Síndrome anti-GQ1b en un niño con síndrome de Miller-Fisher-Bickerstaff / Anti-GQ1b syndrome. A child with Miller-Fisher-Bickerstaff syndrome

El síndrome anti-GQ1b reúne el síndrome de Miller-Fisher y la encefalitis del tronco cerebral de Bickerstaff, entre otras entidades. Tienen etiopatogenia común, constituida por la presencia de anticuerpos anti-GQ1b que reaccionan contra los sitios GQ1b del sistema nervioso según sea su accesibilidad. La prevalencia anual del síndrome de Miller-Fisher es de 0,09 casos por 100 000 habitantes por año y no existen estudios epidemiológicos sobre la encefalitis del tronco cerebral de Bickerstaff, que sería menos frecuente. De evolución natural hacia la mejoría, se beneficia del tratamiento con gammaglobulina endovenosa.Se presenta a un paciente de 12 años con síndrome de Miller-Fisher­Bickerstaff tras un episodio de diarrea aguda por Campylobacter jejuni en el que los anticuerpos anti-GQ1b resultaron positivos. Es nuestro objetivo comunicar sobre un síndrome de presentación poco habitual en pediatría a fin de advertir acerca de la necesidad de su sospecha precoz y solicitud de estudios de laboratorio específico

Miller-Fisher syndrome and Bickerstaff brainstem encephalitis, among others, constitute the anti-GQ1b syndrome, with a common immune pathophysiologic pathway characterized by the presence of anti-GQ1b antibodies, which react against the different nervous system GQ1b sites according to their different accessibility. The Miller-Fisher syndrome has a prevalence of 0.09 cases per 100 000 people-year but there are not epidemiological studies about Bickerstaff brainstem encephalitis, that it seems to be less frequent. In spite of having a good natural outcome, the immunoglobulin administration has been established as efficacious at improving it. A twelve-year-old boy suffering from Miller-Fisher-Bickerstaff syndrome after an acute Campylobacter jejuni diarrhea with positive titers of anti-GQ1b and anti-QGT1a antibodies is presented. We communicate a very uncommon pediatric disease with the aim of warning about the importance of its early suspicion and the need of specific laboratory determination

¡Alerta Fiebre Reumática! A propósito de tres casos de Corea de Sydenham / Alert Rheumatic fever! About three cases from Sydenham Korea

La Corea de Sydenham (CS), manifestación mayor, tardía, frecuentemente única de la Fiebre Reumática (FR) y marcador de carditis, continúa afectando a nuestra población pediátrica pese a contar con los medios suficientes para evitarla. Presentamos tres casos de CS como manifestación de FR, con la presencia de carditis, atendidos en una sala de internación de un hospital público pediátrico en el lapso de los años 2014-2018. Es nuestra intención advertir a la comunidad médica sobre la importancia del tratamiento oportuno y completo de las faringitis estreptocócicas (grupos A, C y G) a fin de evitar la FR

Sydenham Korea (CS), a major, late, frequently unique manifestation of Rheumatic Fever (FR) and a carditis marker, continues to affect our pediatric population despite having sufficient means to avoid it. We present three cases of CS as manifestation of RF, with the presence of carditis, treated in an internment room of a pediatric public hospital during the years 2014-2018. It is our intention to warn the medical community about the importance of the timely and complete treatment of strep throat (groups A, C and G) in order to avoid RF

Cianosis en un paciente de 14 años: Presentación de un caso de metahemoglobinemia / Cyanosis in 14-year-old patient: Methemoglobinemia: case report

La cianosis es la coloración azulada de la piel y las mucosas debida al aumento de la concentración de hemoglobina reducida en los capilares o a la presencia de metahemoglobina en concentraciones mayores de las normales. Es importante pensar en metahemoglobinemia como diagnóstico diferencial frente a un paciente con cianosis que no responde a la administración de oxígeno cuando no existen causas cardiorrespiratorias que la justifiquen, dado que requiere de otros métodos diagnósticos y de tratamiento específico. Se presenta el caso de un paciente adolescente de 14 años de edad con cianosis secundaria a metahemoglobinemia de probable etiología congénita. Se discuten las causas, forma de presentación, diagnóstico y tratamiento.

The bluish coloration of skin and mucous membranes, called as cyanosis, could be explained by high reduced hemoglobin in the capillaries, or the presence of elevated methemoglobin concentration. It is important to think of methemoglobinemia as a differential diagnosis in a cyanotic patient who does not respond to oxygen administration once cardiorespiratory causes are discarded; since it requires other diagnostic methods and specific treatment. We described a case of cyanosis in a fourteen-year-old adolescent with probable congenital methemoglobinemia. We discussed their probable causes, clinic presentation, diagnosis and treatment.

Una enfermedad multisistemica. Asociación entre enfermedad celiaca y enfermedad tiroidea. Reporte de un caso / A multisystemic disease. Association between celiac disease and thyroid disease. Report of a case

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente al intestino delgado. Generalmente se presenta con diarrea, malabsorción y pérdida de peso. A menudo se asocia con trastornos endócrinos autoinmunes tales como: enfermedad de tiroides (tiroiditis de Hashimoto) y diabetes mellitus insulinodependiente (tipo 1), enfermedad de Addison autoinmune (insuficiencia suprarrenal) e insuficiencia ovárica. Dicha asociación estaría determinada genéticamente debido a la detección común del antígeno linfocítico humano. Se presenta caso clínico de una niña de 4 años que se interna por diarrea, edema y desnutrición, en la que se diagnostica EC y tiroiditis autoinmune

Celiac disease is a multysistemic autoimmune disorder that principally affects the first portion of the small bowel. Diarrhea, abdominal distention and failure to thrive are their most frequent complaints. It is frequently associated with endocrine autoimmune disorders such as: autoimmune thyroiditis (Hashimoto Disease), insulin dependent type I diabetes mellitus; Addison's disease and ovaric autoimmune disease, both of them, the latter, causing their respective insufficiencies. That association would be genetically determined since human lymphocytic antigen has been found in both. We present a case of a four-year-old girl who was admitted for diarrhea, edema and malnutrition, in which CD and autoimmune thyroiditis were diagnosed

Prevalencia del tabaquismo pasivo en pediatría / Prevalence of exposure to environmental tabacco smoke of children pediatric pasive soking prevalence

Estudiar la prevalencia de la exposición al humo del tabaco ambiental (HTA) de los niños asistidos durante el invierno del año 2007. Evaluar si la exposición al HTA se relaciona con determinada evolución en los pacientes internados por patología respiratoria.

Dermatomiositis juvenil / Juvenile dermatomyositis

La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una enfermedad multi sistemática de etiología desconocida, caracterizada por una vasculitis que ocasiona una inflamación no supurativa del músculo estriado y lesiones cutáneas distintivas.La cobertura de los criterios de Bohan y Peter establece el diagnostico: exantema patognomónico junto a debilidad muscular proximal simétrica, elevación sérica de enzimas musculares, signos de inflamación, necrosis o ambas en biopsias del músculo y electromiograma anormal.Un niño tiene dermatomiositis definida cuando además del exantema se cubren tres de los cuatro criterios, y sólo enfermedad probable cuando se cubren dos.Ante la sospecha de esta entidad se debe solicitar la valoración del paciente por un servicio de Reumatología Pediátrica, para su correcto diagnóstico y tratamiento.

Estudios inmunológicos en niños con un episodio de infección bacteriana sistémica grave / Imnunological studies in children with a first episode of severe systemic bacterial infection

Las infecciones son una de las causas más frecuentes de consulta ambulatoria y de hospitalización en niños. En ocasiones, debido a la gravedad o la reiteración de episodios, se plantea en la práctica diaria la conveniencia de realizar estudios para verificar la inmunocompetencia de estos pacientes. Cuando estos episodios que amenazan la vida se reiteran, la indicación de estudios sobre la inmunidad es universalmente aceptada. En el primer episodio, sin embargo, la necesidad de efectuarlos puede resultar polémica. Al respecto, el punto de vista prevalente aconseja estudios especializados en niños que hayan presentado al menos dos de estos episodios, decisión que conlleva un riesgo cierto de subdiagnóstico y puede dar lugar a un ulterior episodio de infección potencialmente mortal y eventualmente prevenible. Se presentan tres pacientes afectados de distintas inmunodeficiencias caracterizadas por exhibir, a veces como primera manifestación, infecciones bacterianas sistémicas. Se plantean los estudios iniciales a solicitar, para descartar defectos inmunológicos subyacentes en este tipo de pacientes, y se discute la eventual conveniencia de realizarlos luego del primer episodio de infección bacteriana sistémica.

Infection is one of the most frequent causes of disease in children. Pediatricians are frequently faced to ambulatory or hospitalised children with infection. Sometimes, the severity or frequency of the episodes raises concern about the convenience of performing immunological studies. When these life threatening, bacterial systemic infections are repeated, immunological studies are mandatory. Two or more such episodes are required by most authors to alert the physician to possible immunodeficiency. However, in immunodeficiencies, a second potentially severe and even fatal episode of infection may be the consequence of that policy. We show here three cases of primary immunodeficiencies presenting with systemic severe bacterial infections, and we discuss the immunological tests to be initially performed and the convenience of doing so after a first episode of systemic bacterial infection.

Síndrome Ascítico Edematoso / Syndrome Ascitis Edematous

Se denomina Síndrome Ascítico Edematoso (SAE) a la presencia de líquido libre en cantidad anormal en la cavidad peritoneal, asociada a expansión del líquido intersticial, causado por un aumento neto del contenido total de sodio y agua. Es secundario a un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas

Anemia de Fanconi tipo Estren-Damashek / Anemia Fanconi type Estren-Damashek

Se presenta el caso de un niño de 12 años con astenia, adinamia y pérdida de peso de 2 meses de evolución, acompañado de petequias y un episodio de epistaxis no relacionado con traumatismo. La demostración de anemia aplásica sumado a la rotura cromosómica inducida por agentes clastrógenos (diepoxibutano) permitió el diagnóstico de Anemia de Fanconi (AF), que ante la falta de anormalidades físicas congénitas se clasificó como tipo Estren-Damashek, una variante muy inusual de este tipo de anemia

Toxocariasis / Toxocariasia

La entidad clínica como Síndrome de migración larbaria visceral es causada por larvas del parásito Toxocara canis y menos frecuentemente, por Toxocara cati oleolina. Toxocara es un parásito comun en perros y gatos. El hombre es huésped ocasional cuando ingiere huevos del helminto. La toxocariasis adopta dos formas clínicas, ocular y visceral. Presentamos un paciente de 6 años con toxocariasis visceral caracterizada por un síndrome febril prolongado y absceso hepático

Síndrome antifosfolipídico / Syndrome antiphospholipid

Entre 1983 y 1986 Hughes describió un síndrome clínico con trombosis arteriales y venosas diseminadas asociadas a la presencia de anticuerpos dirigidos contra fosfolípidos. Inicialmente lo denominó síndrome anticardiolipina. En la actualidad se lo denomina más apropiadamente síndrome antifosfolipídico