RESUMEN
Foram avaliados 17 pacientes com suspeita diagnóstica de osteocondrodisplasias letais. O diagnóstico definitivo foi estabelecido através da avaliaçäo clínica, estudo radiológico e pela necropsia. Foi também procedido o aconselhamento genético aos familiares dos afetados. Houve confirmaçäo diagnóstica específica em 16 casos. Em todos, o diagnóstico nosológico foi clinicamente suspeitado. O método mais eficiente para determinaçäo diagnóstica foi, contudo, o estudo radiológico do esqueleto. Isto corrobora a orientaçäo da Classificaçäo Internacional das Osteocondrodisplasias (International Working Group on Constitutional Disease of Bone, 1992) ao adotar o critério radiológico como o mais relevante na classificaçäo deste grupo sindrômico. O estudo anatomopatológico, além de detectar anomalias internas, foi eficiente, através do estudo do fragmento ósseo, identificando alteraçöes na placa epifisária de crescimento, porém com baixa especificidade, na maioria das vezes. Este método, por outro lado, foi decisivo na diferenciaçäo diagnóstica de dois casos.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Asesoramiento Genético , Osteocondrodisplasias , Enfermedades del Desarrollo Óseo , Diagnóstico Diferencial , Muerte Fetal , Anamnesis , Osteocondrodisplasias , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Osteocondrodisplasias/genética , Osteocondrodisplasias/fisiopatologíaRESUMEN
Apresentamos três casos de Osteogênese imperfeita tipo II (forma letal). A investigaçäo foi realizada pela descriçäo fenotípica, antropometria, estudo radiológico e necropsia. Foram selecionados de uma amostra de casos de osteocondrodisplasias letais. Dois dos casos apresentavam a forma IIA da osteogênese Imperfeita enquanto que o último caso, IIB. A sistematizaçäo diagnóstico é fundamental pois trata-se de patologia heterogênea do ponto de vista genético. Assim, o diagnóstico preciso dos subtipos é fundamental para o aconselhamento genético