Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica / Molecular genetics of non-syndromic deafness

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60 por cento dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doenca multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avancos na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos / Prospects for genetic hearing loss screening: 35delG mutation tracking in a newborn population

OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUíSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24 por cento de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSAO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.

Avaliação da audição em crianças de 3 a 6 anos em creches e pré-escolas municipais / Hearing evaluation in children aged 3-6 years in day-care centers

Objetivo: realizar a avaliação da audição e o levantamento da prevalência de deficiências auditiva em amostras de crianças, na faixa etária de 3 a 6, em creches e pré-escolas municipais de São José do Rio Preto, SP. Métodos: foram realizadas audiometrias em campo livre para triagem, como primeira etapa, em 103 crianças de ambos os sexos, na referida faixa etária, em 8 creches e 8 pré-escolas previamente selecionadas. As crianças que apresentaram alterações audiométricas na triagem foram encaminhadas ao ambulatório de fonoaudiologia da instituição para realização de audiometria tonal convencional, em uma segunda etapa. A classificação da deficiêcia auditiva, em relação ao grau, foi feita segundo os critérios da OMS. Resultados: foram encontradas alterações na função auditiva em dez crianças (9,70 por cento, DP por cento=0,96) da pupolação do estudo. Destas, uma criança (0,97 por cento, DP por cento=0,96) do sexo masculino apresentou deficiência auditiva condutiva de grau leve na orelha esquerda (média OE=35 dB) e 9 crianças (8,73 por cento, DP por cento=2,78) apresentaram alterações nos limiares auditivos, por via aérea, nas frequências agudas de 4.000, 6.000 e/ou 8.000Hz. Cento e duas crianças (99,03 por cento, DP por cento=0,96 por cento), sendo 55 do sexo masculino (53,39 por cento, DP por cento=4,90 por cento e 47 do sexo feminino (45,64 por cento, DP por cento=4,90 por cento), não apresentaram deficiência auditiva, pelos critérios da OMS. Conclusões: a prevalência de 9,7 por cento de alterações na função auditiva encontrada na população do estudo vem a comprovar a necessidade da implantação de programas de prevenção e diagnóstico precoce da deficiência auditiva