Manifestações reumáticas da síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS) / Rheumatic manifestations of the acquired immunodeficiencysysndrome (AIDS)

Diferentes síndromes reumáticas e fenômenos auto-imunes já foram associados à infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), quer pela maior freqüência de adoecimento, quer pela maior gravidade. Ademais, em muitos casos, sintomas e sinais da doença reumática estão presentes na abertura do quadro de infecção pelo HIV (como na síndrome de soroconversão) ou da síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS). O reconhecimento deste horizonte é da maior importância para a prática do reumatologista, tornando-se altamente necessário ampliar a familiaridade com estes conceitos. Revisitar as interseções reumatológicas da infecção pelo HIV - enfatizando-se situações como as espondiloartropatias soronegativas, as artralgias, as artrites infecciosas, fibromialgia, miopatias, vasculites, síndrome linfocítica infiltrante difusa, lúpus eritematoso sistêmico e fenômenos auto-imunes - é, pois, o objetivo do presente artigo.

Xeroderma pigmentoso: clínica, tratamento e geneterapia / Xeroderma pigmentosum

O xeroderma pigmentoso é uma genodermatose caracterizada por um reparo inadequado de lesões do DNA, ocasionado pela radiação ultravioleta, com conseqüente desenvolvimento de alterações cutâneas, oftálmicas e neurológicas, além de alta incidência de melanomas em crianças. As alterações clínicas são progressivas e aumentam em número em proporção direta à exposição aos raios UV, obrigando os pacientes a estarem totalmente protegidos de qualquer exposição à luz solar. Os autores apresentam o tratamento clínico e as novas e promissoras abordagens terapêuticas e da geneterapia, bem como a classificação clínica dos grupos genéticos.

Xeroderma pigmentosum is a genodermotosis triggered by the inadequate repair of DNA lesions caused by ultraviolet radiation, with the subsequent development of ophthalmic, neurologic, and skin changes, as well as a high incidence of melanoma cases in children. Clinical changes have a progressive pattern, and skin lesions increase in number in the same proportion as UV exposure, forcing patients to protect themselves from any sunlight radiation. Medical treatment, along with the new and promising therapeutic approaches, including gene therapy, are presented in this paper, as well as the clinical classification of the genetic groups.

Síndrome de Sjögren: estudo clínico geral / Sjögren's syndrome: general clinycal study

A síndrome de Sjögren (SS) é uma doença inflamatória crônica auto-imune, conhecida principalmente por ocasionar diminuiçäo das secreções das glândulas salivares e lacrimais. Com etiologia multifatorial, pode ocorrer isoladamente, caracterizando a forma primária, ou ser secundária a outras doenças relacionadas à auto-imunidade, como a artrite reumatóide. Acomete com maior freqüência mulheres de meia-idade, observando-se uma prevalência de 1 por cento na populaçäo geral. Os autores abordam os principais aspectos clínicos da síndrome, dando ênfase à clinica, ao prognóstico e às perspectivas terapêuticas através da terapia gênica

Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay-Sachs / Genetic and clinical therapeutics aspects of Tay-Sachs disease

A doença de Tay-Sachs apresenta uma freqüência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi. É uma desordem neurodegenerativa, presente principalmente em crianças, decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidase A, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um progressivo déficit neurológico. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética