Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos / Imerslund-Gränsbeck Syndrome: systematic review of clinical cases

Resumen Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

Abstract Introduction: Imerslund-Gränsbeck Syndrome is an unusual congenital disorder that causes a decrease in vitamin B12, megaloblastic anemia and proteinuria without kidney involvement that is caused by a mutation of chromosomes 10 and 14, which determine a defect in the complex receptor vitamin B12-ileal enterocyte intrinsic factor. It was described by Olga Imerslund and Armas Gransbeck. Objective: to characterize the population that has suffered from Imerslund Gränsbeck syndrome. Methodology: systematic review of the clinical case literature. Results: 68 cases were included, in most cases the diagnosis in the first 10 years of life, in which a higher frequency was found in women, and was found to be associated with family history such as consanguinity between parents (14.6%). The most frequent manifestation was paleness (20.9%), followed by vomiting (10.5%) and anorexia (9.8%). Megaloblastic anemia (66.2%) was the most frequent finding and treatment was given with cyanocobalamin (intramuscular or oral) to regulate plasma concentrations of this vitamin. Conclusion: Imerslund-Gränsbeck Syndrome has a low prevalence and occurs more frequently in the European continent, has a predilection for females and is characterized by a decrease in vitamin B12 that may predispose to other disorders such as ataxia and retardation in growth.

Nefritis tubulointersticial probada por biopsia: revisión clínico-patológica / Biopsy-proven tubulointerstitial nephritis: a clinicopathological review

Introducción: La nefritis tubulointersticial es una de las causas más frecuentes de lesión renal aguda que puede progresar a enfermedad renal crónica, siendo el uso y abuso de fármacos nefrotóxicos la principal causa. La biopsia renal contribuye al diagnóstico en la mayoría de casos. Objetivo: Realizar una descripción clínico-patológica de pacientes con diagnóstico de nefritis tubulointersticial y su desenlace. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de casos de nefritis tubulointersticial comprobados mediante biopsia renal, entre 2000 y 2013. Se revisaron las biopsias renales y las historias clínicas para determinar las características histológicas, presentación clínica y evolución. Resultados: Se incluyeron 55 casos, seis niños y 49 adultos, en un rango de edad entre cinco y 81 años; 61,8% de ellos eran hombres. Un total de 40 casos presentaron lesión renal aguda, 10 presentaron enfermedad renal crónica, tres glomerulonefritis rápidamente progresiva, uno síndrome nefrítico y uno proteinuria subnefrótica. Todas las biopsias mostraron inflamación intersticial. La mediana de la creatinina sérica inicial fue de 4,6 mg/dL (rango = 0,7 - 23,0). La nefritis tubulointersticial se asoció a: consumo de antibióticos (27,3%), antinflamatorios no esteroideos (21,8%), tóxicos (7,3%), medicamentos naturistas (5,5%), otras causas (12,7%) y de causa desconocida (25,5%). En 50 pacientes con seguimiento, el 72,0% presentaron remisión clínica completa y 28,0% desarrollaron enfermedad renal crónica. Conclusiones: La nefritis tubulointersticial es una enfermedad de buen pronóstico. En un porcentaje importante de casos no logra determinarse el factor causal, por lo que se recomienda implementar mecanismos de información que permitan determinar la incidencia, prevalencia y factores etiológicos en nuestra población.

Introduction: Tubulointerstitial nephritis is one of the most frequent causes of acute kidney injury that may progress to chronic kidney disease. The use and abuse of nephrotoxic drugs are the main cause. Renal biopsy contributes to diagnosis in most cases. Objective: To perform a clinical and pathologic description of patients diagnosed with tubulointerstitial nephritis and their outcome. Materials and methods:A descriptive, retrospective study for cases of tubulointerstitial nephritis proven by renal biopsy between2000 and 2013 was performed. To determine histological features, clinical presentation and outcome, renal biopsies and clinical records were reviewed. Results: A total of 55 cases were included, six child and 49 adults, on age range of five to 81 years, 61,8% of them were men. Of cases, 40 had acute kidney injury, 10 chronic renal disease, three rapidly progressive glomerulonephritis, one nephritic syndrome, and one sub-nephrotic proteinuria. All biopsies showed interstitial inflammation. The medianof initial serum creatinine was 4,6 mg/dL (0,7 – 23,0). Tubulointerstitial nephritis was associated to: antibiotics (27,3%), nonsteroidal anti-inflammatory drugs (21,8%), toxins (7,3%), herbal medicines (5,5%), others causes (12,7%) and unknown cause (25,5%). From 50 follow-up patients, 72% presented complete remission and 28% chronic kidney disease. Conclusions: Tubulointerstitial nephritis is a renal disease with good prognosis. It is not possible to determine the causative factor in a significant percentage of cases, so it is recommended to implement mechanisms of information to determine the incidence, prevalence and etiologic factors in our population.

Descripción de dos abordajes quirúrgicos para tumores retroperitoneales, experiencia en el Hospital Pablo Tobón Uribe, 2003-2011 / Description of two surgical approaches for retroperitoneal tumors; experience at Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia

Introducción. El abordaje transperitoneal es la técnica más utilizada para la resección de los tumores retroperitoneales. El abordaje extraperitoneal podría ser una alternativa viable para pacientes seleccionados, que no se ha descrito ni evaluado en estudios clínicos. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados de dos abordajes para los tumores retroperitoneales: transperitoneal y extraperitoneal. Se revisaron manualmente todas las historias consecutivas de los pacientes con diagnóstico de tumor retroperitoneal, intervenidos quirúrgicamente en el Hospital Pablo Tobón Uribe, desde enero de 2003 hasta marzo de 2011. Resultados. Se evaluaron 37 abordajes, 16 transperitoneales, 19 extraperitoneales y 2 combinados. En 59 % de los pacientes se obtuvo resección R0 (50 % abordaje transperitoneal Vs. 68 % abordaje retroperitoneal). El tiempo quirúrgico promedio fue de 152,96 minutos (159,8 Vs. 134,5). En general, los pacientes no requirieron transfusión de hemoderivados (56,3 Vs. 78,9 %). El 30 % de los paciente presentó complicaciones posoperatorias (25 % Vs. 31,6 %). Hubo una muerte intraoperatoria durante un procedimiento con abordaje extraperitoneal. Discusión. El abordaje extraperitoneal para los tumores retroperitoneales es una técnica nueva. Se requieren más estudios al respecto para aclarar adecuadamente su papel en la resección de los tumores retroperitoneales.

Introduction: The most common technique for resection of retroperitoneal tumors it is by far the transperitoneal approach. The extra peritoneal approach could be a viable alternative for selected patients, but it has not been described nor evaluated in clinical trials. Material and methods: This is a retrospective and descriptive study in which we analyzed the results for the two different approaches for retroperitoneal tumors. The clinical records of all patients with the diagnosis of retroperitoneal tumor that were operated at Hospital Pablo Tobón Uribe during a period of time between January 2003 and March 2011 were reviewed manually. Results: Of a total of 37 surgical procedures, 16 were transperitonal, 19 extraperitoneal and two of them required a combined approach. 59% had a resection graded as R0 (50% with the trans peritoneal approach and 68% with the retroperitoneal approach).The mean operating time was 152.96 minutes (159.8 vs. 134.5, respectively). Most of the patients did not need blood transfusion (56,3 vs 78,9%).The complication rate was 30% (25% vs. 31.6%). One patient that died during an extraperitoneal approach operation. Discussion: The extraperitoneal approach is a new a new technique for the resection of retroperitoneal tumors. More studies are required before a full recommendation favoring this technique can be stated.