Estudio del paciente con genitales ambiguos / Patients with ambiguous genitalia

El estudio de un paciente con genitales ambiguos, requiere por lo menos 3 etapas de estudio. En la primera se deben identificar las alteraciones genitales, los antecedentes gestacionales y heredofamiliares, realizar un cariotipo en sangre periférica o en fibroblastos, determinar los niveles séricos de 17-OH progesterona y testosterona y realizar un ultrasonido abdominal y pélvico. En la segunda etapa se realizan pruebas de estimulación para demostrar la función gonadal y se determinan acciones enzimáticas y características de receptores hormonales. En ocasiones es necesario realizar una laparoscopia o una laparotomía. La tercera etapa requiere la identificación de los genes y hormonas involucrados en el proceso de diferenciación sexual

¿Es la obesidad el resultado de un epigenotipo equivocado? / Is obesity the consequence of an inadequate epigenotype?

Los individuos con obesidad asociada a sobrenutrición, manifiestan características genotípicas que modifican diversas funciones: Ingesta de alimentos condicionada por el ingreso calórico, composición de los macronutrientes, patabilidad, y control neuroendócrino del hambre y la saciedad; asimismo muestran una disminución en el egreso calórico producido por el metabolismo basal, el efecto térmico de los alimentos, el gasto calórico en ejercicio y la regulación de la termogénesis en situaciones de estrés. Existen además diferencias en la velocidad de oxidación de los nutrientes, tanto para cubrir las necesidades energéticas como para mantener la forma y la función. Es probable que muchos obesos, por seleción natural, presenten diferncias funcionales, algunas ocacionadas por mutaciones géneticas, que desde el punto de vista filogenético hayan facilitado la supervivencia de poblaciones nómadas y cazadoras con consumos alimentarios irregulares e inconstantes, pero que en la actualidad no sólo son innecesarias, sino que su asociación con sobrenutrición aumenta la morbimortalidad