Enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte del tratamiento enzim tico en dos hermanos / Gaucher's disease type 1: report of enzymatic treatment in two broters

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, producida en los lisosomas. Esta enzima participa en el metabolismo del glucolípido cerebrósido; su deficiencia provoca la acumulación de éste en los macrófagos; dichas células se han denominado células de Gaucher y se acumulan en hígado, bazo y médula ósea. Se presenta el caso de dos hermanos con enfermedad de Gaucher tipo 1; con terapia de reemplazo enzimático a base de imiglucerase (cerezyme) endovenoso durante un año, lo que revirtió los síntomas de la enfermedad de Gaucher. La imiglucerase inyectable es una forma modificada de la enzima glucocerebrosidasa, producto obtenido por ingeniería genética, indicada en pacientes con diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo 1.1,2

Hernia de Bochdalek derecha asociada con dextrocardia sin repercusión respiratoria grave en un lactante de cuatro meses / Right Bochdalek hernia associated with dextrocardia and no serious respiratory repercusion in a four month infant

Se reporta el caso de un lactante con una hernia de Bochdalek en hemidiafragma derecho, la cual fue corregida quirúrgicamente a los cuatro meses de edad; el paciente sólo presentó datos leves de dificultad respiratoria. El presente caso llama la atención debido a que el defecto embriogénico es mucho más frecuente en el hemidiafragma izquierdo; las condiciones más frecuentemente asociadas con éste son las desviaciones del mediastino y la hipoplasia pulmonar. La dextrocardia rara vez se reporta como asociada a la patología, y cuando está presente, por lo general conlleva consecuencias fatales.

Síndrome de Caroli: reporte de un caso pediátrico y revisión de la literatura / Caroli's syndrome: a pediatric case report and literature revision

La enfermedad de Caroli es una dilatación congénita de los conductos biliares intrahepáticos, en ausencia de cualquier otra anormalidad histológica del hígado. Cuando se asocia a fibrosis hepática congénita, con o sin datos de hipertensión portal, el padecimiento se denomina síndrome de Caroli. El síndrome de Caroli se asocia con frecuencia con alteraciones quísticas a nivel renal. En el presente reporte, se describe el caso de un paciente preescolar masculino, que fue estudiado por una hepatoesplenomegalia, en el que se integró el diagnóstico clínico, imagenológico e histológico de síndrome de Caroli, pero en el que no se evidenció ninguna alteración funcional o estructural en ambos riñones. Asimismo, se hace una revisión de la literatura médica relacionada con esta patología.