Excesiva formacion de hueso endosteal con osteomalasia e hiperfosfatasemia alcalina persistente. Presentacion de un caso. / Excessive formation of endosteal bone with osteomalacia and alkalin persistent hyperphosphatasemia. Report of a case

Se comunica un caso de osteomalasia con formacion excesiva de hueso endosteal e hiferfosfatasemia, sugiriendo una variante de hiperfosfatasemia congenita o una forma diferente de enfermedad aparecida por mutacion y potencialmente autosomica dominante

Inversion pericentrica del cromosoma no.9 en un paciente con sindrome de Down y ectropion congenito. / Pericentric inversion of the chromossome 9 in a patient with Down's syndrome and congenital ectropion

En un paciente de 24 dias de nacido, se noto ectropion desde el nacimiento. Se determino un Sindrome de Down por trisomia 21 con inversion pericentrica del cromosoma No. 9; el cual se demostro con el uso de la tecnica de bandas G. Las causa de la trisomia 21 pudo haber sido la no disyuncion materna en vista de la edad de la madre, (37 anos). La inversion pudo haber estado relacionado al ectropion

Trisomia parcial de diferentes segmentos del cromosoma 13. Estudio de una familia / Partial trisomy of different segments of chromosome 13. Study of a family

Se presenta una familia en la cual se encontraron dos miembros con una trisomia parcial del cromosoma 13, uno para la porcion proximal, y el otro, para la porcion distal del brazo largo de dicho cromosoma. Se encontro que dichos defectos se heredaron de la madre quien posse una traslocacion reciproca balanceada, donde el material cromosomico de los brazos largos del cromosomo 13 se ha trasladado a los brazos cortos del cromosoma 3 (46, XX, t (3;13) (p 27;q 13). Se especula en el sentido de que los genes letales de la trisomia 13 se encuentran en la region distal de los brazos largos del cromosoma 13