Enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte del tratamiento enzim tico en dos hermanos / Gaucher's disease type 1: report of enzymatic treatment in two broters

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, producida en los lisosomas. Esta enzima participa en el metabolismo del glucolípido cerebrósido; su deficiencia provoca la acumulación de éste en los macrófagos; dichas células se han denominado células de Gaucher y se acumulan en hígado, bazo y médula ósea. Se presenta el caso de dos hermanos con enfermedad de Gaucher tipo 1; con terapia de reemplazo enzimático a base de imiglucerase (cerezyme) endovenoso durante un año, lo que revirtió los síntomas de la enfermedad de Gaucher. La imiglucerase inyectable es una forma modificada de la enzima glucocerebrosidasa, producto obtenido por ingeniería genética, indicada en pacientes con diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo 1.1,2

Síndrome de Caroli: reporte de un caso pediátrico y revisión de la literatura / Caroli's syndrome: a pediatric case report and literature revision

La enfermedad de Caroli es una dilatación congénita de los conductos biliares intrahepáticos, en ausencia de cualquier otra anormalidad histológica del hígado. Cuando se asocia a fibrosis hepática congénita, con o sin datos de hipertensión portal, el padecimiento se denomina síndrome de Caroli. El síndrome de Caroli se asocia con frecuencia con alteraciones quísticas a nivel renal. En el presente reporte, se describe el caso de un paciente preescolar masculino, que fue estudiado por una hepatoesplenomegalia, en el que se integró el diagnóstico clínico, imagenológico e histológico de síndrome de Caroli, pero en el que no se evidenció ninguna alteración funcional o estructural en ambos riñones. Asimismo, se hace una revisión de la literatura médica relacionada con esta patología.

Tolerancia de una dieta elemental en la fase inicial de la alimentación de niños con padecimientos oncológicos / Acceptability of an elemental diet in the nutritional support of children with cancer

Con la finalidad de conocer la tolerancia de una dieta elemental como apoyo nutricio complementario en la alimentación en niños con neoplasias, se cometió a estudio a 19 niños que estaban bajo tratamiento. A pesar de que el aporte de proteínas y energía fue el mínimo recomendado en niños sanos, fue interesante observar que los niños con la dieta elemental mostraron un discreto aumento de peso corporal, que éste fue estadísticamente significativo. Los resultados mostraron buena tolerancia al sexto día de consumir la dieta. Se hacen comentarios acerca de la importancia y beneficio que tiene este tipo de apoyo nutricio durante los estados hipercatabólicos generados por los procesos neoplásicos