, concomitantemente à radioterapia. A esofagectomia foi transmediastinal, seguida da esofagogastroplastia cervical realizada em média 49,4 dias após a terapia neoadjuvante. O tempo de internação hospitalar foi em média de 14,8 dias. Durante o período de seguimento, 52% dos pacientes submetidos a radioterapia e quimioterapia estavam livres de doença, com 23,6% apresentando sobrevida maior que cinco anos. Conclusão: O tratamento neoadjuvante seguido de esofagectomia, nos pacientes com resposta patológica completa, oferece benefícios na sobrevida de portadores de carcinoma epidermoide do esôfago.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Neoplasias Esofágicas/mortalidad , Neoplasias Esofágicas/terapia , Esofagectomía/mortalidad , Carcinoma de Células Escamosas de Esófago/mortalidad , Carcinoma de Células Escamosas de Esófago/terapia , Factores de Tiempo , Neoplasias Esofágicas/patología , Estudios Retrospectivos , Análisis de Varianza , Cisplatino/uso terapéutico , Resultado del Tratamiento , Supervivencia sin Enfermedad , Terapia Neoadyuvante/mortalidad , Quimioradioterapia/mortalidad , Carcinoma de Células Escamosas de Esófago/patología , Antineoplásicos/uso terapéutico
17.
Rev. cuba. salud pública ; 40(1): 26-39, ene.-mar. 2014.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-711049

RESUMEN

Introducción: el proyecto Determinantes individuales y sociales de salud en la medicina familiar, concebido con una duración de dos años, se propone desarrollar la opción de evitar la aparición de enfermedades crónicas no trasmisibles interviniendo en los determinantes sociales e individuales de la salud. Objetivo: describir los resultados preliminares después de un año de trabajo en el citado proyecto. Métodos: estudio descriptivo prospectivo en 1 496 individuos dispensarizados en el policlínico universitario Tomás Romay. La muestra se dividió en dos grupos homogéneos: el grupo intervenido, cuyos miembros fueron invitados cuatro veces en el año a una consulta salutogénica y un grupo control, al que se le realizó dos consultas, una al inicio y otra al final del mismo año. Se utilizó una entrevista que actualiza el estado de los determinantes individuales y sociales y permite ofrecer orientaciones salutogénicas. Resultados: en el grupo intervenido disminuyó la frecuencia del tabaquismo (p< 0,0001), el bebedor de riesgo (p< 0,05), el peso (p< 0,05) y el valor del índice de masa corporal (p< 0,05), así como el número de personas con sobrepeso (p< 0,001), la presión arterial diastólica (p< 0,05), y la presión arterial sistólica (p< 0,001). Por otro lado, durante el período de intervención, aumentó la incidencia de diabetes mellitus en el grupo control en comparación con el grupo intervenido (p< 0,05). Conclusiones: los resultados son aun modestos, pero avalan una posibilidad racional para disminuir el riesgo de la aparición de enfermedades crónicas no trasmisibles...


Introduction: the project Individual and social determinants of health in family medicine conceived for two years, is aimed at developing the option of preventing the occurence of non-communicable chronic diseases by intervening in the individual and social determinants of health. Objective: to describe the preliminary results after one-year work in the mentioned project. Methods: prospective and descriptive study of 1 496 subjects classified in Tomas Romay university polyclinics. The sample was divided into two homogeneous groups: the intervened group whose members were invited to salutogenic consultation four times a year, and a control group which went to two consultations, one at the beginning and other at the end of the year. An interview was made to update the state of the individual and social determinants and allowed providing salutogenic guiding. Results: the intervened group reduced the frequency of smoking (p< 0.001), risky drinking (p< 0.05), weight (p< 0.05) and the body mass index (p< 0.05) as well as the number of overweighed persons (p< 0.001), diastolic blood pressure ((p< 0.005), and systolic blood pressure (p< 0.001). On the other hand, the incidence of diabetes mellitus rose during the intervention period in the control group compared with that of the intervened group (p< 0.05). Conclusions: the results are still modest, but they support a rational possibility to diminish the risk of emergence of non-communicable chronic diseases...


Asunto(s)
Humanos , Enfermedad Crónica , Medicina Familiar y Comunitaria , Evaluación de Programas y Proyectos de Salud , Epidemiología Descriptiva , Estudios Prospectivos
18.
Rev. cuba. salud pública ; 39(2): 314-322, abr.-jun. 2013.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-686836

RESUMEN

La alta y creciente morbilidad de las enfermedades crónicas no transmisibles, obliga a reconsiderar el concepto básico de la medicina. El enfoque curativo unilateral prevaleciente en casi todos los países y la introducción en la práctica médica del progreso científicotécnico, en unión con la comercialización de la medicina, ejercen una presión excesiva sobre los sistemas de financiamiento. Esta situación exacerba la desigualdad de acceso a los servicios médicos y lleva a la medicina a un conflicto con su propia ética de practicarla sin consideración de persona. Es necesario la aplicación de conceptos y modelos adecuados con el fin de armonizar el progreso técnico curativo, con el compromiso social de la medicina. En virtud de sus peculiaridades y de las ricas experiencias de su sistema de salud, Cuba posee las condiciones idóneas para desarrollar estos conceptos y modelos prácticos encaminados a la reducción sistemática del riesgo de enfermarse por enfermedades crónicas no transmisibles. Se presentan los rasgos elementales de un concepto básico que procura integrar la medicina curativa en el marco de una estrategia integral de promoción de salud, proactiva y personalizada. Este concepto está fundamentado en la comunicación, enfocado hacia los determinantes individuales y sociales de la salud, entre médicos de la familia y los ciudadanos atendidos por ellos. Se muestran las experiencias con un modelo de aplicación de este concepto que se encuentra en desarrollo en el policlínico Dr. Tomás Romay en el municipio La Habana Vieja


The rise of the high morbidity of non-communicable chronic diseases compels us to reconsider the basic concept of medicine. The unilateral healing approach prevailing in many nations and the implementation of the ethical and scientific progress in the medical practice, in addition to the commercialization of medicine, put and extra burden on the financial system. This situation exacerbates the unequal access to medical services and makes the medicine face its own ethical principle of practice that takes into account the patient rather than the person's status; which is a democratic principle and a human right as well. It is required to implement adequate concepts and models to put the technical advances for healing and the social commitment of medicine in harmony. In virtue of the unique characteristic and the rich experiences of the Cuban health system, there are ideal conditions to carry on these practical concepts and models aimed at systematically reducing the risk of getting sick from non-communicable chronic diseases. The basic features of a primary concept, which seeks to integrate the healing medicine within a comprehensive strategy of proactive and customized health promotion, were presented. The communication between the physicians and their patients centered on the individual and social health determinants is the basis for implementing this concept. The experiences accumulated through an implementation model, which is being developed in Dr. Thomas Roig polyclinics in Old Havana municipality, were shown in this paper


Asunto(s)
Humanos , Atención Integral de Salud , Medicina , Atención Individual de Salud , Ciencia
19.
Rev. cuba. hig. epidemiol ; 50(2): 231-244, Mayo-ago. 2012.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-654519

RESUMEN

Objetivo: teniendo en cuenta el riesgo potencial que para Cuba constituye la presencia del agente trasmisor, los autores consideran importante la revisión del tema con vistas a una actualización de los especialistas y demás entidades del sistema de salud que puedan intervenir en la vigilancia y control epidemiológico de esta enfermedad. Desarrollo: se comenta la historia de la enfermedad, la microbiología, la epizootiología y la epidemiología, así como las manifestaciones clínicas en los principales animales domésticos. Conclusiones: la borreliosis de Lyme es una nueva enfermedad infecciosa; comparte como otras borrelias y espiroquetas su afinidad por el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico, y se convierte en un diagnóstico de exclusión optimista en Neurología. Conocer sus vectores, su distribución geográfica y algunas de las características biológicas específicas de esta nueva especie de borrelia es de suma importancia para el médico práctico de este nuevo siglo, donde la inmunología y la biología molecular iluminan el oscuro camino de viejas y nuevas interrogantes


Objective: bearing in mind the risk posed by the presence of the vector of Lyme disease in Cuba, the authors have considered it necessary to carry out a review of the disease with the purpose of contributing updated information to specialists and health institutions involved in its surveillance and epidemiological control. Content: a discussion is presented of the history, microbiology, epizootiology and epidemiology of Lyme disease, as well as its clinical manifestations in the main domestic animal hosts. Conclusions: Lyme borreliosis is a new infectious disease. Like other borrelias and spirochetes, it has an affinity for the central nervous system and the peripheral nervous system, thus becoming a diagnosis of optimistic exclusion in neurology. Knowledge about the vectors, geographic distribution and some specific biological characteristics of this new borrelia species is crucial for practitioners of the 21st century, a time when immunology and molecular biology shed new light on old and new questions alike


Asunto(s)
Ixodes/patogenicidad , Enfermedad de Lyme
20.
Arch. méd. Camaguey ; 16(2): 229-243, mar.-abr. 2012.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-628130

RESUMEN

Las miotonías no-distróficas son un grupo importante de canalopatías del músculo esquelético caracterizadas por excitabilidad alterada de la membrana celular. Hoy día se reconocen muchos fenotipos clínicos distintos con un rango de severidad que oscila desde la miotonía neonatal severa con compromiso respiratorio hasta el ataque miotónico ligero que producen las Parálisis Periódicas.Objetivo: analizar y discutir la fisiopatología, cuadro clínico y criterios diagnósticos de las miotonías no distróficas menos frecuentes de la práctica clínica.Desarrollo: las mutaciones genéticas específicas en los canales de voltaje del cloruro y de sodio son la causa en la mayoría de los pacientes. Estudios recientes han permitido las correlaciones más precisas entre el genotipo, patrón electrofisiológico y fenotipo clínico. Se comenta además el criterio diagnóstico de cada canalopatía en particular.Conclusiones: a pesar de los adelantos significativos en la clínica, genética molecular y fisiopatología de estos desórdenes existen problemas importantes no resueltos, tales como la utilidad de los estudios neurofisiológicos para identificar el posible genotipo, la ausencia de una historia natural de las canalopatías actualmente, aun cuando está disponible el estudio de genética molecular, la asociación de las miotonías congénitas con los cambios miopáticos, la relación de las miopatías congénitas con las miotonías congénitas y por último la posibilidad de un tratamiento más especifico y adecuado en ausencia de ensayos clínicos farmacológicos aleatorizados que permitan en el futuro tratar y prevenir el daño de los canales iónicos


Myotonia non-dystrophica is an important group of skeletal muscle channelopathies characterized by altered excitability of cell membrane. Nowadays are recognized many different clinical phenotypes with a severity level, ranging from severe neonatal myotonia with respiratory compromise to mild myotonic attack produced by periodical paralysis. Objective: to analyze and discuss the physiopathology, clinical picture and diagnostic criteria of myotonia non-dystrophica less frequent in clinical practice.Development: the specific genetic mutations in the chloride and sodium voltage channels are the cause in the majority of patients. Recent studies have allowed more precise correlations between genotype, electrophysiologic pattern and clinical phenotype. In addition each channelopathy diagnosis criterion is discussed.Conclusions: despite significant advances in the clinic, molecular genetics and physiopathology of these disorders, there are important unresolved issues, such as the usefulness of neurophysiologic studies to identify possible genotype, the absence of a natural history on channelopathy currently, even when is available the study of molecular genetics, the association of myotonia congenita with myopathic changes, the relationship of myotonia congenita with congenital myopathies and finally the possibility of a more specific and appropriate treatment in the absence of randomized pharmacologic clinical trials to enable in the future treating and preventing ionic channels damage


Asunto(s)
Humanos , Miotonía Congénita/diagnóstico , Miotonía Congénita/terapia
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