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Intervalo de año
1.
Indian J Ophthalmol ; 2003 Dec; 51(4): 355-7
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-70797

RESUMEN

A case of congenital glaucoma with developmental delay and several dysmorphic features showing 22p+ chromosomal variant is reported.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Aberraciones Cromosómicas , Cromosomas Humanos Par 22/genética , Anomalías Craneofaciales/genética , Glaucoma/congénito , Humanos , Lactante , Presión Intraocular , Cariotipificación , Masculino , Región Organizadora del Nucléolo/patología
3.
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-20993

RESUMEN

Chorionic villus sampling (CVS) offers rapid prenatal diagnosis of chromosomal disorders. We evaluated four methods for chromosomal analysis of chorionic villi (three based on direct preparations and one on long-term culture) in order to define a method which would provide good quality metaphases in sufficient numbers. The direct culturing method using synchronisation and dissociation with dispase was as good as long-term culturing. The optimal period of gestation for study was 10-12 wk.


Asunto(s)
Muestra de la Vellosidad Coriónica , Mapeo Cromosómico , Citogenética/métodos , Estudios de Evaluación como Asunto , Femenino , Humanos , Embarazo , Factores de Tiempo
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