Un cuarto de siglo de investigación genética en los trastornos neuropsiquiátricos en Costa Rica

El estudio de la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos se inició en Costa Rica hace más de 25 años. En este tiempo se han realizado investigaciones enfocadas en diferentes trastornos: esquizofrenia, trastorno bipolar, demencia de Alzheimer, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno por déficit de atención y síndrome de Tourette. Los estudios realizados han tenido una amplia variación en lo que se refiere a diseño (ligamiento/asociación), muestra utilizada (familias/parejas de hermanos afectados/tríos), cobertura genómica (estudios con genes candidatos/tamizajes de todo el genoma) y definición del fenotipo (categoría diagnóstica/clasificación sindrómica/endofenotipo). Presentamos un resumen de los principales hallazgos genómicos obtenidos en estos estudios multidisciplinarios y discutimos la importancia, lecciones y retos de la investigación genética en trastornos psiquiátricos complejos.

In Costa Rica, the study of the genetic basis of neuropsychiatric disorders started more than 25 years ago. During this time, different research efforts have focused on several disorders: schizophrenia, bipolar disorder, Alzheimer's disease, obsessive-compulsive disorder, attention deficit/hyperactivity disorder, and Tourette syndrome. The studies have had a wide scope regarding design (linkage/association), sample used (families/sib pairs/trios), genome coverage (candidate gene studies/genome-wide scans), and phenotype definition (diagnostic category/syndromic classification/endophenotype). Here we present a summary of the main genomic findings of these multidisciplinary studies, and discuss the importance, lessons, and challenges of genetic research of complex psychiatric disorders.

Call for a change in research funding priorities: the example of mental health in Costa Rica / Solicitud de un cambio en las prioridades de financiamiento de la investigación: el ejemplo de la salud mental en Costa Rica

The World Health Organization (WHO) Mental Health Action Plan 2013-2020 urges its Member States to strengthen leadership in mental health, ensure mental and social health interventions in community-based settings, promote mental health and strengthen information systems, and increase evidence and research for mental health. Although Costa Rica has strongly invested in public health and successfully reduced the burden of nutritional and infectious diseases, its transitional epidemiological pattern, population growth, and immigration from unstable neighboring countries has shifted the burden to chronic disorders. Although policies for chronic disorders have been in place for several decades, mental disorders have not been included. Recently, as the Ministry of Health of Costa Rica developed a Mental Health Policy for 2013-2020, it became evident that the country needs epidemiological data to prioritize evidence-based intervention areas. This article stresses the importance of conducting local epidemiological studies on mental health, and calls for changes in research funding priorities by public and private national and international funding agencies in order to follow the WHO Mental Health Action Plan.

El Plan de Acción sobre Salud Mental 2013-2020 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) insta a sus Estados Miembros a que fortalezcan el liderazgo en el ámbito de la salud mental, garanticen las intervenciones de salud mental y asistencia social en los entornos comunitarios, promuevan la salud mental y fortalezcan los sistemas de información, e incrementen los datos científicos y las investigaciones sobre salud mental. Aunque Costa Rica ha invertido mucho en salud pública y ha reducido con éxito la carga de enfermedades nutricionales e infecciosas, su modelo epidemiológico transitorio, el crecimiento de la población y la inmigración desde países vecinos inestables han desplazado la carga de morbilidad hacia los trastornos crónicos. Aunque existen políticas en vigor dirigidas a los trastornos crónicos desde hace varios decenios, no se ha incluido en ellas a los trastornos mentales. Recientemente, cuando el Ministerio de Salud de Costa Rica elaboró una Política Nacional de Salud Mental para el periodo del 2013 al 2020, se hizo evidente que el país necesita datos epidemiológicos para priorizar las áreas de intervención con base en pruebas científicas. Este artículo subraya la importancia de llevar a cabo estudios epidemiológicos de ámbito local sobre salud mental, y solicita cambios en las prioridades de financiamiento de la investigación por parte de los organismos de financiamiento públicos y privados, nacionales e internacionales, con objeto de cumplir con lo que establece el Plan de Acción sobre Salud Mental de la OMS.

Foro sobre salud mental 2011, conclusiones y pasos futuros / Mental health panel 2011, conclusions and future steps

Antecedentes: la salud es un proceso social que tiene como fin el bienestar físico y mental del individuo a través de todas las etapas de su vida. A pesar de numerosos esfuerzos, en Costa Rica, el abordaje en salud mental se ha basado principalmente en la atención de la enfermedad y muy poco en la prevención. Se resumen las conclusiones sobre el Foro de Salud Mental. Métodos: foro de discusión sobre salud mental con la participación de prestadores de servicios, investigadores, los que definen las políticas a nivel gubernamental y los usuarios. Resultados: participación de 148 representantes de distintas instituciones y organizaciones. Se resalta la ausencia de indicadores salutogénicos y escasa medición del impacto en las acciones de prevención y promoción. Existe inconformidad con la calidad y acceso a la atención. Se documenta un único programa de rehabilitación psicosocial con pocos recursos intermedios. Discusión: el proceso de consulta y discusión incluye a usuarios quienes, con los otros autores, identifican necesidades y proponen posibles soluciones en salud mental. Dificultad para la implementación de un plan de acción concreto constituye la principal limitante en promoción, atención y rehabilitación...

Caracterización de un grupo de pacientes con esquizofrenia en el Valle Central de Costa Rica / Characterization of a group of schizophrenic in the Central Valley of Costa Rica

Justificación y objetivo: la esquizofrenia es una enfermedad crónica con importantes repercusiones sociales que afecta al 1 por ciento de la población mundial. Se describe las características de la esquizofrenia en una muestra de pacientes del Valle Central de Costa Rica. Métodos: estudio descriptivo, transversal en esquizofrénicos diagnosticados a través del proceso de mejor estimado diagnostico según la cuarta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, DSMIV. Resultados: de 260 esquizofrénicos, 186, 71.5 por ciento son varones y 74, 28.5 por ciento mujeres, la edad promedio de entrevista es 38.95 años, Desviación Standard, DS: 11.37, menor en los varones, 37.54 años, DS: 10.46, que en las mujeres, 42.49, DS:12.81, p<0.05, el 44.96 por ciento presenta el subtipo indiferenciada, 29.07 por ciento paranoide, 15.89 por ciento desorganizada y 10.08 por ciento para otros subtipos. La edad de inicio es en promedio 21.39 años, DS: 7.21, y la edad del primer tratamiento es 22.26 años, DS: 6.55, sin diferencia significativa entre hombres y mujeres, 159, 85 por ciento de varones nunca se ha casado versus 47, 63 por ciento de mujeres, p<0.05. El 54.1 por ciento de las mujeres son laboralmente activas en comparación con el 23.1 por ciento de los varones, p<0.05 a pesar de una similar escolaridad 7.82 años, DS: 3.68, p>0.05. El número de hospitalizaciones es en promedio 5.49, DS: 5.24, p>0.05, los sujetos solteros presentan tendencia a un mayor número de ingresos, 17.25 internamientos. El 49.6 por ciento ha sufrido al menos un síndrome depresivo mayor, 7.5 por ciento de los varones presenta abuso y el 22.0 por ciento dependencia al alcohol; 7.7 por ciento de sujetos presenta abuso y el 7.3 por ciento dependencia a sustancias p>0.05. Discusión: Nuestros pacientes...

Genética de la esquizofrenia: avances en el estudio de genes candidatos: [revisión] / Genetics of schizophrenia: advances in the study of candidate genes: [review]

Schizophrenia is one of the most severe mental disorders that affect 1% of the population worldwide. It is clear that both genetic and environmental factors participate in its etiology. Nonetheless, the effort to identify susceptibility genes has been difficult and there are no unequivocal findings until now. Notwithstanding this, during the last couple of years, a group of candidate genes has been identified because of their possible role in the physiopathology or by association and linkage studies. In this article, the role of these genes is summarized as well as the results of the studies conducted in Costa Rica by our group.

Resultados de la categorización de una muestra de pacientes con diagnóstico de egreso de esquizofrenia / Results of the catechization of a sample of patient with debit diagnosis i schizophenia

La esquizofrenia es una enfermedad que afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mundial. Es una de las enfermedades psiquiátricas más debilitantes con un alto costo económico, social, familiar y personal. En Costa Rica, la esquizofrenia constituye la primera causa de internamiento entre los desórdenes psiquiátricos en el Hospital Nacional Psiquiátrico. El presente estudio analiza el diagnóstico preliminar de los primeros 120 pacientes incluidos en el proyecto sobre la Genética de la Esquizofrenia. Al comparar el diagnóstico del entrevistador, el diagnóstico final por consenso y el diagnóstico del último egreso hospitalario se encontraron diferencias en alrededor del 40 por ciento de los sujetos en el estudio. Se encontró un relativo sub-registro de la sintomatología afectiva en los diagnósticos de egreso con el consecuente sobre-diagnostico de los trastornos esquizofrénicos en los hospitales nacionales. El trastorno esquizoafectivo fue uno de los diagnósticos con menor concordancia. Las diferencias diagnósticas encontradas pueden ser parcialmente explicadas por el uso de pautas la clínica. Sin embargo, la concurrencia de diferentes síntomas en las enfermedades psiquiátricas severas y las limitaciones impuestas por la categorización diagnóstica, obliga al psiquiatra a encasillar al paciente en una categoría que puede no representar completamente la enfermedad de ese paciente. El encontrar con marcadores biológicos en un futuro podría servir para clasificar estos síndromes en entidades diagnósticas más precisas, a explicar la fisiopatología de estas enfermedades y mejorar el tratamiento. Palabras clave: Esquizofrenia, pautas diagnósticas.