O relato de caso como situação gnosiológica: reflexões sobre a prática diagnóstica em patologia a partir de um caso de abetalipoproteinemia / The case report as a gnosiological situation: reflections on diagnostic pathology, based on a case of abetalipoproteinemia

Neste ensaio, aproveita-se um caso raro de abetalipoproteinemia, diagnosticado a partir dos achados anatomopatológicos de biópsia jejunal, para refletir sobre a prática diagnóstica em patologia. Mais do que narrar o caso e comentar seu conteúdo, como usualmente se faz nos relatos de caso, o caso, como objeto de estudo, pode ser empregado como matéria para reflexão sobre a prática. O caso é objeto mediatizador da reflexão que se faz sobre a prática, possibilitando um desvelamento da realidade, na qual se insere o exercício da medicina.

This article draws on a rare case of abetalipoproteinemia, diagnosed from the pathological findings of a jejunal biopsy, as the point of departure for reflecting on practice in diagnostic pathology. Rather than present a case and comment on its content, as usually happens in case reports, the case, as object of study, can be used as material for reflection on practice. The case is the mediating object of reflection on the practice, allowing an unveiling of reality in which medical practice is a part.

Adenocarcinoma em mucosa sinonasal expressando PSA e CDX-2: apresentação de um caso com ênfase no processo de decisão diagnóstica quanto à origem do tumor / Adenocarcinoma in sinonasal mucous membrane expressing PSA and CDX-2: report of a case with emphasis on the diagnostic decision process as to the origin of the tumor

Neste relato, aproveitamos um caso pouco usual de adenocarcinoma em mucosa sinonasal para ilustrar o processo de decisão diagnóstica em imuno-histoquímica. Trata-se de paciente do sexo masculino, de 86 anos, apresentando massa intranasal. No estudo imuno-histoquímico, notou-se expressão de antígeno prostático específico (PSA) e do CDX-2, indicando possibilidades diagnósticas divergentes, de metástase de adenocarcinoma prostático ou de adenocarcinoma sinonasal do tipo intestinal (ITAC). A partir desse dilema diagnóstico, buscou-se estabelecer como esses marcadores poderiam ser confrontados em uma decisão diagnóstica, definindo-se as qualidades que um bom marcador imuno-histoquímico deve ter, e como os marcadores utilizados no painel se comparam em relação a essas qualidades e às hipóteses diagnósticas levantadas. Nesse exercício, são desvendados aspectos importantes do processo diagnóstico em patologia.

In this report, we explore an unusual case of adenocarcinoma detected in the sinonasal mucous membrane in order to illustrate the diagnostic decision process in the immunohistochemical diagnosis. The patient is a 86-year-old man with an intranasal mass. In the immunohistochemical study, it was found expression for both PSA and CDX-2, raising the divergent diagnostic possibilities of a prostatic adenocarcinoma metastasis or an intestinal type sinonasal adenocarcinoma. In search for a solution for this diagnostic dilemma, we tried to establish how these immunohistochemical markers could be confronted in a diagnostic decision by defining the qualities that good immunohistochemical markers consist of and how the panel markers may be compared as to these qualities and the diagnostic hypotheses. In this exercise, important aspects of the diagnostic process in pathology are revealed.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Wells é dermatose inflamatória benigna rara, de curso recorrente, descrita em todas as idades e sem predileção por sexo, de etiologia e patogênese desconhecidas. Embora sua autonomia seja questionada, a síndrome de Wells é entidade distinta cujo diagnóstico se faz pela combinação de quadro clínico marcante, achados histopatológicos típicos quando associados à clínica, e curso característico.

Wells’ syndrome is a rare, benign, recurrent, inflammatory dermatosis affecting all age groups, with no sex predilection. Its etiology and pathogenesis remain unknown. Although its autonomous existence is questioned by some, Wells’ syndrome is a distinct disease entity diagnosed by the combination of a striking clinical picture, typical histological finding when associated to the clinical features, and a characteristic time course.

Doença de cushing subclínica: relato de três casos e revisão da literatura / Subclinical cushings disease: presentation of three cases and critical review

Ao contrário da doença de Cushing subclínica, a síndrome de Cushing subclínica de origem adrenal é uma entidade amplamente conhecida. É definida como uma hiperprodução autônoma de cortisol, de leve intensidade, insuficiente para causar sinais clínicos específicos de hipercortisolismo, porém suficiente para levar a alterações bioquímicas detectáveis no eixo hipotálamo-hipófise-adrenal. Apesar de a doença de Cushing representar a grande maioria dos casos de hipercortisolismo, há poucos relatos na literatura sobre doença de Cushing subclínica. Neste trabalho são descritos três casos de doença de Cushing subclínica, causadas por macroadenomas hipofisários corticotróficos, confirmados por estudo imuno-histoquímico, despertando a atenção dos endocrinologistas clínicos para essa entidade e sugerindo que a investigação laboratorial do hipercortisolismo seja incluída em todos os casos de adenomas hipofisários.

Unlike subclinical Cushings disease, adrenal subclinical Cushings syndrome is widely recognized. It is defined as an autonomous cortisol hyperproduction of mild intensity not causing specific clinical signs, but detectable biochemically as derangements of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis function. Although Cushings disease accounts for the majority of hypercortisolism states, subclinical Cushings disease has been rarely reported. Three cases of subclinical Cushings disease due to pituitary corticotrophic macroadenomas, confirmed by immunohistochemistry, are presented in order to underscore its recognition by clinical endocrinologists and to emphasize a diagnostic evaluation of hypercortisolism in all cases of pituitary adenomas.

Implicações cognitivas, filosóficas e educativas do trabalho do patologista / Cognitive, philosophical and educational implications of the work of the pathologist

O estabelecimento do diagnóstico anatomopatológico envolve processos mentais complexos, incluindo atenção, percepção, memória, planificação e linguagem, nem sempre claramente compreendidos pelos próprios patologistas. Pouca importância tem sido dada a esses aspectos da prática em patologia, não obstante suas profundas implicações não apenas na educação e ensino da patologia, mas também no entendimento da natureza dos intricados processos envolvidos no diagnóstico patológico. Neste trabalho, elaboramos uma base teórica para o processo diagnóstico. Na descrição dos processos mentais cognitivos, utilizamos a concepção de Luria e Vygotsky, salientando suas origens culturais, na maneira como esses processos são mediados pela linguagem. A questão da dicotomia entre objetividade e subjetividade é abordada por meio da biologia do conhecer, de Humberto Maturana. A partir dessas concepções, apresentamos um modelo teórico de planificação cognitiva do processo diagnóstico, levando em conta os aspectos cognitivos, comunicativos e normativos, além da própria atuação do patologista em relação ao caso, ao paciente e ao médico assistente. As implicações educativas decorrentes desse modelo são também apresentadas

Lesão de pele palpebral atribuída a Demodex sp simulando clinicamente carcinoma basocelular / Demodex sp putatively induced lesion, clinically simulating basal cell carcinoma: case report

O Demodex é um parasita dos folículos pilosebáceos, que infecta praticamente toda a populaçào humana. Lesões atribuídas a esse parasita, com comprovação histológica, são raramente descritas. É relatado um caso de lesão de pele palpebral atribuída a Demodex sp que simulava clinicamente carcinoma basocelular (ulcus rodens). Essa apresentação clínico-dermatológica de lesão atribuída ao Demodex não havia sido descrita na literatura. Histologicamente, observou-se quadro de perifoliculite, com presença do parasita permeando o epitélio do folículo piloso comprometido.

Acurácia da biópsia endoscópica no diagnóstico histológico do carcinoma gástrico / Accuracy of endoscopic biopsy in the diagnosis of gastric carcinoma

O tratamento cirúrgico do carcinoma gástrico (CG) distal adotado em nosso serviço depende do tipo histológico da neoplasia. Testamos a acurácia do diagnóstico da biópsia endoscópica (BE) em relação ao diagnóstico definitivo da peça cirúrgica (PC) em 45 casos de CG, cujas BE e PC foram revistas segundo a classificação de Laurén. No diagnóstico final, 29 (64%) tumores eram do tipo intestinal (CGI), 9 (20%) difusos (CGD) e 7 (16%) não classificáveis. A acurácia da BE foi de 71,1%, sendo 79,3% para CGI, 77,8% para CGD, 28,6% para CG não classificável e de 84,4% quando os casos foram reagrupados em CGI e CG não intestinal. A BE apresentou sensibilidade de 79,3% e especificidade de 93,7% para o CGI. A discordância entre os diagnósticos deveu-se à presença de células isoladas na BE, que induziram o diagnóstico de CGD ou não classificável. Concluímos que o diagnóstico histológico em BE pode ser usado para orientar o tratamento cirúrgico do CG.

The surgical treatment for distal gastric carcinoma GC adopted in our service depends on the histological diagnosis of the tumor. We tested the accuracy of the endoscopic biopsy diagnosis (EB) in comparison to the surgical specimen diagnosis in 45 GC. Histological diagnosis were revised according to Lauren's classification. Twenty-nine tumors (64%) were intestinal-type (IGC), 9 (20%) diffuse-type, and 7 (16%) were unclassifiable (mixed-type). Endoscopic biopsy accuracy was 71%, 79% for IGC, 78% for DGC, and 29% for unclassifiable tumors. Endoscopic biopsy accuracy was 84% when tumors were grouped under intestinal and non-intestinal types. Endoscopic biopsy sensibility was 79% and its specificity was 94% for IGC. Disagreement among diagnosis was mainly related to the presence of isolated cells in EB, that suggested DGC or unclassifiable GC. We concluded that EB diagnosis is useful in the choice of the surgical treatment in GC.

Istoadenoma do ducto biliar comum / Cystadenoma of the commom bile duct

Biliary duct cystoadenomas are rare neoplasms, with about 120 cases described in the literature, including cystoadenomas and cystoadenocarcinomas. The authors report a case of cystoadenoma of the common bile duct in a 45-year-old woman with history of jaundice. Ultrasound revealed a cystic mass located in the common bile duct. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography showed a negative filling defect in the proximal third of the common bile duct, a finding unique to our case. Total excision of the mass, cholecystectomy and an end-total anastomosis with a T-tube choledochostomy, were performed. Histological examination revealed a multicystic lesion with cavities lined by mucinous columnar non-ciliated epithelium, with surrounding densely cellular stroma resembling ovarian stroma. Six years after surgery the patient is alive and well, with no complains referring to the hepatobiliary tract. No abnormalities are presently detected in the biliary tree, ultrasonographically.

Is Demodex really non-pathogenic?

Although usually considered a non-pathogenic parasite in parasitological textbooks, Demodex folliculorum has been implicated as a causative agent for some dermatological conditions, such as rosacea-like eruptions and some types of blepharitis. Several anecdotal reports have demonstrated unequivocal tissue damage directly related to the presence of the parasite. However, this seems to be exceedingly rare, in contrast with the marked prevalence of this infestation. We have had the opportunity to observe one of such cases. A 38-year-old woman presented with rosacea-like papular lesions in her right cheek. Histopathological examination revealed granulomatous dermal inflammation with a well-preserved mite phagocytized by a multinucleated giant cell. This finding may be taken as an evidence for the pathogenicity of the parasite, inasmuch as it does not explain how such a common parasite is able to produce such a rare disease.

Apresentaçäo clínica da displasia ectodérmica hipoidrótica no recém-nascido: a propósito de um caso / Clinical presentation of hypohydrotic ectodermal dysplasia in newborn infant: a case report

A displasia ectodérmica hipoidrótica ou síndrome de Christ-Siemens-Touraine é genodermatose rara, caracterizada por hipoidrose, hipotricose e dentiçäo anômala. Os autores apresentam um caso dessa síndrome, diagnosticado nos primeiros dias de vida, cujo sintoma principal foi hipertemia, o que levantou a suspeita de infecçäo neonatal ou de alteraçöes metabólicas, condiçöes que exigiriam pronto diagnóstico e conduta. A propedêutica para essas condiçöes foi toda negativa. Suspeitou-se entäo de displasia ectodérmica, pelas fácies do indivíduo, por ressecamento da pele, ausência de cílios e supercílios, e ausência quase completa de cabelos. Uma biópsia de pele demonstrou ausência de glândulas sudoríparas. A mäe da criança apresentava cabelos ralos e finos, além de dentiçäo anômala