Medicina genômica personalizada aqui e agora / Personal genomic medicine here and now

A Medicina Genômica é uma revolução em curso, baseada em testes genéticos que permitem o conhecimento do mapa de predisposições genéticas de cada indivíduo. O uso de técnicas de altíssima eficiência permite estudar simultaneamente variações individuais em centenas de milhares de genes, a custo cada dia mais baixo. O resultado dos testes possibilita praticar o que antes era impossível: uma medicina verdadeiramente personalizada, preditiva, pró-ativa, preventiva e participativa. Conhecendo a intimidade das variações genômicas que determinam predisposições e resistências de cada pessoa, é possível manipular o ambiente (estilo de vida, dieta, adição ou remoção de fármacos, cirurgias preventivas) de forma a manter o equilíbrio harmônico genoma/ ambiente que caracteriza a saúde. A partir do teste monitor genômico, e acesso à Medicina Genômica personalizada já é possível aqui e agora.

Genomic Medicine is a revolution in progress, based on genetic tests that allow the knowledge of each individual's map of genetic predispositions. Using high efficiency techniques allows the study of individual variations simultaneouslv in hundreds of thousands of genes, each day at a lower cost. The tests results make possible what was once impossible: to practice the actually personalized medicine, predictive, pro-active, preventive and participative. Knowing the privacy of genomic variations that determine biases and strengths of each person, you can manipulate the environment (lifestyle, diet, addition or removal of drugs, preventive surgeries) in order to maintain the harmonious balance genome / environment that characterizes the health. From the genomic test monitor, the access to personalized genomic medicine is already possible here and now.

Investigação genética dos abortamentos espontâneos pelo DNA / Genetic investigation of spontaneous abortions by DNA techniques

Os abortamentos espontâneos são fenômenos comuns, mas emocionalmente devastadores. Uma explicação científica da causa da perda fatal é fundamental para o casal poder restaurar a sua homeostase emocional e para o médico orientar a sua conduta. Mais de 50% dos abortamentos apresentam anormalidades cromossômicas, especialmente trissomias (60%), triploidia (15%) e monossomia X (15%). Assim, o cariótipo fetal deve ser feito, se possível, em todos os casos de perda gestacional. Os estudos cromossômicos convencionais dependem da cultura de células fetais estar associada com falhas de crescimento in vitro e contaminação com células maternas. Uma alternativa vantajosa é a citogenética molecular, que estuda o cariótipo fatal diretamente ao nível do DNA, dispensando a cultura de tecidos e permitindo até a análise de espécimes fixados em formol, etanol ou incluídos em parafina. Este artigo descreve a implantação no GENE - Núcleo de Genética Médica - de uma metodologia própria de estudos genéticos de abortamentos usando a reação em cadeia da polimerase (PCR) e permitindo o diagnóstico das principais trissomias, da triploidia e da monossomia X. Neste trabalho fazemos uma revisão da análise de 1.096 abortamentos estudados por três protocolos diferentes: citogenética convencional (Protocolo 1), citogenética convencional + citogenética molecular (Protocolo 2), ou citogenética molecular isoladamente (Protocolo 3). O nosso objetivo foi comparar resultados obtidos após a implantação dos estudos moleculares com os resultados anteriores. A conclusão do estudo foi que o procedimento de citogenética molecular implantado é simples, eficiente e de baixo custo e representa uma ferramenta de grande utilidade clínica.

Spontaneous abortions are common, but emotionally devastating events. A scientific explanation of the cause of the fetal death is important for the parents to restore their emotional homeostasis and for the physicians involved plan their conduct. More than 50% of miscarriages have chromosomal abnormalities, especially trisomies (60%), triploidy (15%) and monosomy X (15%). Thus, a fetal karyotype should be obtained in all abortions, if possible. Conventional chromosome studies depend on fetal cell cultures and are thus associated with growth failures in vitro and contamination with maternal cells. An advantageous alternative to conventional methods is molecular cytogenetics, which is based on studying the fetal karyotype directly at the DNA level. This has the advantage of dispensing with tissue culture and allows analysis even of specimens fixed in ethanol or formaldehyde or included in paraffin. We wish to describe the development at GENE — Núcleo de Genética Médica — of a methodology for the molecular cytogenetic study of miscarriages using the polymerase chain reaction (PCR), permitting the diagnosis of the most common trisomies, of triploidy and of monosomy X. In this article we review the results of 1,096 abortion specimens studies by one of three protocols: conventional cytogenetics (Protocol 1), conventional cytogenetics + molecular cytogenetics (Protocol 2) and molecular cytogenetics alone (Protocol 3). Our objective was to compare data obtained with molecular cytogenetics with previous results. The conclusion was that the protocols developed with the use of molecular techniques are simple, efficient and inexpensive and represent a tool of great clinical usefulness.

Human papillomavirus detection in cervical dysplasias or neoplasias and in condylomata acuminata by in situ hybridization with biotinylated DNA probes

Specimens from cervical dysplasias or carcinomas and genital condylomata acuminata were retrospectively analysed by in situ hybridization (ISH) with biotinylated DNA probes for human papillomavirus (HPV) types 6, 11, 16 and 18. In the control group no case was positive for HPV DNA. In mild/moderate dysplasias, 4 cases (14%) were positive for HPV 6 or 11 and 2 cases (7%), for HPV 16. In the severe dysplasia/in situ carcinoma group, 9 cases (31%) showed presence of DNA of HPV types 16 or 18. Six invasive carcinomas (20%) were positive for HPV type 16 or 18. Among condylomata acuminata, 22 cases (73%) were positive for HPV types 6 or 11. In all ISH-positive cases only one viral type was detected. No correlation between HPV DNA positivity and histological findings of HPV infection was observed. Although less sensitive than some other molecular biology techniques, in situ hybridization with biotinylated DNA probes proved to be simple and useful for detecting and typing HPV in samples routinely received for histopathological analysis