1.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.)
;
59(2): 112-112, mar.-abr. 2013.
Artículo
en Portugués
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: lil-673376
2.
Rev. bras. nutr. clín
;
17(2): 58-61, abr.-jun. 2002. graf
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-316045
RESUMEN
A hiperglicinemia näo cetótica é considerada um erro inato do metabolismo que causa sérias seqüelas neurológicas no lactente, podendo levar ao coma e à morte, principalmente no período neonatal. Os autores descrevem o caso de uma menina de 7 meses de vida com hipotonia, letargia, convulsöes de difícil controle e coma. O diagnóstico foi confirmado pela cromatografia quantiativa de aminoácidos no sangue, no líquor e na urina, que demonstraram altos níveis de glicina näo degradada.As dificuldades terapêuticas säo consideradas. Os autores também salientam a importância deste diagnóstico como causa de lesäo cerebral, que tem implicaçöes tanto no cuidado do paciente, quanto no aconselhamento genético.(au)
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Coma , Glicina , Errores Innatos del Metabolismo , Convulsiones
3.
Säo Paulo; s.n; 1996. 161 p. ilus, tab.
Tesis
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-204270