Prevalencia de síndrome de Gilbert y sus determinantes genéticas en población chilena / Prevalence of Gilbert syndrome and its genetic determinants in Chile

Background: In Europeans the TATA box TA7 repeat promoter variant in the UGT1A1 gene (UGT1A1*28) is the major determinant of bilirubin levels. Aim: To study the prevalence of Gilbert Syndrome (GS) and its genetic determinants in Chile. Material and Methods: Three different studies were conducted. The prevalence of GS in Chile was assessed in 991 subjects with normal liver tests (ALT and GGT) from the 2nd National Health Survey. We defined GS as a total bilirubin (TB) between 1.4-5mg/dL. The second study assessed the genotype prevalence of SNP rs6742078 (in LD with UGT1A1*28) and rs4149056 in 500 DNA samples of non-related Hispanics. Finally, a case-control study was designed to assess the phenotype-genotype correlation. UGT1A1*28 and rs4149056 variants were determined by direct sequencing and allelic discrimination assays (TaqMan), respectively. Results: Prevalence of GS in the general Chilean population was 2.6% (4.5% in males and 0.5% in female). No correlation with age, educational level or home location was found. Genotypes for UGT1A1*28 (TA6/6 50.5%, TA6/7 37.8%, TA7/7 11.7%) and rs4149056 (TT 74.1%, CT 22.8%, and CC 3.1%) variants were similar to Europeans. In the case-control study, most patients with GS were homozygotes for UGT1A1*28 (TA7/7, 74%). Of note, 44% of patients with intermediate TB levels were also TA7/7, compared to 7% in normal subjects. SLCO1B1 genotype was not correlated with TB levels. Conclusions: While the prevalence of GS was lower in Chile compared to Europeans (~5%), the prevalence of UGT1A1*28 homozygotes was similar (~12%). In Chilean Hispanics, the UGT1A1*28 variant explain 75% of GS phenotype.

Diverticulitis de la flexura hepática del colon / Colonic hepatic flexure diverticulitis

Objective: Right colon diverticulitis is a rare entity in our means. Frequently, this entity is mistaken for other abdominal conditions, usually appendicitis, right colon cancer or acute cholecystitis. We found no specific reports about their location in the hepatic flexure of the colon. Material and Method: 58-years-old male who consulted the emergency department with abdominal pain and palpable mass in right upper quadrant. Abdominal CT revealed diverticulitis of the hepatic flexure of the colon. Results: Successful outcome with medical treatment. The patient is asymptomatic at 3 months of follow. Conclusion: Diverticulitis of the hepatic flexure of the colon is a rare entity that can mimic other diseases and usually responds to conservative treatment.

Introducción: La diverticulitis del colon derecho es una entidad poco frecuente en nuestro medio. Con relativa frecuencia, esta entidad es confundida con otros procesos abdominales, habitualmente apendicitis, cáncer de colon derecho o colecistitis aguda. No encontramos reportes específicos sobre su localización en la flexura hepática del colon. Material y Método: Varón 58 años quien consultó en urgencias por dolor abdominal y masa palpable en hipocondrio derecho. Se realiza TC abdominal que revela diverticulitis del ángulo hepático del colon. Resultados: buena evolución con tratamiento médico; el paciente se encuentra asintomático a tres meses del alta. Conclusión: La diverticulitis del ángulo hepático del colon es una entidad poco habitual, que puede simular otras patologías y que habitualmente responde al tratamiento conservador.

Análisis prospectivo de hernioplastías umbilicales en adultos / Umbilical mesh hernia repair: experience in 60 patients

Background: There is a lack of consensus on the best technique umbilical for hernia repair and several options have been use. The systematic use of prostheses is currently recommended. Aim: To evaluate the treatment of umbilical hernias with a mesh and assess the placement of a prosthetic cone as an alternative. Materials and Methods: We evaluated prospectively the surgical procedures in 60 patients with umbilical hernia aged 30 to 86 years (40 females). We excluded surgical procedures in which a mesh was not used and those performed as emergencies. When the hernia ring was of less than 3 cm in diameter, a polypropylene cone or plug was placed. A preperitoneal mesh technique was used when rings were larger. Results: Forty five patients had a ring of less than 3 cm. Among these, a polypropylene cone or plug was placed in 30 and 15 patients, respectively. A mesh was placed in the remaining patients. As surgical complications, one patient had a hematoma (1.6 percent) and three patients had seromas (5 percent). There were no surgical site infections or hernia relapse. Conclusions: Umbilical hernia repair using with polypropylene prostheses is a safe and easy to implement technique.

Introducción: A pesar de su alta prevalencia, la hernia umbilical no ha sido tan estudiada en la bibliografía como otros defectos hemiarios. No hay consenso en la mejor técnica para su reparación y varias opciones han sido utilizadas para el tratamiento de esta enfermedad. Actualmente se recomienda la utilización sistemática de prótesis para su reparación. Objetivo: Evaluar el tratamiento de la hernia umbilical con mallas y valorar la colocación de prótesis en forma de cono como alternativa en la reparación. Diseño: Prospectivo, observacional. Lugar de Aplicación: Clínica Universitaria Privada. Material y Métodos: Evaluamos 60 hernioplastías entre el Iº de enero del 2005 y Iº de agosto del 2007. Se excluyeron herniorrafias y cirugías urgentes. En hernias con anillo menor a 3 cm de diámetro colocamos plug o cono de polipropileno; anillos mayores a 3 cm se repararon con malla preperitoneal. Resultados: Edad promedio 50 a±os, sexo femenino 40 pacientes, 56 hernias primarias. Encontramos 45 pacientes con anillo menor a 3 cm, colocándose en 30 cono de polipropileno y en 15 plug. El resto de los pacientes tenían anillos de más de 3 cm y se les colocó una malla preperitoneal. Complicaciones: 1 hematoma (1,6 por ciento), 3 seromas (5 por ciento). No hubo infecciones del sitio quirúrgico ni recidivas. Conclusiones: La reparación de una hernia umbilical con prótesis de polipropileno es una técnica segura y fácil de aplicar. La colocación de cono de polipropileno, es una técnica que debe ser considerada como alternativa del tapón en hernias con anillo menor a 3 cm.

Íleo biliar en paciente colecistectomizado: caso clínico / Biliary ileus: report of one case

El íleo biliar es una complicación rara de la litiasis biliar que ocurre en apenas el 0,1 por ciento de estos pacientes y supone el 1-6% del total de las oclusiones intestinales mecánicas del adulto. Se presenta un caso clínico de íleo biliar de localización colónica en un paciente de 45 años de edad, colecistectomizado hace 4 años, que ingresa a nuestra institución con el diagnóstico de oclusión intestinal intermitente. Tras un tratamiento inicial conservador con buena evolución durante las primeras 48 h, presenta posteriormente un agravamiento de su cuadro clínico. Se decide laparotomía exploradora con resección de colon sigmoides y anastomosis término-terminal con colostomía transversa de derivación. En el examen de la pieza se objetiva cálculo biliar de 3 cm de diámetro impactado en el colon sigmoides. Debido a lo excepcional de esta patología y los pocos reportes internacionales existentes en pacientes colecistectomizados, nuestro objetivo es poner en consideración este caso clínico y su correspondiente revisión de la literatura.

Biliary ileus is an uncommon complication of biliary stones and accounts for 1 to 6% of all mechanical intestinal obstructions in the adult. We report a 45 years oíd male, subjected to a cholecystectomy four years earlier, admitted with the diagnosis of intermittent intestinal obstruction. Due to a bad evolution with medical treatment, he was subjected to an exploratory laparotomy and sigmoid colon was excised. A latero-terminal anastomosis and a transverse colostomy were done. The examination of the surgical piece showed the presence of a 3 cm diameter biliary stone impacted in the sigmoid colon.

Contribución relativa de micromoléculas al poder antioxidante total del plasma humano / Relative contributions of micromolecules to the total antioxidant status of human blood plasma

Se determinó en cuarenta y cinco muestras de plasma huamno el poder antioxidante total y la contribución al mismo del ácido úrico, glutatión reducido, alfa-tocoferol y ácido ascórbico, repitiendo la experiencia con las mismas muestras congeladas a -70§C después de 30 días. La interacción y mecanismos de acción de los antioxidantes son motivo de discusión al observar el comportamiento frente a la temperatura, estableciendo valores de referencia en éste medio

El ácido úrico como antioxidante de los radicales libres del oxígeno en fluidos humanos / Uric acid as an antioxidant of the oxygen free radicals in human fluids

El ácido úrico es tradicionalmente considerado el producto final inerte del catabolismo de las purinas en el hombre, sin ningún papel fisiológico. Aún más, es considerado un metabolito cuyos valores aumentados en líquidos biológicos son factores de riesgo en diversas patologías. El objetivo de ésta actualización es dar un pantallazo sobre acciones fisiológicas benéficas de ésta purina y su conexión con sus propiedades antioxidantes y protectoras en el organismo humano

Estudio odontológico y bioquímico del metabolismo oxidativo durante el embarazo / Dental and biochemical study of the oxidative metabolism during pregnancy

mujeres que cursan su segundo trimestre de embarazo, con bocas activas (gingivitis), pueden ejercer efectos antioxidantes sobre la lipoperoxidación que ocurre al ingerir un alimento lipídico (aceite insaturado).El estudio se realizó en 42 mujeres, 22 embarazadas en el segundo trimestre y 20 no embarazadas, a todas se les hizo un análisis bioquímico de saliva antes y después de realizar tratamiento odontológico para control de la placa bacteriana. Los resultados obtenidos nos indican que hay una producción de especies reactivas del oxígeno, que se manifiesta al actuar sobre el aceite y producir malonildialdehído, además la superóxido dismutasa en mayor grado y la glutarión peroxidasa ejercen sus efectos protectores; el ácido úrico parece ser el mejor antioxidante salival y es en el segundo trimestre de la gestación donde se produciren las variaciones más significativas, siendo evidente que el tratamiento odontológico mejora el desbalance oxidativo, encontrado en bocas con gingivitis...

La caries y su relación con los radicales libres del oxígeno en niños de edad escolar / Caries and its relation with free oxygen radicals in school aged children

Día a día aparecen más enfermedades relacionadas con los radicales libres del oxígeno y el metabolismo oxidativo. En la mayoría de los casos no se sabe si son causa o efecto de un proceso determinado, pero sigue siendo valioso saber qué moléculas pueden bloquear o prevenir las reacciones de iniciación de los radicales libres, actuando como antioxidantes, e interpretar dónde están localizadas y cuál es su mecanismo de acción, lo que permitiría revertir las lesiones citotóxicas encontradas en los seres humanos.- En el presente trabajo, realizado con saliva total de 95 niños de una zona rural de la provincia de Mendoza (Argentina), los resultados obtenidos permiten confirmar que en los procesos cariosos existe un estrés radicalario, aparición de xantina-oxidasa que produce radicales libres y disminución de la superóxido dismutasa que trata de frenarlos.-Este estrés radicalario o desbalance oxidativo puede ser corregido por mecanismos endógenos de defensa (vitamina C, glutatión) y tratamiento adecuado de las caries...

Propiedades físicas, químicas y biológicas del óxido nítrico / Nitric oxide: physical, chemical and biological properties

Los descubrimientos realizados los últimos diez años han coincidido en demostrar que una pequeña molécula, el óxido nítrico, funciona como un gas reactivo mensajero tanto en el endotelio como en células nerviosas, así como también con acción citoxócica por activación de células inmunes, pudiéndose usar como una nueva medicina por inhalación. Este artículo considera las propiedades de esta molécula especial y comenta sus relaciones con la clínica médica

Efectos del Allopurinol sobre el riñón: su relación con los radicales libres del oxígeno / Effect of allopurinol over the kidney: oxygen free radical relation

Para dilucidar los mecanismos tóxicos responsables de la nefrotoxicidad inducida por el Allopurinol y las respuestas protectoras endógenas, se investigaron las variaciones de la Creatinina plasmática, la peroxidación lipídica renal, los factores de producción de radicales libres del O2: xantina oxidasa y sus sustratos: xantina e hipoxantina y los factores de eliminación de tales radicales: superóxido dismutasa y catalasa. Las ratas recibieron subcutáneamente inyecciones de Allopurinol en dosis de 100 mg/kg de peso, por día y durante tres días. Comparando ratas normales, se observaron los siguientes cambios: a) un aumento en las proporciones de creatinina plasmática y en los niveles tisulares de la catalasa y de la supeóxido dismutasa; c) los valores máximos y mínimos se observaron al tercer día de administración de la droga y posteriormente todos los parámetros se normalizan a sus niveles originales; d) estos resultados sugieren que la nefrotoxicidad del Allopurinol se atribuiría al aumento de la peroxidación lipídica, que por un lado, aumenta la producción de radicales libres del O2, y por otro lado, estarían dismunuidos los mecanismos de su eliminación

Guanasa y metabolitos en pancreatitis isquemica experimental / Guanase and metabolites in experimental ischemic pancreatitis

El dano provocado por la pancreatitis experimental en perros, determina un aumento significativo de la actividad de la Guanasa. Este aumento se produce a las 2 hs de la isquemia en tejidos y a las 24 hs en suero. Asi mismo se determina que la actividad es similar en cabeza y cola y está ausentela actividad en el cuerpo del páncreas. Finalmente se observa que mientras las oxipurinas séricas, aumentan en forma similar a la Guanasa sérica, la Guanina sé-rica, disminuye significativamente recién a las 24 hs. Estos resultados indicanque la actividad de guanasa es un excelente "marcador" del dano pancreático en perros

Enzimas y metabolitos purínicos durante el embarazo / Purine metablic enzymes during of pregnancy

Se estudia el metabolismo purínico en 64 mujeres, 48 embarazadas y 16 no embarazadas. Los resultados se confrontaron estadísticamente y se concluye que: no se observa actividad de guanasa, a diferencia del suero, en saliva de mujeres embarazadas o no embarazadas. Las oxipurinas, xantina + hipoxantina, salivales, aumentan progresivamente durante el embarazo, siendo los valores más significativos en el 3er. trimestre. El ácido úrico sérico y salival, y la xantina oxidasa salival, disminuyen progresivamente durante la gestación, observando los valores más significativos en el 3er. trimestre. Se establecen los valores normales de xantina oxidasa, oxipurinas y ácido úrico en la saliva de las mujeres estudiadas.

Xantina oxidasa hepática: experiencias con inhibidores / Liver xanthine oxidase: experiences with inhibitors

Los grupos amino de la XOD (Xantina oxidasa) del hígado de rata son inhibidos por reactivos como el benzaldehído y el 2,4-dinitrofluorbenceno. Esta inhibición ocurre más rápidamente a elevados pH y es progresiva e irreveersible. Estos reactivos atacan grupos amino de la XOD, pero no se excluye que haya otros grupos que puedan ser bloqueados. Si se representa la inhibición en función de la unión con el benaldehído o 2,4-dinitrofluorbenceno, se observa que una fracción relativamente pequeña del total de grupos amino de la XOD es más reactiva a esta inhibició y que estos grupos amino se modifican por estos inhibidores. Los estudios de unión del benzaldehído sugieren dos clases de actividad enzimática, presentes en igual proporción, pero difieren en su sensibilidad frente al benzaldehído. Los parámetros cinéticos de la actividad residual de la XOD tratada con benzaldehído se asemejan a los de la enzima nativa, excepto el comprotamiento inhibitorio frente a altas concentraciones de sustrato