Eritema elevatum diutinum como diagnóstico diferencial das doenças reumatológicas: relato de caso / Eritema elevatum diutinum como diagnóstico diferencial das doenças reumatológicas: case report

O eritema elevatum diutinum é uma vasculite leucocitoclástica cutânea crônica e rara, caracterizada por pápulas, placas e nódulos vermelhos, purpúreos e amarelados, distribuídos simetricamente sobre as superfícies extensoras das extremidades. Está associado a vários processos autoimunes, neoplásicos e infecciosos, principalmente malignidades hematológicas (cerca de 30 por cento dos casos). Artralgia e artrite são sintomas frequentes, que afetam por volta de 40 por cento dos pacientes, o que indica a necessidade de sua inclusão no diagnóstico diferencial das doenças reumatológicas, principalmente se em conjunto com outras apresentações da vasculite leucocitoclástica, caracterizadas pela combinação de manifestações reumáticas com alterações cutâneas características. Descrevemos o caso de uma paciente de 18 anos que desenvolveu eritema elevatum diutinum, cujo diagnóstico baseou-se nas características morfológicas, no padrão de distribuição das lesões cutâneas e nos achados histopatológicos de vasculite leucocitoclástica. O principal sintoma sistêmico era uma artrite severa.

Erythema elevatum diutinum is a chronic and rare cutaneous leukocytoclastic vasculitis, characterized by red, purple and yellow papules, plaques and nodules, distributed symmetrically on the extensor surfaces of the limbs. It is associated with several autoimmune, neoplastic and infectious processes, mainly hematological malignancies in about 30 percent of the cases. Joint pain and arthritis are frequent symptoms, affecting approximately 40 percent of the patients, indicating the need for its inclusion in the differential diagnosis of rheumatic diseases, chiefl y the other presentations of leukocytoclastic vasculitis, which are characterized by the combination of rheumatic manifestations and peculiar cutaneous lesions. We report the case of an 18-year-old female patient who developed erythema elevatum diutinum and whose diagnosis was based on the morphologic characteristics, the distribution pattern of the cutaneous lesions and the histopathological fi ndings of leukocytoclastic vasculitis. The major systemic symptom was severe arthritis.

Piodermatite-pioestomatite vegetante: relato de caso e revisão de literatura / Pyodermatitis-pyostomatitis vegetans: case report and review of medical literarture

A piodermatite-pioestomatite vegetante é uma rara dermatose inflamatória de etiologia desconhecida, com típico comprometimento mucocutâneo. Relatamos caso de paciente feminina com lesões pustulosas e vesiculosas em axilas, evoluindo com placas vegetantes e pústulas com agrupamento anular. Houve progressão com comprometimento vulvar, inguinal e mucosas oral, nasal e ocular. Proposto o diagnóstico, optou-se por iniciar prednisona 40mg ao dia, com remissão das lesões após um mês de uso da medicação. A associação com doença inflamatória intestinal ocorre em 70 por cento dos casos. A imunofluorescência é um fator que ajuda a caracterizar a doença, sendo tipicamente negativa. A rápida resposta à terapêutica com corticosteroides sistêmicos é esperada.

Pyodermatitis-pyostomatitis vegetans is a rare inflammatory dermatosis of unknown etiology, with a typical mucocutaneous involvement. We report the case of a woman with pustular and vesicular lesions in the axillae, evolving with vegetating plaques and pustules with annular grouping. The disease progressed with vulvar and inguinal involvement as well as involvement of the oral, nasal and ocular mucous membranes. She started the treatment with prednisone (40 mg/day), with remission of the lesions after one month of use of such medication. Association with inflammatory bowel disease occurs in 70 percent of the cases. Immunofluorescence, which is typically negative, helps to characterize the disease. A rapid response to systemic steroids is expected.

Erupção acneiforme aguda induzida por interferon beta-1b durante tratamento para esclerose múltipla / Acute acneiform eruption induced by interferon beta-1b during treatment for multiple sclerosis

Esclerose múltipla é uma doença inflamatória desmielinizante, com presumida origem autoimune, que afeta o sistema nervoso central. A principal modalidade terapêutica é baseada no uso de imunomoduladores, como o interferon beta, que são geralmente bem tolerados. As manifestações cutâneas secundárias ao interferon beta-1b são representadas, na maioria das vezes, por reações no local de sua aplicação subcutânea. Descrevemos o caso de uma paciente do sexo feminino que desenvolveu um quadro de erupção acneiforme pelo interferon beta-1b.

Multiple sclerosis is an inflammatory demyelinating disease of presumed autoimmune origin that affects the central nervous system. The main form of therapy is based on the use of immunomodulators such as interferon beta, which are usually well tolerated. Skin manifestations resulting from treatment with interferon beta-1b consist principally of reactions at the site of subcutaneous application of the drug. The present case report describes a female patient who developed an acneiform eruption resulting from treatment with interferon beta-1b.

Síndrome de Hay-Wells: relato de caso / Hay-Wells syndrome: a case report

A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por anomalias congênitas da pele, cabelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Descrevemos o caso de um paciente de 17 anos, filho de pais não consangüíneos, que apresentava anquiloblefaron filiforme adenatum, displasia ectodérmica e fenda palatina ao nascimento, sinais considerados cardinais pela maioria dos autores. Destacamos também a importância do acompanhamento multidiscliplinar dos pacientes.

Hay-Wells syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia initially described by Hay and Wells in 1976. It is an autosomal dominant disorder with varying forms of expression featuring congenital abnormalities of the skin, hair, teeth, nails and sweat glands. The present report describes the case of a 17-yearold white boy, the son of nonconsanguineous parents, who presented ankyloblepharon filiforme adnatum, ectodermal dysplasia and a cleft palate at birth, which are considered cardinal signs of this syndrome by most authors. We also highlight the importance of implementing multidisciplinary follow-up of these patients.

Lipoidoproteinose: relato de caso / Lipoidproteinosis: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Trata-se de uma doençarara com envolvimento multissistêmico. O objetivo desteestudo foi apresentar um caso de lipoidoproteinose com achados clínicos típicos e exuberantes. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 27 anos, branco, com rouquidão desde o início da fala e surgimento de lesões orais infiltradas durante a infância. Relata aparecimento de lesões bolhosas difusas pelo tegumento até os 15 anos de idade, que regrediram deixando cicatrizes. Histórico de crises convulsivas. O exame demonstrou pele de coloração amarelada e infiltrada na face e regiões de dobras, pápulas amareladas nas bordas palpebrais, hiperceratose palmar transgressiva, lesões ictiosiformes nos membros inferiores, lesões hipocrômicas varioliformes no tronco, placas hiperceratóticas nos joelhos e cavidade oral infiltrada. O estudo histopatológico da pele foi compatível com lipoidoproteinose. CONCLUSÃO: A lipoidoproteinose é uma doença genética rara, cujas lesões clássicas envolvem pele, mucosa oral, faringe, laringe, mas que pode também apresentar amplo comprometimento sistêmico, com infiltração de órgãos internos por material hialino, sendo de interesse para várias especialidades médicas.

Síndrome da unha amarela: relato de caso / Yellow nail syndrome: case report

A síndrome da unha amarela é uma doença rara, caracterizada pela tríade de linfedema, derrame pleural e unhas Distróficas de crescimento lento e coloração amarelada. Várias associações já foram descritas, entre elas, afecções crônicas do aparelho respiratório, doenças autoimunes, malignidades e estados de imunodeficiência. Entre os casos citados na literatura, apenas cerca de um terço se apresenta com todos os achados e o caso relatado a seguir é um exemplo da tríade clássica.

The yellow nail syndrome is a rare disease, in which there is a triad of lymphedema, pleural effusion and slow-growing dystrophic yellow nails. Many associations have already been described; among them, chronic respiratory tract diseases, autoimmune disorders, malignancies and immunodeficiency conditions. Only one third of cases in the literature show all findings. The case reported next is an example of the classical triad.

Síndrome de ativação macrofágica após uso de Leflunomida em paciente com doença de Still do adulto: relato de caso / Macrophage activation syndrome following the use of Leflunomide in a patient with adult-onset Still disease: case report

Paciente do sexo feminino, 32 anos de idade, com doença de Still do adulto, após 15 dias da introdução de leflunomida é admitida com quadro de febre persistente e crise convulsiva tônico-clônica generalizada, rapidamente evoluindo com hepatosplenomegalia, distúrbio da função hepática, trombocitopenia, elevação da lactato-desidrogenase, hipertrigliceridemia, hiperferritinemia e insuficiência renal, levando ao diagnóstico de síndrome de ativação macrofágica, uma complicação rara das doenças reumatológicas que resulta de ativação e proliferação incontrolada de linfócitos T e de excessiva ativação de macrófagos. Pode evoluir com coagulação intravascular disseminada, sendo o envolvimento renal raro. A terapêutica deve ser por meio de pulsoterapia com metilpredinisolona e ciclosporina.

A 32-year-old white female, with adult-onset Still disease, was admitted following a 15-day course of leflunomide, with persistent fever and a generalized tonic-clonic seizure. She quickly developed liver and spleen enlargement, impairment of liver function, thrombocytopenia, elevation of lactate-dehydrogenase, trylicerides and ferritin, and renal failure, being diagnosed with the macrophage activation syndrome, a rare complication of rheumatic diseases due to activation and uncontrolled proliferation of T lymphocytes and excessive macrophage activation. The syndrome may lead to disseminated intravascular coagulation, renal impairment being a rare event. Pulse therapy with methylprednisolone and cyclosporine are the therapeutic options.

Nodulose acelerada na artrite reumatóide durante terapia com Leflunomida / Accelerated nodulosis in rheumatoid arthritis during Leflunomide therapy

Nodulose acelerada (NA) é o desenvolvimento de um grande número de nódulos durante um curto intervalo de tempo em pacientes adultos com artrite reumatóide (AR) soropositiva ou soronegativa. Esses nódulos são usualmente associados à terapia com o metotrexato. Existem três relatos de casos descritos de pacientes que desenvolveram NA periférica durante o tratamento com leflunomida. Descrevemos o caso de uma paciente de 60 anos com diagnóstico de AR soropositiva que desenvolveu o quadro de NA depois de quatro meses de terapia com leflunomida. Após um período de oito meses de interrupção do uso da droga, houve regressão completa da nodulose.

Accelerated nodulosis is the development of a large number of nodules during a short time in adult patients presenting either seropositive or seronegative rheumatoid arthritis. These nodules are usually described as associated to methotrexate therapy. There have been three case reports of patients who developed peripheral accelerated nodulosis while receiving leflunomide. We describe a 60-years old woman with seropositive rheumatoid arthritis who developed accelerated nodulosis after four months receiving leflunomide therapy. The patient had a complete regression of the subcutaneous nodules eight months after cessation of leflunomide.

Doença muscular inflamatória juvenil: relato de seis casos atendidos no Serviço de Reumatologia do HU-UFJF e revisão de literatura / Juvenile inflammatory myopathy: report of six patients seen at the Rheumatology Department at HU-UFJF and literature revision

A doença muscular inflamatória representa um grupo de desordens caracterizado por fraqueza muscular proximal, inflamação e lesão dos tecidos musculares. É a principal e a mais grave causa de miopatia até os 16 anos de idade, embora seja uma enfermidade rara. Uma dificuldade inerente ao seu diagnóstico é que não há limites clínicos precisos entre as diferentes síndromes que resultam em fraqueza muscular, assim como o fato de a maioria dessas entidades cursarem com manifestações sistêmicas diferentes (cutâneas, cardíacas, pulmonarese gastrintestinais) que podem confundir o seu diagnóstico correto. Relatamos seis casos de pacientes com diagnóstico realizado na infância, atendidos pelo Serviço de Reumatologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF), no período de 1998 a 2004.

Inflammatory diseases of muscles are a heterogeneous group of disorders characterized by proximal muscle weakness and nonsuppurative inflammation of muscles. Idiopathic inflammatory myopathies are relatively rare diseases, but they are the most frequent and serious cause of myopathy in patients under 16 years. Clinical manifestations can occur in a variety of combinations or patterns, and no single feature is specific or diagnostic, making the correct differential diagnosis with other syndromes that result in skeletal muscle dysfunction a difficult task. We report six cases of patients diagnosed at childhood, seen at the rheumatology department at HU-UFJF.