Repetición de la biopsia ante una falla en la amplificación / Repeat biopsy in case of amplification failure

Resumen OBJETIVO: Analizar los posibles factores asociados con las fallas en la amplificación, los desenlaces de la euploidia y clínicos entre los embriones con repetición de la biopsia y los de una sola (grupo control). MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y multicéntrico de análisis de biopsias de blastocistos practicadas en 22 centros de reproducción asistida (noviembre 2017 a febrero 2022). Se analizaron 4,106 blastocistos procedentes de 1,007 ciclos de ICSI con prueba genética para aneuplidias previa a la implantación. En los blastocistos reportados con falla en la amplificación se analizó el Centro donde se practicó la biopsia, el día en que ésta se tomó, la calidad embrionaria y la incidencia de complicaciones durante el procedimiento. Los resultados se compararon con la prueba genética para aneuploidias previa a la implantación y los desenlaces clínicos entre los embriones con repetición de la biopsia y el grupo control. RESULTADOS: En el 96.0% (3,942) de los embriones se obtuvo resultado y en el 4.0% (n = 164) se reportó falla en la amplificación. La biopsia se repitió en las 99 fallas en la amplificación y se obtuvo resultado en el 83.8% de los casos. Las tasas de euploidia fueron similares entre embriones con repetición de la biopsia y los controles (34.9 en comparación con 39.7%; p > 0.05). El Centro fue el único factor que mostró diferencias en las tasas de falla en la amplificación (p < 0.05). No se observaron diferencias en el día de la biopsia o la calidad embrionaria. Las tasas de embarazo (51.0 en comparación con 58.3%), implantación (63.9 en comparación con 61.5%) y aborto (16.9 en comparación con 28.6%) fueron similares entre embriones con una sola biopsia o repetición de ésta, respectivamente. CONCLUSIONES: El Centro fue el principal factor que influyó en las fallas en la amplificación. Las tasas de euploidia y los desenlaces clínicos no difirieron entre el grupo control y los embriones con repetición de la biopsia; por consiguiente, se recomienda repetir la biopsia en los embriones con falla en la amplificación.

Abstract OBJECTIVE: To analyze possible factors associated with amplification failures, euploidy and clinical outcomes between repeat and single biopsy embryos (control group). MATERIALS AND METHODS: Retrospective multicenter study involving 4,106 blastocysts from 1,007 ICSI cycles with preimplantation genetic testing for aneuploidy performed by next generation sequencing. In case of DNA amplification failure, the IVF center where biopsies were performed, the day of biopsy, the embryo quality and the incidence of complications during biopsy were analyzed. Preimplantation genetic testing for aneuploidy results and clinical outcomes were compared between re-biopsied embryos and the control group. RESULTS: Of the 4,106 blastocysts included in this study, 96.0% (3,942) obtained a result while 4.0% (164) had an amplification failure. Ninety-nine embryos with amplification failure were re-biopsied and 83.8% resulted in an informative diagnosis. Euploidy rates were equivalent between re-biopsied and control blastocysts (34.9% vs 39.7%, P>0.05). The only factor significantly affecting the amplification failure rates was the IVF center. No differences were observed between biopsy days or embryo quality. Pregnancy (51.0% vs 58.3%), implantation (63.9% vs 61.5%) and miscarriage rates (16.9% vs 28.6%) were similar between single and repeat biopsied embryos, respectively. CONCLUSIONS: The centre was the main factor influencing amplification failures. Euploidy rates and clinical outcomes did not differ between the control group and repeat biopsied embryos; therefore, repeat biopsy is recommended for embryos with amplification failure.

Pasado presente y futuro de la estimulación ovárica en el tratamiento de la infertilidad / Past, present and future of ovarian stimulation in infertility treatment

La mejor comprensión de la fisiología reproductiva y la disponibilidad de más y mejores recursos diagnóstico/terapéuticos permiten individualizar la estimulación ovárica y hacerla más efectiva (mejores resultados), eficiente (en menos tiempo y con dosis más bajas), segura (con menos y más leves complicaciones), cómoda (menos molestias y autonomía) y accesible (para más personas, a menores costos). Con tecnología de ADN recombinante se dispone ahora de todas las gonadotrofinas e incluso algunas con formas moleculares modificadas para aumentar la duración de acción y disminuir el número de inyecciones. El esquema más utilizado es el de FSH recombinante junto con antagonistas de GnRH. Hay indicaciones específicas para agregar LH o coadyuvantes como hGH o andrógenos transdérmicos. La estimulación ovárica, además de infertilidad, se usa para la preservación de la fertilidad. Cada vez se implementan más estrategias como acumulación de óvulos, esquemas no convencionales (random start, DuoStim y otros) junto a vitrificación ovular, estudio genético preimplantatorio, transferencias embrionarias diferidas y la investigación continúa. Se pronostican mejoras en un futuro próximo, entre otras antagonistas por vía oral y estudio genético de pacientes para diagnosticar mutaciones o polimorfismos de gonadotrofinas y sus receptores. Aunque ya es factible individualizar la estimulación y volverla más efectiva, segura y amigable, así como ofrecer otras opciones a pacientes de mal pronóstico.

Due to an increased understanding of reproductive physiology and to the availability of more and better diagnostic/therapeutic agents, ovarian stimulation through individualization, has become more effective (improved results), efficient (shorter span and lower doses), safe (less and milder complications), comfortable (less discomfort and dependance) and affordable (for more people at lower cost). All gonadotrophins are now available by recombinant DNA technology, including some modified compounds for specific purposes such as longer action and fewer injections. The most popular ovarian regime uses recombinant FSH and GnRH antagonist. There are precise indications for adding LH or adjuncts like hGH or transdermal androgens. Besides infertility, ovarian stimulation is also indicated for fertility preservation. Strategies like oocyte accumulation, non-conventional stimulation protocols (random start, DuoStim and others), oocyte vitrification, preimplantation genetic testing, freeze-all, deferred embryo transfer for particular cases are becoming popular, and the research still goes on. Future advances like oral GnRH antagonists, and the study of mutations and polymorphisms for gonadotropins and its receptors are foreseen. Today through individualization, ovarian stimulation is safe, effective and friendly, also we can offer good options to bad prognosis patients

Efecto de la reducción de peso en la condición clínica y hormonal de mujeres anovulatorias obesas / Neight reduction effect in clinical and hormonal condition of obese anovulatory women

La obesidad se asocia a una gran variedad de trastornos endocrinos hipotálamo-hipófisio-ováricos que pueden llevar a una anovulación persistente. La reducción de peso puede mejorar el perfil hormonal y por lo tanto recuperar la función ovulatoria. El objetivo del presente estudio fue valorar el efecto de la reducción de peso en la condición clíonica y hormonal de mujeres anovulatorias obesas en el Instituto de Medicina Reproductiva del Bajío en el Hospital Aranda de la Parra de la ciudad de León, Guanajuato. Se analizaron un total de 30 pacientes entre 18 y 35 años de edad con obesidad, anovulación crónica y sin patología tiroidea. Previo y posterior a un tratamiento de reducción de peso, con pérdida de al menos 5 por ciento de peso inicial, se analizaron hormona luteinizante (LH), hormona folículo estimulante (FSH), estradiol, prolactina, testosterona, dihidroepiandrostendiona-sulfato (DEA-S), curva de tolerancia oral a la glucosa y progesterona en día 21, peso, IMC, relación cintura/cadera y porcentaje de grasa por suma de pliegues. La pérdida media de peso fue de 9.5 ñ 4.3 kg. lo que representa una pérdida de peso de 10.96 por ciento con respecto al inicial. Se presentó ovulación espontánea en 26 pacientes (86.6 por ciento). Hubo una reducción significativa en los niveles basales de LH, estradiol, testoterona, DHEA-S, así como un aumento en los niveles de progesterona. De 12 pacientes con curva de tolerancia a la glucosa alterada, nueve (75 por ciento) observaron mejoría la final del tratamiento. Los resultados obtenidos demuestran que la disminución de peso y de porcentaje corporal de grasa puede mejorar el perfil hormonal y la función ovulatoria de pacientes anovulatorias obesas por lo que estas mujeres deberían someterse a un tratamiento de reducción de peso antes de comenzar con inductores de ovulación

Embarazo gemelar mediante la técnica de donación de ovocitos en una mujer con síndrome de Turner / Twin pregnancy by oocyte donation technique in a woman with Turner's syndrome

Es extremadamente raro que ocurra un embarazo espontáneo en pacientes con síndrome de Turner, y en caso de presentarse este correrá un gran riesgo de pérdidas fetales y malformaciones congénitas en el recién nacido, especialmente del cromosoma sexual. La donación de ovocitos es actualmente la técnica de elección para solucionar los deseos reproductivos de estas mujeres. Se presenta el caso de una mujer con síndrome de Turner, cariotipo 45, XO, a la cual se le realiza donación de ovocitos y transferencia intrauterina de embriones, logrando un embarazo gemelar, el cual transcurrió sin complicaciones, se efectuó una cesárea obteniendo dos productos completamente sanos