RESUMEN
Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad de etiología desconocida crónica, caracterizada por fibrosis tisular, disfunción vascular y autoinmunidad. Entre otros síntomas, las alteraciones gastrointestinales son responsables del riesgo de malnutrición. De manera que la evaluación de la composición corporal es fundamental. Objetivo: Caracterizar la composición corporal de los pacientes con esclerosis sistémica. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de pacientes que se atienden en la consulta protocolizada del Servicio de Reumatología del Hospital "Hermanos Ameijeiras". La muestra quedó conformada por 90 pacientes con diagnóstico confirmado de esclerosis sistémica, atendidos entre los años de 2019 y 2021. Resultados: Dentro de las manifestaciones clínicas, predominó en estos pacientes la forma difusa. Se observó que a mayor tiempo de la evolución se presentaban más alteraciones gastrointestinales y úlceras digitales. Más de la mitad de los pacientes tenían sobrepeso u obesidad y se encontraron valores altos y muy altos de grasa corporal. A mayor índice de masa corporal, mayores valores de grasa corporal, grasa visceral y menor masa magra. Los pacientes con bajo índice de masa corporal tenían una tendencia significativa a presentar alteraciones gastrointestinales y no se evidenciaron diferencias en los porcentajes de grasa visceral ni de grasa corporal sin embargo, el porciento de la masa magra fue significativamente inferior. Conclusiones: Se caracterizó la identificación temprana y detallada de esta enfermedad para disminuir la mortalidad y mejorar el pronóstico de estos pacientes, mediante el análisis de la composición corporal.
Introduction: Systemic sclerosis is a chronic disease of unknown etiology, characterized by tissue fibrosis, vascular dysfunction and autoimmunity. Among other symptoms, gastrointestinal disturbances are responsible for the risk of malnutrition. In this sense, the evaluation of body composition is fundamental. Objective: To characterize the body composition of patients with systemic sclerosis. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out in patients assisted in the protocolized consultation of the Rheumatology Service of Hospital Hermanos Ameijeiras. The sample was made up of 90 patients with confirmed diagnosis of systemic sclerosis who were treated from 2019 to 2021. Results: Diffuse form predominated in these patients as the clinical manifestations. It was observed that the longer the evolution, the more gastrointestinal alterations and digital ulcers were presented. More than half of the patients were overweight or obese, as high and very high values of body fat were found. The higher the body mass index, the higher the values of body fat, visceral fat and lower lean mass. Patients with low body mass index had significant tendency to present gastrointestinal alterations and no differences were found in the percentages of visceral fat or body fat. However, the percentage of lean mass was significantly lower. Conclusions: The early and detailed identification of this disease was characterized to reduce mortality and improve the prognosis of these patients through the analysis of body composition.
RESUMEN
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral. En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria con una forma de presentación atípica en una adolescente. Al alta hospitalaria, la paciente estaba estable, sin complicaciones. Se recomendó seguimiento hospitalario fundamentalmente por la especialidad de Neumología, por ser los pulmones los órganos más afectados(AU)
Rendu-Osler-Weber´s disease, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a genetic disease of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. It affects both sexes equally and symptoms usually begin between the ages of 20 and 40, but it is considered that the disease is underdiagnosed. Typically, the clinical forms and the onset of this disease are associated with the organs and tissues that are most frequently affected: mucosal and skin telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. In contrast, the clinical case that is presented is characterized because the first clinical manifestations that motivated the medical consultation were crises of pain and bone inflammation in the right upper limb, which is unusual and is inscribed as an element of novelty in the disease. The objective of this publication is to present a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia with an atypical presentation in a female teenager(AU)