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Ramachandran, U; Malla, T; Joshi, K S.

Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-46153

RESUMEN

Meckel- Gruber syndrome is a rare lethal, autosomal disorder. It has been linked to chromosome 17. It consists of a triad of occipital meningoencephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. Death is mainly due to pulmonary hypoplasia. We report this rare case which presented with many associated defects.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/epidemiología , Cardiomegalia/genética , Causas de Muerte , Cromosomas Humanos Par 17/genética , Fisura del Paladar/genética , Criptorquidismo/genética , Encefalocele/epidemiología , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Meningocele/epidemiología , Microcefalia/genética , Micrognatismo/genética , Nepal/epidemiología , Enfermedades Renales Poliquísticas/epidemiología , Polidactilia/epidemiología , Enfermedades Raras/epidemiología , Retrognatismo/genética , Síndrome

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