RESUMEN
A síndrome de Schwartz-Jampel é caracterizada por baixa estatura, miotonia, alteraçöes faciais, oculares e múltiplas alteraçöes esqueléticas. Relatamos paciente com o quadro clínico típico desta síndrome confirmado através de estudo clínico e laboratorial. A eletromiografia é fundamental para a confirmaçäo diagnóstica, pois apresenta padräo miotônico típico. Para o pediatra é importante saber que as síndromes malformativas requerem diagnóstico sindrômico, sem o qual é impossível formular abordagem terapêutica correta. O diagnóstico implica também em aconselhamento genético seguro cuja finalidade, em termos de saúde pública, é indiscutível
Asunto(s)
Niño , Humanos , Femenino , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , ElectromiografíaAsunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Actitud del Personal de Salud , Anomalías Congénitas , Médicos/psicologíaAsunto(s)
Recién Nacido , Humanos , Actitud Frente a la Salud , Anomalías Congénitas , Rol del MédicoRESUMEN
Descreve-se um caso de nanismo proporcionado com fácies característico, microcefalia moderada e retardo mental suave. O quadro clínico lembra a síndrome de Seckel, porém com menor intensidade. A orientaçäo terapêutica e o aconselhamento genético säo discutidos no trabalho