Lack of tax diversity for tropical spastic paraparesis/human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-I) associated myelopathy development in HTLV-I-infected subjects in São Paulo, Brazil

The product of human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1) tax gene has a transactivating effect of the viral and cellular gene expression. Genetic variations in this gene have been correlated with differences in clinical outcomes. Based upon its diversity, two closely related substrains, namely tax A and tax B, have been described. The tax A substrain has been found at a higher frequency among human T-cell leukemia virus type 1 (TSP/HAM) patients than among healthy HTLV-I-infected asymptomatic subjects in Japan. In this study, we determined the distribution of tax substrains in HTLV-I-infected subjects in the city of São Paulo, Brazil. Using the ACCII restriction enzyme site, we detected only tax A substrain from 48 TSP/HAM patients and 28 healthy HTLV-I carriers. The sequenced tax genes from nine TSP/HAM patients and five asymptomatic HTLV-I carriers showed a similar pattern of mutation, which characterizes tax A. Our results indicate that HTLV-I tax subtypes have no significant influences on TSP/HAM disease progression. Furthermore, monophyletic introduction of HTLV-I to Brazil probably occurred during the African slave trade many years ago.

Human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I) proviral DNA viral load among asymptomatic patients and patients with HTLV-I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis

To evaluate the human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I) proviral DNA load among asymptomatic HTLV-I-infected carriers and patients with HTLV-I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP), real time PCR using TaqMan probes for the pol gene was performed in two million peripheral blood mononuclear cells (PBMC). The albumin gene was the internal genomic control and MT2 cells were used as positive control. The results are reported as copies/10,000 PBMC, and the detection limit was 10 copies. A total of 89 subjects (44 HAM/TSP and 45 healthy HTLV-I-infected carriers) followed up at the Institute of Infectious Diseases "Emilio Ribas" and in the Neurology Division of Hospital of Clínicas were studied. The asymptomatic HTLV-I-infected carriers had a median number of 271 copies (ranging from 5 to 4756 copies), whereas the HAM/TSP cases presented a median of 679 copies (5-5360 copies) in 10,000 PBMC. Thus, HAM/TSP patients presented a significantly higher HTLV-I proviral DNA load than healthy HTLV-I carriers (P = 0.005, one-way Mann-Whitney test). As observed in other persistent infections, proviral DNA load quantification may be an important tool for monotoring HTLV-I-infected subjects. However, long-term follow-up is necessary to validate this assay in the clinical setting.

Paquimeningite hipertrófica idiopática craniana associada a pseudotumor orbitário: relato de caso / Cranial idiopathic hypertrophic pachymeningitis associated with orbital pseudotumor: case report

Hypertrophic pachymeningitis is a rare disorder characterized by meningeal thickness, that can be caused by infection, tumoral infiltration, inflammatory disorders or idiopathic. We report the case of a 40 year-old man that presented with longstanding headache and progressive bilateral visual loss and proptosis. Cranial and orbital magnetic resonance imaging revealed diffuse dural thickness and bilateral extraconal orbital lesion. Extensive investigation did not reveal any systemic condition. Histopathological study after meningeal and orbital biopsy disclosed a chronic inflammatory process compatible respectively with idiopathic hypertrophic pachymeningitis (IHP) and orbital pseudotumor. This case emphasizes that orbital involvement can occur in IHP and that its early identification is of great importance in order to improve the visual prognosis of this condition.

Paquimeningite hipertrófica se caracteriza por espessamento das meninges, podendo ser decorrente de infecção, infiltração tumoral, doença inflamatória ou idiopática. Relatamos sobre um homem de, 40 anos, com queixa de cefaléia de longa data e perda progressiva da visão em ambos os olhos acompanhadas de proptose bilateral. A imagem por ressonância magnética de crânio e órbitas revelou espessamento dural difuso e lesão orbitária bilateral. Extensa investigação não revelou qualquer afecção sistêmica. Estudo anatomopatológico realizado após biópsias de meninges e da massa orbitária evidenciou processo inflamatório crônico compatível com paquimeningite hipertrófica idiopática (PHI) e com pseudotumor orbitário respectivamente. Este caso evidencia que o acometimento orbitário pode ocorrer na PHI e que a sua identificação precoce é de fundamental importância para o prognóstico visual.

Chorea as a sign of systemic lupus erythematosus activity. Case report

Chorea may occur as a neurological manifestation of systemic lupus erythematosus and is often associated with detection of antiphospholipid antibodies. No evidence of chorea as a sign of lupus activity has been established. We describe a patient with systemic lupus erythematosus associated with antiphospholipid antibodies who developed chorea, which has been considered a sign of lupus activity.

Miastenia grave induzida por D-penicilamina em paciente com esclerose sistemica progressiva. / Myasthenia gravis induced by D-penicillamine in a patient with progressive systemic sclerosis

Relato de caso de miastenia grave induzida por D-penicilamina. Sao discutidos os possiveis mecanismos etiopatogenicos envolvidos no desencadeamento da doenca e e salientada a presenca de anticorpo anti-receptor de acetilcolina e hiperplasia timica na DPA-MG

Pneumonite intersticial e miastenia grave. Relato de caso com estudo anatomopatologico. / Intersticial pneumonite and myasthenia gravis. Report of a case with anatomopathologic study

Mulher com 39 anos de idade, com miastenia grave desenvolveu, cinco anos depois, fibrose pulmonar intersticial. Em virtude da ausencia de dados na literatura ate o presente momento, os autores tecem consideracoes a respeito desta rara associacao, chamando a atencao para existencia de anti-corpo anti-colageno I em ambas as doencas. Baseados neste fato os autores consideram esta associacao mais que uma mera coincidencia

Doencas e sindromes associadas a miastenia grave em um grupo de 304 pacientes. / Diseases and syndromes associated with myasthenia gravis in a group of 304 patients

Foram realizados estudos epidemiologico e clinico de doencas e sindromes associadas em um grupo de 304 pacientes miastenicos.Foram apresentadas projecoes comparativas entre os casos presentes e os de outros autores

Doencas da tireoide e miastenia grave. / Thyroid diseases and myasthenia gravis

Os autores estudam o comportamento da tiroide em um grupo de 304 pacientes com miastenia grave, constatando 15 casos de tireopatias, sendo 9 de hipertireoidismo, um de hipotireoidismo e 5 de bocio sem alteracoes da funcao tireoidiana. Nenhum paciente era proveniente de regiao de bocio endemico e nao havia bocio familiar. A tireotoxicose, que foi a disfuncao mais frequente, foi estudada quanto a sua prevalencia em pacientes miastenicos, quanto a sua influencia sobre os sintomas da miastenia grave e quanto a epoca do seu aparecimento

Miastenia grave na gravidez e parto. / Myasthenia gravis in pregnancy and labor

Foram estudadas 26 pacientes miastenicas com 39 gravidezes e uma com miastenia desencadeada apos anestesia peridural e parto, a fim de se verificar a possivel influencia da gestacao e do parto na miastenia grave. Na grande maioria dos casos a gravidez influenciou a miastenia, particularmente no sentido de remissao ou melhora importante. A influencia do parto no desenvolvimento da miastenia grave ou no agravamento da sua sintomatologia ocorreu em menor numero de pacientes. O efeito da miastenia grave no puerperio, feto e recem-nascido foi pouco significativo

Coreia de Huntington: apresentacao de 16 casos. / Huntington chorea: report of 16 cases

Sao apresentados 16 casos de coreia de Huntington estudados do ponto de vista neuropsiquiatrico, hereditario e terapeutico. No aspecto clinico foi enfantizado o diagnostico diferencial. Os achados da presente casuistica foram comparados aos de literatura

Polirradiculoneurite recidivante: relato de dois casos. / Recurrent polyradiculoneuritis: report of 2 cases

Sao relatados dois pacientes com polirradiculoneurite recidivante com dissociacao proteinocitologica no liquido cefalorraqueano. Sao discutidos os aspectos imunologicos e a historia natural da polirradiculoneurite recidivante, sendo esta admitida como uma entidade nosologica propria, independente da polirradiculoneurite aguda

Comprometimento do sistema nervoso na poliarterite nodosa. / Nervous system involvement in polyarteritis nodosa

E relatado o comprometimento do sistema nervoso em 15 pacientes com poliarterite nodosa. E destacada a mononeurite multipla como a sindrome neurologica mais frequente. E discutida a etiopatogenia das lesoes do sistema nervoso

Hiperamilasemia em paciente com porfiria aguda intermitente - registro de caso / Hyperamylasemia in patients with acute intermittent porphyria - a case report

E descrita a doenca porfiria aguda intermitente com hiperamilasemia em uma mulher de l8 anos de idade. Por ocasiao da internacao o diagnostico inicial foi de pancreatite aguda, que evoluiu com melhora apos tratamento. Em seguida houve piora, crises convulsivas generalizadas tratadas por fenobarbital e hidrantoina. Quase imediatamente apareceram tetraparesias flacidas e comprometimento respiratorio. A paciente faleceu de modo abrupto por paralisia respiratoria. Foram salientados e discutidos os aspectos clinicos, laboratoriais da pancreatite aguda. O exame anatomo patologico nao mostrou lesoes no pancreas, sugerindo que a hiperamilasemia fosse devida a desordens das vias excretoras pancreticas ou do esfincter de Oddi

Porfirias. Consideracoes a respeito de 26 casos. / Porphyria. Considerations apropos of 26 cases

Foram estudados 26 pacientes com porfirias, internados no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, no periodo de 1965 a 1978. Foram salientados os aspectos clinico e laboratorial, especialmente a sintomatologia, os metodos bioquimicos de diagnostico e o tratamento. Tres pacientes com porfiria aguda intermitente foram tratados com hematina durante o ataque agudo da molestia

Sindrome de Miller Fisher: relato de um caso. / Miller Fisher syndrome: report of a case

Os autores relatam caso de um paciente de 34 anos de idade, sexo masculino com oftalmoplegia externa, ataxia severa, disturbio de marcha,apalestesia e discreta alteracao da sensibilidade superficial nas palmas das maos e planta dos pes. A forca muscular era normal.Este quadro se iniciou no l5o dia apos contrair infeccao de vias aereas superiores de provavel causa viral. O paciente foi tratado com ACTH melhorando rapidamente

Aneurismas infecciosos intracranianos. Consideracoes sobre 13 casos. / Infectious intracranial aneurysms.Considerations on 13 cases

Foram estudados 13 pacientes com aneurismas infecciosos intracranianos, internados no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo no periodo de 1965-1978. A doenca afetou 8 pacientes do sexo feminino e 5 do masculino, com variacao etaria de 6 meses ate 41 anos de idade. A endocardite bacteriana constituiu o ponto de partida na maioria dos casos e a hemorragia subaracnoidea foi a manifestacao neurologica mais frequente.Sao discutidos os dados clinicos e laboratoriais, assim como a conduta terapeutica

Sindrome de Sjogren e miastenia grave. Relato de um caso. / Sjogren's syndrome and myastenia gravis. Report of a case

Mulher de 52 anos de idade, com sindrome seca iniciada ha seis anos, desenvolveu miastenia grave generalizada moderada. Sao discutidas as associacoes de doencas imunologicas e miastenia grave sendo enfatizadas as possibilidades fisiopatologicas dessas interacoes e em especial a ocorrencia da sindrome de Sjogren (SS) e miastenia grave

Sindrome de Vogt-Koyanagi-Harada: relato de dois casos. / Vogt-Koyanagi-Harada syndrome: report of 2 cases

Os autores relatam a sindrome de Vogt-Koyanagi-Harada em duas mulheres adultas e de cor parda. Sao discutidos os aspectos clinicos, epidemiologicos, heredofamiliares e imunologicos