Higroma cístico em feto 45,X: diagnóstico precoce por ultra-sonografia e amostra de vilo corial / Cystic hygroma in a 45,X fetus: early detection by ultrasound and chorionic villus sampling

Paciente primigesta sem antecedentes de doença familial ou hereditária é submetida à ultra-sonografia de rotina na décima semana de gestaçao, constatando-se higroma cístico. Encaminhada ao nosso Instituto, é repetida a ultra-sonografia por via vaginal com 11 4/7 semanas, encontrando-se edema subcutâneo de tronco e confirmando-se o higroma cístico. Optou-se, pela facilidade de acesso, por amostra de vilo corial, por via transcervical, cuja análise citogenética revelou constituiçao cromossômica 45,X. Esse trabalho assinala a importância da ultra-sonografia precoce e da amostra de vilo corial na detecçao precoce de anomalias fetais.

Displasia tanatoforica: diagnostico pre-natal pela ultra-sonografia e conduta / Thanatophoric dysplasia: prenatal ultrasound diagnosis and procedure

Descrevemos uma mulher de 28 anos de idade casada com um homem nao cosanguineo de 31 anos de idade, com exames ultra-sonograficos previos com suspeita de 'nanismo'. Nosso exame ultra-sonografico, realizado na 23a. semana de gestacao, revelou sinais tipicos de D.T.. Os achados anatomopatologicos e xeroradiograficos confirmaram o diagnostico. Discutimos aspectos eticos-legais da medicina fetal no Brasil.

Transabdominal chrorionic villus sampling: experience with 70 cases

Säo analisados os 70 primeiros casos de Amostra de Vilo Corial por via Transabdominal (ACTA), ralizados no Serviço de Genética Humana da Associaçäo Maternidade de Säo Paulo, de Novembro de 1987 a Fevereiro de 1989. Em todos os casos obteve-se material adequado para análise e a média de inserçöes da agulha foi 1.6. Oitenta por cento dos casos foram realizados em funçäo da idade materna avançada (> = 35 anos). Seis casos (8.6%) revelaram anomalias cromossômicas sendo as respectivas gestaçöes interrompidas. O risco de perdas gestacionais no período de 2 semanas que se seguiram a coleta foi de 1.4%. A AVTA e um método alternativo de diagnóstico genético no pré-natal, podendo ser realizada sem limitaçöes no que diz respeito a idade gestacional, embora investigaçöes ainda sejam necessárias para que seja estabelecida a segurança do procedimento

Prenatal ultrasound diagnosis of Roberts syndrome at 21 weeks

Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero