Hídrops fetal no inmunológico / Non-Immune Fetal Hydrops

El hídrops fetal se define como el acúmulo anormal de líquido en los tejidos blandos y cavidades serosas del feto (pleural, pericárdico y peritoneal). Se divide en dos grupos: hídrops fetal inmune e hídrops fetal no inmune. Se presenta el caso de gestante (9 semanas), calificada como riesgo genético incrementado por sus antecedentes obstétricos. Se procede según establece el Programa de Genética para la Detección Prenatal de Defectos Congénitos. Se resalta la importancia de la información de los resultados de las ecografías prenatales en el diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto. Tras el seguimiento del caso y la realización de pruebas confirmativas se llegó al diagnóstico presuntivo de hídrops fetal no inmunológico, lo cual fue confirmado con posterioridad por anatomía patológica. Teniendo en cuenta que el pronóstico de esta entidad es generalmente desfavorable y con una tasa de mortalidad intrauterina muy alta, la pareja decidió la terminación del embarazo(AU)

serous cavities (pleural, pericardial, and peritoneal). It is divided into two groups: fetal immune hydrops and non-immune fetal hydrops. We report the case of a 9 weeks pregnant woman, classified to be at increased genetic risk by her obstetric history. We proceed as established by the Genetics Program for the Prenatal Detection of Birth Defects. The importance of the prenatal ultrasound information is relevant in the early diagnosis of congenital malformations and / or structural defects of the fetus. After the follow-up of the case and the performance of confirmatory tests, a presumptive nonimmunological fetal hydrops is diagnosed, which is subsequently confirmed by pathological anatomy. Taking into account that the prognosis of this entity is generally unfavorable and with very high intrauterine mortality rate, this couple decided to terminate the pregnancy(AU)

Quiste renal simple / Simple Renal Cyst

Los quistes renales simples son poco frecuentes en recién nacidos, niños y adolescentes. Suelen ser únicos, y ocasionalmente múltiples. No existen evidencias de riesgo familiar. El objetivo de la presentación fue resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por un quiste renal simple a las 36 semanas, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Previo asesoramiento genético y dado la avanzada edad gestacional y el buen pronòstico con que cursan estos casos además de no tener otro defecto genético asociado, la pareja decidió la continuación del embarazo. El caso fue confirmado por ecografía posnatal(AU)

Simple renal cysts are rare in newborns, children and adolescents. They tend to be unique, and occasionally multiple. There is no evidence of family risk. The objective of the presentation was to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations and / or structural defects of the fetus, by ultrasonography, in primary health care. We present the echography of a case of fetal involvement by a simple renal cyst at 36 weeks, with no other ultrasonography findings. The parents decided to continue the pregnancy previous genetic counseling, given the advanced gestational age and good prognosis with these cases, and considering there is no other genetic defect associated. The case was confirmed by postnatal ultrasound(AU)

Displasia esquelética / Skeletal displasia

Las displasias músculo-esqueléticas o también conocidas como osteocondrodisplasias o displasias esqueléticas, constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el crecimiento, la morfología y el desarrollo de ese sistema. El diagnóstico prenatal de una displasia esquelética específica es difícil y la Osteogénesis imperfecta tipo II es una de ellas. El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un feto afectado por una displasia esquelética a las 18 semanas. Previo asesoramiento genético y dado el mal pronóstico con que cursan estos casos de displasias esqueléticas letales, la paciente decidió la terminación del embarazo. El diagnóstico de displasia esquelética fue confirmado por Anatomía Patológica e Imagenología(AU)

Skeletal dysplasias, also known as osteochondrodysplasias, refer to a group of disorders described by abnormalities in the development, growth, and maintenance of both bone and cartilage. The prenatal diagnosis of skeletal dysplasia is very difficult and the lethal osteogenesis imperfect type II is the only one that can be consistently detected in utero. To highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present the sonographic images of a fetus affected by skeletal dysplasia at 18 weeks. After genetic counseling and given the poor prognosis with cases of skeletal lethal dysplasias, the patient decided to terminate the pregnancy. The diagnosis of skeletal dysplasia was confirmed by Pathology and Imaging(AU)

Defecto del tubo neural / Neural Tube Defect

Los defectos del tubo neural constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes en muchos países. Dentro de los defectos del tubo neural, se encuentra la espina bífida, la cual constituye un defecto que afecta la piel, los tejidos blandos y arcos vertebrales subyacentes, con exposición del canal; lo cual resulta de un fallo del cierre del extremo caudal del tubo neural. Existe la llamada espina bífida abierta, dentro de las que se encuentran el mielomeningocele y el meningocele (85 por ciento del total de las espinas bífidas). El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Se presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por espina bífida abierta a las 22 semanas, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. El caso fue confirmado por anatomía patológica como un feto con espina bífida abierta con mielomeningocele en la región lumbar(AU)

Neural tube defects are very frequent in many countries. The term spina bifida is still commonly used as a synonym for spinal dysraphism, although it properly refers to defective fusion of posterior spinal bony elements. Both myelomeningoceles and myeloceles originate from defective closure of the primary neural tube, which are present in most spina bifida cases (85 percent. The objective of this article is to emphasize the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present a case of prenatal ultrasonographic diagnosis of open spina bifida at 22 weeks of gestation, with no other ultrasonographic findings. Prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. The case was confirmed by pathology as an open spina bifida with lumbar myelomeningocele(AU)