RESUMEN
A Integração de dados é um desafio na área de genética clínica onde analistas precisam manipular múltiplas fontes de dados heterogêneas sobre domínios biológicos e clínicos. Esta pesquisa tem como objetivo prover acesso unificado a essas diversas fontes de dados para dar suporte a variadas decisões clínicas. Neste contexto, um trabalho vem sendo realizado para o projeto e implementação de uma plataforma que permita a integração e o acesso unificado a fontes de dados heterogêneas. Neste artigo detalhamos a arquitetura definida para a plataforma e um cenário de uso online, para processamento e anotação de variantes clínicas, que utiliza os principais repositórios de dados públicos de genoma, tais como OMIM, Clinvar, LOVD, Ex AC6500, entre outros. Como resultado, esta plataforma provê um serviço de acesso unificado a dados, auxiliando no processo de análise e extração de conhecimento biomédico e suportando o diagnóstico de tumores, cânceres e doenças raras.
Data integration is a challenge in the field of clinical genetics, where analysts need to handle multiple heterogeneous data sources on biological and clinical domains. This research aims at providing unified access to these diverse data sources to support various clinical decisions. In this context, a work has been developed for the design and implementation of a platform that allows unified access and integration of heterogeneous data sources. In this paper, wedetail the proposed platform architecture and an online usage scenario for processing and annotation of clinical variants,which uses main public genome data repositories such as OMIM, Clinvar, Lovd, ExAC6500, and others. As result,the platform provides a unified data access service to support the process of analysis as well as extraction of biomedical knowledge, helping with the diagnosis of tumors, cancers and rare diseases.
Asunto(s)
Humanos , Sistemas de Apoyo a Decisiones Clínicas , Genómica , Congresos como AsuntoRESUMEN
OBJETIVO: as cidades inteligentes estão surgindo mediante a necessidade de otimização de recursos e ampliação do bem-estar dos seus habitantes. Atualmente não existem dados claros sobre como comparar cidades inteligentes com base em indicadores que utilizem dados públicos, principalmente na área de Saúde. MÉTODO: este trabalho propõe a utilização de indicadores de IDH para comparar estatisticamente e agrupar cidades com semelhança de indicadores, e assim, oferecer aos seus gestores, a possibilidade de adotar estratégias de gestão baseadas em visualização de dados dispostos em dendrogramas. RESULTADO: foram realizados cálculos com a utilização de uma ferramenta estatística embases de dados públicas para obter dendrogramas de dados. CONCLUSÃO: o agrupamento de cidades por semelhança de indicadores se mostrou promissor para comparar e medir cidades com semelhantes características.
OBJECTIVE: Smart cities are emerging by the need to optimize resources and expansion of the welfare of its inhabitants. Currently there are no clear data on how to compare smart cities based on indicators using public data, especially in the health area. METHOD: this paper proposes the use of HDI indicators to compare statistically and grouptowns with similar indicators, and thus, offer its managers, the possibility of adopting management strategies based on data visualization arranged in dendrograms. RESULT: Calculations were performed using a statistical tool in public databases for dendrograms data. CONCLUSION: the grouping of cities by similarity indicators showed promise to compareand measure cities with similar characteristics.