Temporomandibular joint magnetic resonance imaging analysis in adults with Steinert's myotonic dystrophy / Análisis con resonancia nuclear magnética de la articulación temporomandibular en pacientes adultos con distrofia miotónica de Steinert

The aim was to analyze the characteristics of the temporomandibular joint (TMJ) in a group of adult patients suffering from Steinert's muscular dystrophy (DM1). This study included 42 adult patients aged between 21 and 69 years (mean = 38.7619; SD = 12.74) who were diagnosed for DM1. Study was conducted using the MRI of right and left TMJ sagittal images taken in maximum intercuspidation position and maximum oral opening without pain, and the following were discussed: a) the quality of the cortical bone in the mandibular fossa, tuberosity, and mandibular head; b) the relationship of mandibular head­disc­joint tuberosity in maximum intercuspidation position; c) the anatomical shape of the articular disc. All patients showed abnormalities in the shape and surface of the cortical bone in the mandibularfossa, tuberosity, and the mandibular head. With regard to the relationship of the mandibular head in the mandibular fossa, 41% was found in the region 2B, 29% in 1B, 18% in 1A, 9% in 2C, and 3% in 2A of the TMJ. About 49% of the disc in maximum intercuspidation position was found on the mandibular head, 26% were anterior displaced, 14% had anterior dislocations, 38% had alterations in the form of disc, and 30% had preserved the anatomical shape. However, 98% of the discs showed hyposignal in T1 and T2. Using MRI, the decrease in the muscle activity in patients with DM1 was found to generate degenerative changes visible in the TMJ.

El objetivo de este estudio, fue analizar las características de la articulación temporomandibular (ATM) en un grupo de pacientes adultos portadores de distrofia muscular de Steinert (DM1). Fueron evaluados 42 pacientes adultos, con edades entre 21 y 69 años (Media=38,7619; DE=12,74) diagnosticados con DM1. Se realizó un estudio por RNM de ATM mediante imágenes sagitales de ATM derecha e izquierda en posición de máxima intercuspidación (MIC) y apertura máxima sin dolor, y se analizaron a) la calidad de las corticales de la fosa mandibular, tuberosidad y cabeza mandibular, b) la relación cabeza mandibular- disco- tuberosidad articular en MIC, c) la forma anatómica del disco articular. Todos los pacientes presentaron alteraciones en la forma y superficie de las corticales de la fosa mandibular, tuberosidad articular y cabeza mandibular. Con respecto a la relación de la CM en la FM, el 41% se encontró en la región 2B, el 29% 1B, 18% 1A, 9% 2A y 3% 2C de la ATM. El 49% de los discos en MIC se encontraron sobre la cabeza mandibular, 26% estaban desplazados anteriormente, 14% presentaron un dislocamiento anterior. El 38% presentó alteraciones de la forma del disco y 30% presentaron conservada la forma anatómica. El 98% de los discos presentaron hiposeñal en T1 y T2. La disminución de la actividad muscular en los pacientes con DMS genera cambios degenerativos en la ATM visibles con RNM.

Low-grade astrocytoma: surgical outcomes in eloquent versus non-eloquent brain areas / Astrocitoma de baixo grau: resultado cirúrgico em área eloquente versus não eloquente

A retrospective study of 81 patients with low-grade astrocytoma (LGA) comparing the efficacy of aggressive versus less aggressive surgery in eloquent and non-eloquent brain areas was conducted. Extent of surgical resection was analyzed to assess overall survival (OS) and progression- free survival (PFS). Degree of tumor resection was classified as gross total resection (GTR), subtotal resection (STR) or biopsy. GTR, STR and biopsy in patients with tumors in non-eloquent areas were performed in 31, 48 and 21% subjects, whereas in patients with tumors in eloquent areas resections were 22.5, 35 and 42.5%. Overall survival was 4.7 and 1.9 years in patients with tumors in non-eloquent brain areas submitted to GTR/STR and biopsy (p=0.013), whereas overall survival among patients with tumors in eloquent area was 4.5 and 2.1 years (p=0.33). Improved outcome for adult patients with LGA is predicted by more aggressive surgery in both eloquent and non-eloquent brain areas.

Foi realizado estudo retrospectivo em 81 pacientes com astrocitoma de baixo grau (LGA) comparando a eficácia da ressecção cirúrgica com cirurgia menos agressiva em relação à área eloquente e não eloquente do cérebro. A extensão da ressecção cirúrgica foi analisada para avaliar a sobrevida geral (OS) e o tempo livre de doença (PFS). O grau da ressecção cirúrgica foi classificado como ressecção total (GTR), subtotal (STR) e biópsia. Nos pacientes com lesão em área não eloquente foram realizadas GTR, STR e biópsia em 31, 48 e 21% dos casos, enquanto, naqueles com lesão em área eloquente, em 22,5, 35 e 42,5%, respectivamente. A sobrevida geral foi de 4,7 e 1,9 anos em pacientes com lesões em área não eloquente submetidos à GTR/STR e biópsia (p=0,013). Nos pacientes com lesão em áreas eloquentes, a sobrevida geral foi de 4,5 e 2,1 anos (p=0,33), respectivamente. A extensão da ressecção é fator preditivo de sobrevida tanto nas lesões em áreas eloquentes quanto nas não eloquentes.

Deficits cognitivos em pacientes com meningiomas / Cognitive deficits in patients with intracranial meningiomas

Os meningiomas constituem um dos grupos principais detumores primários do sistema nervoso central. Por apresentaremcaracterística de crescimento lento, os distúrbios neuropsicológicose neurológicos são muitas vezes sutis em suamanifestação inicial, dificultando o diagnóstico precoce.Dependendo da localização e dimensão do meningioma e edemaocasionado, é possível a identificação de deficits das funçõesexecutivas, de memória, de atenção, de orientação e de linguagem.O avanço das técnicas de diagnóstico neuropsicológicopossibilitou a investigação sistemática da natureza eextensão de distúrbios cognitivos, bem como a monitoração dealterações do quadro inicial após procedimentos cirúrgicosou terapia medicamentosa. Estas investigações continuamcontribuindo para o aprimoramento de tratamentos clínicos etécnicas cirúrgicas, promovendo menor risco de comprometimentocognitivo e melhor qualidade de vida.

Confiabilidade de medidas volumétricas de estruturas temporais mesiais / Reliability of volumetric measures of mesial temporal structures

MOTIVO DO ESTUDO: O desenvolvimento de técnicas confiáveis para a realização de medidas volumétricas de estruturas temporais mesiais (amígdala, hipocampo e giro para-hipocampal) em exames de ressonância magnética (RM) pode fornecer dados para o estudo de vários transtornos neuropsiquiátricos, particularmente epilepsia do lobo temporal, doençaáde Alzheimer e esquizofrenia. MÉTODO: Investigamos essas técnicas realizando estudo de confiabilidade intra-observador (IO) e entre-observador (EO), envolvendo controles normais, pacientes com epilepsia e pacientes com doençaáde Alzheimer, atravésádo coeficiente de correlação intra-classe (CCI). RESULTADOS: A confiabilidade IO para as estruturas analisadas variou de 0,93 a 0,99 (p<0,001). A confiabilidade EO variou de 0,70 a 0,95 (p <= 0,001). CONCLUSÄO: Os resultados sugerem que a técnica de morfometria por RM de regiõesátemporais mesiais constitui instrumento confiável, que pode auxiliar na investigação diagnóstica de transtornos neuropsiquiátricos, desde que utilizado por clínicos e pesquisadores adequadamente treinados

Biologia molecular dos meningiomas: muitas incógnitas a serem esclarecidas / Molecular biology of meningiomas. Questions to be answered

Meningiomas são tumores benignos que, algumas vezes,podem comportar-se de modo agressivo e/ou recorrente. Até omomento não há marcadores clínicos ou laboratoriais fidedignosque possam predizer como esta neoplasia evoluirá. Dessa forma,faz-se necessário o desenvolvimento de uma alternativa efetivade tratamento quando não for possível a ressecção cirúrgica total.Com o emprego de técnicas de biologia molecular no estudo dostumores cerebrais, pesquisadores estão começando a identificarimportantes mecanismos bioquímicos que poderão esclarecermuitas dúvidas relacionadas à tumorigênese.

Dermatomiosite e toxoplasmose / Dermatomyositis and toxoplasmosis

A dermatomiosite (DM) é uma doença sistêmica difusa de caráter inflamatório, caracterizada pelo envolvimento muscular e cutâneo. Processos inflamatórios musculares também podem ser decorrentes de infecções por protozoários, como o Toxoplasma gondii. A associação dermatomiosite/polimiosite e toxoplasmose tem sido descrita na literatura. Apresenta-se um caso de DM com sorologia positiva para toxoplasmose aguda, enfatizando as dificuldades diagnóstica e terapêutica diante dessa situação

Kearns-Sayre Sundrome "plus": classical clinical findings and dystonia

We present a boy of eight years of age with symptoms of Kearns-Sayre syndrome (KSS) characterised by ophthalmoparesis, palpebral ptosis, mitochondrial myopathy, pigmentous retinitis, associated to short stature, cerebellar signs, cardiac blockade, diabetes melitus, elevated cerebrospinal fluid protein concentration, and focal hand and foot dystonia. The skeletal muscle biopsy demonstrated ragged red fibers, cytochrome C oxidase-negative and succinate dehydrogenase-positive fibers. The magnetic resonance imaging showed symmetrical signal alteration in tegmentum of brain stem, pallidum and thalamus. Mitochondrial DNA analysis from skeletal muscle showed a deletion in heteroplasmic condition. The association of dystonia to KSS, confirmed by molecular analysis, is first described in this case, and the importance of oxidative phosphorylation defects in the physiopathogenesis of this type of movement disorder is stressed.

Miopatia por droga hipolipidêmica: a propósito de um caso clínico / Myopathy associated with cholesterol lowering drug: case report

Os autores relatam um caso de miopatia inflamatória associada ao uso de lovastatina, uma HMG-CoA redutase. Uma paciente de 53 anos de idade, diabética insulino-dependente e hipertensa bem controlada, estava no serviço em acompanhamento para tratamento de osteoporose. Foi introduzida lovastatina 40mg/dia porque apresentou hiperlipidemia. Três semanans após iniciar a droga, a paciente desenvolveu miopatia aguda com fraqueza de membros superiores e inferiores, com aumento da creatinoquinase 500 vezes o normal. A biópsia muscular realizada no músculo bíceps esquerdo feita no terceiro dia da fraqueza muscular revelou necrose, degeneraçäo e sinais de atividade lisossomal. No entanto, nenhum infiltrado inflamatório foi observado no endomísio, no perimísio ou na regiäo perivascular. Os sintomas musculares melhoraram sete dias após a suspensäo da droga. As enzimas voltaram ao normal 45 dias após a interrupçäo da lovastatina

Autosomal recessive nondystrophic myotonia: report of a case with unusual clinical course

As miotonias näo distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, säo mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, säo discutidos os aspectos principais do tratamento medicanmentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico

Distrofia miotônica: estudo da correlaçäo clínico-genética em um par familiar (pai-filho) / Myotonic dystrophy: study of clinical-genetic correlation in a familial pair

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados proveniente do estudo genético deste par familiar em geraçöes sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicaçäo genética para o fenômeno clínico da antecipaçäo. Säo comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlaçäo ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente