Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en Pinar del Río / Indirect molecular diagnosis in a study of families with hemophilia in Pinar del Río

RESUMEN Introducción: la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Su expresión clínica está dada por el déficit o la ausencia de actividad de factores de la coagulación (factor VIII para la Hemofilia A y factor IX para la Hemofilia B) Se caracteriza por una marcada heterogeneidad genética, lo que hace complejo su diagnóstico por métodos moleculares directos. En Cuba, se dispone de estudios indirectos por técnica de ligamiento para la caracterización de familias que conviven con hemofilia. Objetivo: describir los resultados de estudios moleculares indirectos en familias con antecedentes de hemofilia en Pinar del Río. Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y transversal en el universo de nueve familias que agrupan 10 pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de hemofilia en Pinar del Río. La muestra se conformó con cinco familias, cuatro con hemofilia A y una con hemofilia B, a las que se realizó estudio molecular indirecto para diagnóstico de portadoras y diagnóstico prenatal. Resultados: las cinco familias resultaron informativas para los marcadores disponibles. Se identificaron nueve mujeres portadoras y se realizó diagnóstico prenatal de cuatro fetos, de ellos dos enfermos, uno sano y el otro pendiente de resultado. El marcador St14 resultó el más informativo para hemofilia A. Conclusiones: la posibilidad de estudio molecular indirecto contribuye al diagnóstico, asesoramiento y manejo del riesgo de recurrencia de la hemofilia en cada genealogía de manera particular y se presenta como alternativa útil, aunque elemental, para la caracterización genotípica de las familias afectadas.

ABSTRACT Introduction: hemophilia is a hereditary disease transmitted with an X-linked recessive pattern. Its clinical expression is given by the deficit or absence of coagulation factor activity (factor VIII for Hemophilia A and factor IX for Hemophilia B). It is characterized by a marked genetic heterogeneity, which makes its diagnosis by direct molecular methods complex. In Cuba, indirect studies by linkage technique are available for the characterization of families living with hemophilia. Objective: to describe the results of indirect molecular studies in families with a history of hemophilia in Pinar del Río. Methods: an observational, descriptive and transversal research was carried out in the universe of nine families grouping 10 pediatric patients with a diagnosis of hemophilia in Pinar del Río. The sample consisted of five families, four with hemophilia A and one with hemophilia B, which underwent an indirect molecular study for the diagnosis of carriers and prenatal diagnosis. Results: the five families were informative for the available markers. Nine carrier women were identified and prenatal diagnosis was performed in four fetuses, two of which were diseased, one healthy and the other pending results. The St14 marker proved to be the most informative for hemophilia A. Conclusions: the possibility of indirect molecular study contributes to the diagnosis, counseling and management of the risk of recurrence of hemophilia in each genealogy in a particular way and is presented as a useful, although elementary, alternative for the genotypic characterization of affected families.

Lichen community structure and richness in three mid-elevation secondary forests in Costa Rica / Estructura y riqueza de la comunidad liquénica de tres bosques secundarios de elevación media en Costa Rica

Abstract Introduction: Lichen diversity, community structure, composition and species abundance have been used as indicators of the integrity and ecological continuity of tropical forest ecosystems. Objectives: To assess corticolous lichen species composition, diversity, and ecological importance of three forested stands differing in time of abandonment as indicators of how passive restoration influences the lichen community assemblage. Methods: We surveyed individual lichens on tree stems of a reference old secondary forest and a young secondary forest (50 and 14-year-old natural regeneration after pasture abandonment, respectively), and in a 35-year-old exotic cypress tree plantation, in the oriental Central Valley, in Orosí, Costa Rica. Standard diversity, similarity indexes, and the importance value index were calculated. An NMDS analysis was performed on the community structure parameters and in a presence-absence matrix. Results: We found 64 lichen species in 25 families with 42, 21, and 23 species, and 20, 10, and 15 families, in the young and old secondary forests, and the cypress plantation, respectively. Cryptothecia sp. possessed the highest importance across sites. More than 87 % of the species are rare. The combined IVI of the top three families were: 36, 48.5, and 74.8 % in the young and old forests and the Cypress plantation sites, respectively. Overall, Arthoniaceae is in the top three families. The young forest had the highest species richness, but the old forest presented the best evenness. Similarity and diversity indexes suggest a particularly low resemblance in the lichen communities but a smooth gradient differentiation between the three forests, which was confirmed by the NMDS test. The homogeneity test identified great differences in ecological importance and composition. Conclusions: This region contains a distinctive assemblage of species resulting in a strong community differentiation by site, reflecting the influence of ecophysiological and microclimatic factors that define lichen establishment and survival and suggesting a great regional beta diversity, within a fragmented landscape. Greater connectivity and passive restoration strategies resulted in greater diversity and a more heterogeneous community structure on both forests than the corticolous community of the abandoned plantation. Protection of forest fragments will maximize the integrity of future forests.

Resumen Introducción: La diversidad de líquenes, la estructura y composición de la comunidad y la abundancia de algunas especies y familias se ha usado como indicadores de la salud y continuidad ecológica de los ecosistemas boscosos tropicales. Objetivos: Evaluar la composición, diversidad e importancia ecológica de las especies de líquenes en tres ecosistemas boscosos que difieren en el tiempo regeneración natural, como indicadores de la influencia de la restauración pasiva en el ensamble de la comunidad de líquenes cortícolas. Métodos: Se midieron los líquenes individuales sobre los troncos de árboles en un bosque secundario avanzado (OF), en un bosque secundario joven (YF, con 50 y 14 años de regeneración natural tras abandono del potrero, respectivamente), y en una plantación abandonada de ciprés exótico con 35 años de edad (CP), en la región oriental del Valle Central de Costa Rica. Se calcularon los índices estándares de diversidad, similitud y valor de importancia (IVI), además de un análisis de NMDS sobre los parámetros de la estructura de la comunidad en una matriz de presencia-ausencia. Resultados: Encontramos 64 especies en 25 familias, con 42, 23 y 21 especies y 20, 10 y 15 familias en los sitios YF, CP y OF, respectivamente. Una especie de Cryptothecia sp. presentó el IVI más alto en los tres bosques. Más del 87 % de las especies son raras. El IVI combinado de las tres familias más importantes fue: 36, 48.5 y 74.8 % en los sitios: YF, OF y CP, respectivamente. Arthoniaceae está entre las tres familias más importantes en los tres sitios. El YF es el sitio con más especies, pero el sitio OF presentó la mayor igualdad. Los índices de similitud y diversidad sugieren una semejanza particularmente baja entre las comunidades liquénicas, pero separadas por una gradiente de diferenciación difusa entre los tres sitios, lo cual es confirmado por el análisis NMDS. La prueba de homogeneidad confirmó grandes diferencias en la importancia ecológica y la composición. Conclusiones: La región contiene un ensamblaje propio de especies que resulta en una fuerte diferenciación comunitaria entre bosques, reflejo de la influencia de factores ecofisiológicos y microclimáticos en el establecimiento y supervivencia de líquenes; lo que sugiere una gran diversidad beta regional, en un paisaje fragmentado. Una mayor conectividad y estrategias de restauración pasiva dieron como resultado una mayor diversidad y una estructura comunitaria más heterogénea en ambos bosques que la comunidad cortícola de la plantación exótica abandonada. La protección de fragmentos forestales maximizará la integridad de los bosques futuros.

Evaluación del efecto genotóxico en pacientes con malaria de una región de Colombia / Evaluation of the genotoxic effect of malaria in a cohort of patients in Medellín and Quibdó

Introduction: During malaria infection, both parasite and host are under the effects of oxidative stress due to the increased production of reactive oxygen species, which can induce DNA damage by its genotoxic effects. Objective: To evaluate genotoxic effects in human lymphocytes in a cohort of patients with malaria from Medellin and Quibdó. Methods: We performed an observational cross sectional study in 100 individuals with malaria and 100 healthy controls. Patients infected with Plasmodium consulting the Institute Colombiano of Medicina Tropical of Medellin and the Hospital Ismael Roldán Valencia of Quibdó were included. Genotoxic effects (genetic damage) was analysed by electrophoresis using alkaline single cell gel (Commet assay). Results: The average of tail length of malaria samples (26.9 ± 9.8) was significantly higher than of controls (14.8 ± 3.2) (p < 0.01). Conclusion: In our study population, malaria infection was associated with increased genotoxicity, while other variables such as smoking, antimalarial treatment, and occupation were not.

Introducción: Durante la infección de la malaria, tanto el parásito como el hospedero están bajo los efectos de estrés oxidativo, dado que se aumenta la producción de especies reactivas del oxígeno, las cuales pueden inducir daños en el ADN debido a su gran efecto genotóxico. Objetivo: Evaluar el efecto genotóxico en linfocitos humanos en una cohorte de pacientes con malaria de Medellín y Quibdó. Métodos: Se realizó un estudio observacional transversal en 100 personas con malaria y 100 controles sanos. Se incluyeron pacientes infectados con Plasmodium, que consultaron en el Instituto Colombiano de Medicina Tropical de Medellín y el Hospital Ismael Roldán Valencia de Quibdó. Se realizó una valoración transversal del efecto (daño genético) mediante electro-foresis en gel de células individuales (ensayo Cometa). Resultados: El promedio de longitud de la cola de los pacientes (26,9 ± 9,8) fue significativamente mayor que la media de los controles sanos (14,8 ± 3,2) (p < 0,01). Conclusión: Se evidenció en la población de estudio que la infección por malaria generó genotoxicidad, no así variables como tabaquismo, tratamiento antimalárico y ocupación.

Estado periodontal de pacientes atendidos en la Clínica Estomatológica Vista Alegre / Periodontal status of patients attended in Vista Alegre Dental Clinic

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 36 pacientes atendidos en la Consulta de Periodoncia de la Clínica Estomatológica Vista Alegre de Santiago de Cuba, desde octubre del 2010 hasta marzo del 2011, con vistas a describir el estado periodontal de estos y algunos factores de riesgo asociados. La validación estadística se realizó mediante la prueba de Ji al cuadrado, con un grado de significación de 0,05, para 95 % de confiabilidad si p=0,05. De las variables de la serie primaron la periodontitis, la edad de 35 años o más, el sexo femenino, la consejería bucal en la atención primaria de salud y las remisiones deficientes al Servicio de Periodoncia (con un importante porcentaje); en tanto, de los factores de riesgo preponderaron la higiene bucal incorrecta, los cálculos y el empaquetamiento de alimentos. También se observó una correlación significativa de la diabetes mellitus con la enfermedad periodontal.

A descriptive and cross-sectional study was carried out in 36 patients attending the Periodontics Department of Vista Alegre Dental Clinic in Santiago de Cuba from October 2010 to March 2011, in order to describe the periodontal status of these patients and some associated risk factors. The statistical validation was performed by chi-square test with a significance level of 0.05 and 95% of confidence if p = 0.05. Of the variates in the series periodontitis, age 35 or older, female sex, oral counseling in primary health care and inadequate referrals to the Service of Periodontics (with a significant percentage) prevailed, while of the risk factors poor oral hygiene, dental calculi and food accumulation predominated. A significant correlation of diabetes mellitus with periodontal disease was also observed.

Ação do pH do cimento de hidróxido de cálcio / Action pH of calcium hydroxide cement

O cimento de hidróxido de cálcio é utilizado em capeamento pulpar nas cavidades profundas. Sua propriedades bactericida e mineralizadora são dependentes do seu pH alcalino. O objetivo deste estudo foi de realizar uma análise do pH de três marcas comerciais de cimentos de hidróxido de cálcio (Hidro C; Hydcal: Liner) em diferentes períodos de tempo para averiguar a eficácia de cada uma como material terapêutico. Dez amostras de cada material foram preparadas usando a matriz de teflon, em forma de disco com orificio central de 3,5mm de diâmetro e 2,0mm de espessura, armazenadas em 10ml de água destilada em uma estufa a 37°C. Os dados coletados foram submetidos a uma análise de variância a dois critérios e utilizado o teste de Tukey para comparação dos valores individuais de cada variável. Na primeira hora os cimentos apresentaram o pH elevado e nos demais períodos houve um declínio em todos cimentos para um patamar próximo de pH 8. Ainda assim o pH é influente na ação mineralizadora e bacteriana. Como significância clínica pode inferir que os materiais testados Hidro C, Hydcal e Liner são semelhantes e qualquer um deles cumpre a sua finalidade terapêutica

The calcium hydroxide cement is used for pulp-capping in deep cavity preparations. Its bactericide and mineralizing properties depends on the alkaline pH. The aim of this study is to analyze the concentration of hydrogen ions (pH) of three calcium hydroxide cement brands (Hidro C, Hydcal and Liner) over different periods of time to evaluate the efficacy of each brand as a therapeutic material. Ten specimens of each brand were fabricated using a Teflon mould with a diameter of 3,5mm and 2mm thickness, and stored in distilled water (10ml) at 37°C. The results were analyzed with analysis of variance (ANOVA) and Tukey’s test in order to compare the individual values of every variable. At the 1st hour the specimens presented a high pH and through the other periods of time they had a decline on the pH means to a pH 8, approximately. Even with that decline, the pH influences the bactericide and mineralizing action over the dentin-pulp complex. Based on the results obtained, it can be imply that all the tested materials (Hidro C, Hydcal and Liner) are similar and achieve its therapeutic objective