RESUMEN
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía muscular, talla baja, obesidad, infantilismo sexual y retardo mental; se ha reconocido heterogeneidad genética. Se presenta un paciente de seis años de edad con estas características clínicas y con deleción 15q13--pter por translocación 5/15 familiar. Se discuten aspectos clínicos, cromosómicos y de asesoramiento genético.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Cromosomas Humanos Par 15/ultraestructura , Aberraciones Cromosómicas/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Hipogonadismo/genética , Obesidad/genéticaRESUMEN
La anemia de Fanconi, entidad autosómica recesiva se caracteriza por pancitopenia, malformaciones congénitas e inestabilidad cromosómica; las manifestaciones clínicas suelen iniciarse a los seis años de edad. Se presenta un paciente de 19 meses de edad cuyo diagnóstico se estableció en fase preanémica. Se discuten aspectos génicos y cromosómicos de la entidad y la importancia de establecer el diagnóstico en etapa temprana.