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Tipo de estudio
Intervalo de año
1.
Rev. cuba. pediatr ; 77(1)ene.-mar. 2005. graf
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-418758

RESUMEN

El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hallazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Cromosomas Humanos Y , Fenotipo , Cromosomas en Anillo , Aberraciones Cromosómicas Sexuales , Síndrome de Turner/genética
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