Cardiovascular and renal anomalies in Turner syndrome / Anomalias cardiovasculares e renais na síndrome de Turner

OBJECTIVE: To evaluate the frequency and type of cardiovascular (CV) and renal/collecting system (R/CS) abnormalities seen in a sample of patients with Turner Syndrome (TS) and to verify the proportion of those anomalies detected only after diagnosis was established. METHODS: Retrospective study of 130 patients with TS diagnosed in an outpatient setting between 1989 and 2006. The mean age at diagnosis was 11.9 years. Data were obtained by personal history of CV and R/CS disorders and by results of echocardiogram and ultrasonography of the kidneys and collecting system performed after diagnosis. RESULTS: 25.6 percent of patients who underwent echocardiograms presented CV abnormalities. Among them, mitral regurgitation (21.4 percent), bicuspid aortic valve (19 percent) and aortic coarctation (19 percent) were the most frequent. R/CS anomalies were found in 29.3 percent of patients who underwent ultrasonography. Among them, duplication of the collecting system and hydronephrosis (25 percent each) and horseshoe kidney (21.2 percent) were the most frequent. In about 80 percent of cases there was no previous knowledge of these anomalies. CONCLUSION: The frequency of CV and R/CS abnormalities found in this study was similar to that of previous studies, but most were found in routine exams after TS diagnosis. Thus, early detection of associated anomalies depends on early detection of TS.

OBJETIVO: Analisar a frequência e os tipos de anomalias cardiovasculares (CV) e de anomalias renais ou de sistema coletor (R/SC) em uma amostra de pacientes com síndrome de Turner (ST) e verificar a proporção dessas anomalias que só foram detectadas após o estabelecimento do diagnóstico. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 130 pacientes com ST diagnosticadas em serviço ambulatorial entre 1989 e 2006. A média de idade ao diagnóstico foi 11,9 anos. Foram coletados dados sobre antecedentes pessoais de anomalias CV e R/SC e resultados de ecocardiograma e ultrassonografia de rins e vias urinárias realizados após o diagnóstico. RESULTADOS: 25,6 por cento das pacientes submetidas ao ecocardiograma apresentavam anomalias CV. Dentre elas, as mais frequentes foram a insuficiência mitral (21,4 por cento), a valva aórtica bicúspide (19 por cento) e a coarctação da aorta (19 por cento). Anomalias R/SC foram observadas em 29,3 por cento das pacientes submetidas à ultrassonografia. Dentre elas, a duplicação do sistema coletor (25 por cento), a hidronefrose (25 por cento) e o rim em ferradura (21,2 por cento) foram as alterações mais frequentes. Em cerca de 80 por cento dos casos não havia conhecimento prévio dessas anomalias. CONCLUSÃO: A frequência de anomalias CV e anomalias R/SC verificada em nosso estudo foi semelhante à de outros trabalhos, mas a maioria só foi detectada em exames rotineiros após o diagnóstico de ST. A detecção precoce das anomalias associadas depende, portanto, do diagnóstico precoce dessa síndrome.

A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica / Genetic investigation of non-syndromic hereditary deafness

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70 por cento de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.