Peutz-Jeghers syndrome in pediatric patients: experience in a tertiary care institution in Mexico / Síndrome de Peutz-Jeghers en pacientes pediátricos: experiencia en una institución de tercer nivel de atención en México

Abstract Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by the development of polyps in the gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentation, and the risk of developing malignant neoplasms. This study aimed to analyze the epidemiological, clinical, and histopathological data of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital. Methods: We conducted a retrospective observational study to describe the epidemiological, clinical, endoscopic, and histological characterization of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital in Mexico. Results: We included 13 cases with a male-female ratio of 1.16:1. Abdominal pain was the main reason for consultation, followed by rectorrhagia. Patients showed mucocutaneous pigmentation and polyps in the gastrointestinal tract, frequently of the hamartomatous type, although inflammatory polyps, follicular hyperplasia, and adenomatous polyps were also found. Among the complications, there was a high prevalence of emergency surgery secondary to abdominal obstructive processes, the main reason for first-time consultation in these patients. Conclusions: The main clinical manifestations were mucocutaneous pigmentation, abdominal pain, and rectorrhagia. PJS should be included in the differential diagnosis in the presence of intestinal obstruction. The diagnosis of PJS should not be excluded if hamartomatous polyps are not evident on the first endoscopy. Nutritional assessment should be included due to the risk of presenting some degree of malnutrition.

Resumen Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de pólipos en el tubo digestivo, pigmentación mucocutánea y riesgo de desarrollar neoplasias malignas. El objetivo de este estudio fue analizar los datos epidemiológicos, clínicos e histopatológicos de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional retrospectivo, para describir las características epidemiológicas, clínicas, endoscópicas e histopatológicas de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel de atención en México. Resultados: Se recopilaron 13 casos con una relación masculino-femenino de 1.16:1. El dolor abdominal fue el principal motivo de consulta, seguido por rectorragia. Los pacientes presentaban pigmentación mucocutánea y pólipos en el tubo digestivo, la mayoría del tipo hamartomatoso, aunque también se hallaron pólipos inflamatorios, hiperplasia folicular y adenomatosos. Dentro de las complicaciones se encontró una alta prevalencia de cirugías de emergencia secundarias a procesos obstructivos abdominales, motivo principal de consulta de primera vez en estos pacientes. Conclusiones: Las principales manifestaciones clínicas fueron pigmentación mucocutánea, dolor abdominal y rectorragia. Ante un cuadro de obstrucción intestinal se debe considerar el SPJ en el diagnóstico diferencial. No se debe excluir el diagnóstico de SPJ si no se evidencian pólipos hamartomatosos en la primera endoscopia. Se debe incluir la valoración nutricional por el riesgo de presentar algún grado de desnutrición.

Manifestaciones neurológicas en pacientes con COVID-19 severo en un centro de tercer nivel de atención / Neurological manifestations in patients with severe COVID-19 in a tertiary care center

Introducción: la enfermedad por SARS-CoV-2 denominada COVID-19 originada en China adquirió dimensiones pandémicas. De acuerdo con el reporte situacional de la OMS al 15 de marzo de 2021, la tasa de letalidad global es del 2.2%; en México se han confirmado alrededor de 194 944 defunciones por COVID-19. Estudios en China identificaron que los pacientes con COVID-19 severo, al compararlos con aquellos que cursaron con COVID-19 no severo, presentaron manifestaciones neurológicas más graves. Objetivo: determinar la frecuencia de síntomas y manifestaciones neurológicas en pacientes con COVID-19 severo en un centro de tercer nivel de atención. Material y métodos: estudio transversal, observacional y analítico, llevado a cabo en el Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI, en pacientes hospitalizados con COVID-19 severo. Resultados: se analizaron 183 casos, de los cuales 130 eran hombres (71%). La mediana de edad fue de 55 años (RIC: 44-65). Los síntomas neurológicos fueron: cefalea, anosmia y disgeusia. Las manifestaciones neurológicas se presentaron en 27 pacientes, la más frecuente fue la enfermedad vascular cerebral tipo isquémica (EVC) en 12 pacientes (44%) en pacientes con mayor edad, 76.5 frente a 54 años (p = 0.000), y con antecedente de enfermedad cardiovascular. Conclusiones: los síntomas neurológicos más frecuentes fueron cefalea, anosmia y disgeusia. La manifestación neurológica más frecuente fue la EVC isquémica que se presentó en pacientes con COVID-19 severo de mayor edad y con antecedente de enfermedad cardiovascular.

Background: The SARS-CoV-2 disease, called COVID-19, emerged in China has acquired pandemic dimensions. According to the WHO situational report of March 15, 2021, the global fatality rate is 2.2%; in Mexico, around 194 944 deaths have been confirmed by COVID-19. Studies in China identified that patients with severe COVID-19, when compared with those who had non-severe COVID-19, presented more severe neurological manifestations. Objective: To determine the frequency of neurological symptoms and manifestations in patients with severe COVID-19 in a tertiary care center. Material and methods: A cross-sectional, observational and analytical study was carried out at the Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI, in patients hospitalized with severe COVID-19. Results: 183 cases were analyzed, of which 130 were men (71%). The median age was 55 years (IQR: 44-65). The neurological symptoms were: headache, anosmia and dysgeusia. Neurological manifestations occurred in 27 patients (16%), the most frequent was ischemic-type cerebrovascular disease (CVD) in 12 (44%), in patients older than 76.5 years vs. 54 years (p = 0.000), with history of cardiovascular disease. Conclusions: The most frequent neurological symptoms were headache, anosmia and dysgeusia. The most frequent neurological manifestation was ischemic CVD that appeared in older patients with severe COVID-19 with a history of cardiovascular disease.

Evaluación de la calidad de vida en pacientes mexicanos con obesidad severa antes y después de cirugía bariátrica / Quality of life evaluation in Mexican patients with severe obesity before and after bariatric surgery

Resumen Introducción: En México no se han utilizado los instrumentos Shorth Form 36 Items (SF-36) ni Baryatric Assesment Reporting Outcomes System (BAROS) para evaluar la calidad de vida (CV) antes y después de la cirugía bariátrica (CB). Objetivo: Describir los cambios en la CV con los cuestionarios SF-36 y BAROS, en pacientes con obesidad severa antes y después de la CB. Métodos: Se recolectaron los datos clínicos y antropométricos de pacientes sometidos a cirugía baríatrica entre 2015 y 2016. Se consideró con significación estadística una p < 0.05. Resultados: Se analizaron 230 pacientes, 98 y 132 antes y después de la CB; la mayoría fue del sexo femenino (81 %). El índice de masa corporal inicial fue de 48 kg/m2 (44-53). La CV medida con el SF-36 demostró un incremento en la puntuación del componente físico de 43 a 54.2 (p < 0.001) y en el componente mental, de 53.3 a 56.6 después de la CB. Con BAROS, en 98.5 % se registraron resultados buenos a excelentes en la CV en los primeros tres meses. Conclusión: Al ser medida con los cuestionarios SF-36 y BAROS se definió que la CV de los pacientes mexicanos con obesidad severa mejora después de la CB.

Abstract Introduction: In Mexico, neither the 36-item Short Form Health Survey (SF-36) nor the Bariatric Analysis and Reporting Outcome System (BAROS) instruments have been used to assess quality of life (QoL) before and after bariatric surgery (BS). Objective: To describe changes in QoL using the SF-36 and BAROS questionnaires in patients with severe obesity before and after BS. Methods: Clinical and anthropometric data of patients undergoing bariatric surgery between 2015 and 2016 were collected. Statistical significance was considered with a p-value < 0.05. Results: 230 patients were analyzed, 98 before and 132 and after BS; most were females (81 %). Initial body mass index was 48 kg/m2 (44-53). SF-36-measured QoL showed an increase in the physical component score from 43 to 54.2 points (p < 0.001), and in the mental component, from 53.3 to 56.6 points after BS. With BAROS, 98.5 % showed good to excellent QoL results within the first three months after BS. Conclusion: When measured with the SF-36 and BAROS questionnaires, QoL of Mexican patients with severe obesity was found to improve after BS.

Asociación de los índices neutrófilo/linfocito y linfocito/proteína C reactiva con mortalidad por COVID-19 / Association of neutrophil-to-lymphocyte and lymphocyte-to-C-reactive protein ratios with COVID-19-related mortality

Resumen Introducción: Los índices neutrófilo/linfocito (INL) y linfocito/proteína C reactiva (ILR) se usan para predecir severidad y mortalidad en diversas infecciones. Objetivo: Establecer en México el mejor punto de corte de INL e ILR para predecir la mortalidad en pacientes hospitalizados por COVID-19. Método: Estudio transversal analítico de pacientes hospitalizados por COVID-19 grave en un hospital de especialidades. Resultados: Falleció 34 % de 242 pacientes analizados. Los sujetos fallecidos tenían mayor edad (62 versus 51 años, p < 0.001), mayor prevalencia de hipertensión arterial sistémica > 10 años (59.4 versus 45.1 %, p = 0.022), así como INL más alto (17.66 versus 8.31, p < 0.001) e ILR más bajo (0.03 versus 0.06, p < 0.002) respecto a quienes sobrevivieron. Los puntos de corte para predecir mortalidad fueron INL > 12 e ILR < 0.03. La combinación de INL e ILR tuvo sensibilidad de 80 %, especificidad de 74 %, valor predictivo positivo de 46.15 %, valor predictivo negativo de 93.02 % y razón de momios de 11.429 para predecir la mortalidad. Conclusión: INL > 12 e ILR < 0.03 son biomarcadores útiles para evaluar el riesgo de mortalidad en pacientes mexicanos con COVID-19 grave.

Abstract Introduction: Neutrophil-to-lymphocyte (NLR) and lymphocyte-to-C-reactive protein (LCR) ratios are used to predict severity and mortality in various infections. Objective: To establish the best NLR and LCR cutoff point to predict mortality in patients hospitalized for COVID-19 in Mexico. Method: Analytical cross-sectional study of patients hospitalized for severe COVID-19 in a specialty hospital. Results: Out of 242 analyzed patients, 34 % died. The deceased subjects were older (62 vs. 51 years; p < 0.001), had a higher prevalence of > 10 years with systemic arterial hypertension (59.4 vs. 45.1 %, p = 0.022), as well as a higher NLR (17.66 vs. 8.31, p < 0.001) and lower LCR (0.03 vs. 0.06, p < 0.002] with regard to those who survived. The cutoff points to predict mortality were NLR > 12 and LCR < 0.03. The combination of NLR/LCR had a sensitivity of 80 %, specificity of 74 %, positive predictive value of 46.15 %, negative predictive value of 93.02 % and an odds ratio of 11.429 to predict mortality. Conclusion: NLR > 12 and LCR < 0.03 are useful biomarkers to evaluate the risk of mortality in Mexican patients with severe COVID- 19.

Utilidad de la angiografía por sustracción digital 3D en el abordaje endovascular de aneurismas cerebrales / Usefulness of 3D Digital Subtraction Angiography in the Endovascular Approach of Cerebral Aneurysms

Introducción: En el manejo de los aneurismas intracraneales la tendencia ha sido realizar procedimientos endovasculares mínimamente invasivos. Nuevas herramientas en imágenes, como la angiografía por sustracción digital en 3D (ASD 3D), sumadas a la experiencia de los radiólogos neurointervencionistas, han llevado a una mayor definición y precisión en el estudio del aneurisma intracraneal. Objetivo: Describir la utilidad de la técnica de angiografía por sustracción digital tridimensional para el abordaje pre y postembolización de los aneurismas intracraneales. Metodología: Estudio de corte transversal entre enero de 2016 y abril de 2017 en pacientes diagnosticados con aneurisma de arterias cerebrales, en el Hospital Infantil Universitario San José, en Bogotá, Colombia. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, de los cuales 71,8 % (n = 23) fueron mujeres. Entre los factores de riesgo para ruptura del aneurisma, el más frecuente fue edad mayor a 40 años (81,8 %). La localización más usual fue en la arteria cerebral media (ACM) derecha (30,3 %). Todos los casos correspondieron a aneurismas saculares. En el control angiográfico postembolización inmediato se evidenció que 16 casos (48,5 %) presentaron saco residual. Conclusiones: La realización de proyecciones multiplanares con reconstrucción angiográfica 3D brinda información adicional para una mejor caracterización del aneurisma y evaluación de las estructuras anatómicas adyacentes, por lo que es de gran utilidad para planear el procedimiento y para el seguimiento.

Introduction: The trend in management of intracranial aneurysms has shifted during the last decades to minimally invasive endovascular procedures. The usefulness of new imaging tools such as digital subtraction angiography in 3D (3D DSA), added to the experience of neurointerventional radiologists, have led to greater definition and accuracy in the study of intracranial aneurysms. Objective: To describe the usefulness of three-dimensional digital subtraction angiography for pre and post embolization approach of intracranial aneurysms. Methodology: A cross-sectional study between January 2016 and April 2017 in patients diagnosed with arterial cerebral aneurysms at the Hospital Infantil Universitario San José in Bogota, Colombia. Results: 32 patients were included, 71.8% (n = 23) were women. Among the risk factors for aneurysm rupture, the most frequent was age above 40 years (81.8%). The most frequent location was in the Right Middle Cerebral Artery (MCA) (30.3%). All cases corresponded to saccular aneurysms. In the immediate post-embolization angiographic control it was evidence that 16 cases (48.5%) presented residual sac. Conclusions: The realization of multiplanar projections with 3D angiographic reconstruction allows for a better characterization of the aneurysm and evaluation of the adjacent anatomical structures, being very useful for the planning of the procedure and in the follow-up.

Lidocaína versus lidocaína/epinefrina: generalidades y toxicidad / Lidocaida versus lidocaine/epinephrine: generalities and toxicity

Los anestésicos locales han cambiado de manera destacada la historia y la práctica de la medicina, la evolución en los métodos de desarrollo de anestésicos ha hecho posible el desarrollo de anestésicos convencionales para uso común en procedimientos médicos quirúrgicos locales, hablando en especial de dos anestésicos que se utilizan diariamente en los diferentes niveles de atención de salud mundial, la lidocaína y posteriormente la lidocaína con epinefrina. Es por el uso cotidiano de estos anestésicos que ahora es posible hacer procedimientos menores en los pacientes sin exponer a los mismos al dolor de los procedimientos propiamente dicho o la causa de dolor no procedimental. Se utiliza cada uno de acuerdo al efecto deseado que se requiera en el paciente, teniendo en cuenta las diversas precaucio-nes dada la potencial toxicidad que poseen, así como la técnica que se va a utilizar. En este artículo de revisión bibliográfica, se presentan las generalidades de ambos anestésicos, las indicaciones, precauciones, efectos adversos y comparación de toxici-dad entre ambos anestésicos. Esta revisión bibliográfica se realizó a partir de 36 artícu-los tomando como referencia los siguientes: literatura médica, artículos de revistas cien-tíficas y otras revisiones bibliográficas menores de 5 años de haber sido publica-dos o aquellos con relevancia histórica...(AU)

Fiebre manchada de evolución fatal en la provincia de Salta / Fatal spotted fever in Salta province

Describimos el caso de un varón de 17 años oriundo de la ciudad de Salta quien, 10 días después de visitar una zona rural de la provincia homónima, ingresó a nuestro hospital por convulsiones febriles. Durante la internación presentó exantema seguido de disfunción orgánica múltiple, la que evolucionó rápidamente hacia shock séptico irreversible y muerte a las 48 horas de su admisión. El diagnóstico serológico -altos títulos de IgM e IgG anti-Rickettsia spp. por inmunofluorescencia indirecta- arribó post mortem. Las rickettsiosis del grupo de las fiebres manchadas son transmitidas por garrapatas, tienen distribución global y en varios países continúan siendo subdiagnosticadas debido a una baja sospecha clínica. En las provincias del noroeste argentino se agrega la carencia de un laboratorio regional capacitado para efectuar el diagnóstico etiológico. Esta limitación es crítica porque en esa región del país ya ha sido documentada la presencia de las formas graves de la enfermedad, usualmente debidas a R. rickettsii. Dado que las fiebres manchadas se presentan como sindromes febriles inespecíficos y los componentes del ciclo enzoótico están presentes en vastas áreas geográficas, incluso en algunas aún no consideradas endémicas para rickettsiosis, su diagnóstico nunca debe ser subestimado. Con el tratamiento antibiótico adecuado instaurado en tiempo oportuno, el pronóstico de este grupo de enfermedades potencialmente mortales mejora en forma drástica.

We describe the case of a 17-year-old male patient living in Salta city who, 10 days after visiting a rural area in Salta province, was hospitalized for febrile seizures. Shortly after admission, he developed an exanthema followed by a multiple organ dysfunction that evolved to irreversible septic shock followed by death 48 hours after admission. Serological diagnosis -high IgM and IgG anti-Rickettsia spp. antibody titres as detected by indirect immunofluorescence- arrived post mortem. Spotted fever group rickettsioses are tick-borne diseases distributed worldwide and continue being under diagnosed in several countries mainly due to a low clinical suspicion. In the north-western provinces of Argentina there is also the limitation of not counting with a regional laboratory to perform the etiological diagnosis. This is crucial because the severe forms of the disease, which are commonly caused by R. rickettsii, have been already documented in the region. Given that spotted fevers have broadly unspecific febrile presentations and the components of the enzootic cycle are present even in geographic areas not yet considered to be endemic for tick borne diseases, their diagnosis should not be underestimated. If the adequate antibiotic treatment is administered timely, the prognosis of this group of life-threatening diseases improves drastically.

Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508 / Pseudo-Bartter syndrome as manifestation of cystic fibrosis with DF508 mutation

Resumen: Introducción: El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clínico: Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación. Conclusiones: En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años.

Abstract: Background: Pseudo Bartter syndrome (PBS) is defined as hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. Children with cystic fibrosis (CF) are at risk of developing electrolyte abnormalities and even PBS may occur. Case report: 5 months old female infant with a history of two events of dehydration with vomit, refusal to eat, chronic cough, polyuria, malnutrition, metabolic alkalosis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia and acute renal failure. Chronic cough study was performed, discarding pulmonary tuberculosis, gastroesophageal reflux disease and impaired swallowing. PBS was diagnosed due to hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. CF was corroborated by electrolytes in sweat and through molecular analysis of the delta F508 mutation. This is one of the few reported cases linking PBS and this mutation. Conclusions: In patients with hyponatremic dehydration episodes with hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis, PBS should be considered as differential diagnosis. CF could be presented as PBS, mainly in patients younger than 2 years.

Factor structure and psychometric properties of the Dysfunctional Attitude Scale Revised in Colombian undergraduates / Estructura factorial y propiedades psicométricas de la Escala de Actitudes Disfuncionales Revisada en universitarios colombianos

The Dysfunctional Attitude Scale (DAS) is a classic, 40-item measure of dysfunctional schema - a key construct of the cognitive model of depression. However, some controversy exists regarding the factorial structure of the DAS. Accordingly, a revised version of the DAS (hereafter, the DAS-R) has been recently proposed using confirmatory factor analysis and consisting of 17 items. The DAS-R contains two correlated factors: Perfectionism/Performance evaluation and Dependency. In a previous study with a Spanish sample, a hierarchical factor model with these two first-order factors and a general factor showed the best fit of the data. This study analyses the factorial structure and psychometric properties of the DAS-R in a sample of 762 Colombian undergraduates. The results were very similar to the ones obtained in the Spanish sample. The hierarchical factor structure showed the best fit of the data, and the DAS-R showed good internal consistency and discriminant and convergent validity. In conclusion, the DAS-R seems a good option to measure dysfunctional schema in Colombia. Furthermore, the replication of the hierarchical factor structure indicates that the DAS-R provides general and specific measures of dysfunctional schema that are theoretically meaningful.

La Escala de Actitudes Disfuncionales (DAS) es una medida clásica de 40 items de los esquemas disfuncionales, un constructo central en el modelo cognitivo de la depresión. Sinembargo, existe alguna controversia en torno a su estructura factorial. Recientemente se ha Análisis factorial propuesto una versión revisada del DAS (de aquí en adelante DAS-R), consistente en 17 items, usando un análisis factorial confirmatorio. El DAS-R contiene 2 factores correlacionados: perfeccionismo/evaluación del rendimiento y dependencia. En un estudio previo con una muestra española, una estructura jerárquica con estos 2 factores de primer orden y un factor general mostró el mejor ajuste a los datos. Este estudio analiza la estructura factorial y las propiedades psicométricas del DAS-R en una muestra de 762 estudiantes universitarios colombianos. Los resultados fueron muy similares a los obtenidos en la muestra española. La estructura factorial jerárquica mostró el mejor ajuste a los datos y el DAS-R mostró buena consistencia interna y validez discriminante y convergente. En conclusión, el DAS-R parece una buena opción para medir los esquemas disfuncionales en Colombia. Además, la replicación de la estructura factorial jerárquica indica que el DAS-R provee medidas generales y específicas de los esquemas disfuncionales que son teóricamente significativas.

Biopsia de ganglio centinela en cáncer de mama después de neoadyuvancia en una población latinoamericana / Sentinel Node Biopsy in Breast Cancer After Neoadjuvant Therapy in a Latin-American population

Objetivo: Determinar la utilidad de la biopsia del ganglio centinela en cáncer de mama después neoadyuvancia. Método: Estudio de prueba diagnóstica. Resultados: El análisis se lleva a cabo en 67 pacientes intervenidas en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) (Bogotá, Colombia), la obtención de una tasa de migración axilar de 85%. La tasa de identificación del ganglio centinela fue del 90%. La tasa de falsos negativos fue del 25%. El rendimiento de la prueba de diagnóstico muestra: una sensibilidad del 75%; una especificidad de 100%; un valor predictivo positivo de 100%; un valor predictivo negativo de 77,5% y un valor de precisión de 85,6%. Conclusiones: Según los resultados de nuestra serie, esta técnica no se recomienda como procedimiento estándar aún en pacientes con axila clínicamente negativa corroborada con ecografía axilar. El alto porcentaje de falsos negativos (25%) encontrado puede deberse al número elevado de pacientes con estadios localmente avanzados en nuestra serie.

Objective: To determine the usefulness of sentinel node biopsy in breast cancer after neoadjuvant treatment. Methods: A study of a diagnostic test. Results: The analysis was carried out on 67 Latin-American patients treated in the Instituto Nacional de Cancerología (Bogotá, Colombia), obtaining an axillary migration rate of 85%. The sentinel node identification rate was 90%. The false negative rate is 25%. The performance of the diagnostic test shows a sensitivity of 75%, specifity of 100%, positive predictive value of 100%, negative predictive value of 77.5%, and 85.6% accuracy. Conclusions: The results of our study show that this technique is not recommended as standard procedure, even in patients with clinically negative axilla confirmed by axillary ultrasound. The high percentage of false negatives may be due to the high number of patients with locally advanced disease in our series.

Primer caso en México de un paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío: remisión de cardiomiopatía con terapia de reemplazo enzimático / First case of a patient with late-onset Pompe disease: Cardiomyopathy remission with enzyme replacement therapy

Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la enzima lisosomal, α-glucosidasa ácida (GAA) humana. Este déficit produce depósitos de glucógeno en hígado y músculos. La EP en niños pequeños (inicio temprano) produce cardiomiopatía e hipotonía. Sin embargo, en el inicio tardío, la cardiomiopatía se considera poco frecuente, y se ha dicho que hay menor beneficio con la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con GAA. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, que inició con síntomas a los 3 años de edad (inicio tardío) con infecciones respiratorias recurrentes y debilidad muscular progresiva. Se diagnosticó con EP por evidencia en biopsia muscular y la baja actividad de α-glucosidasa. Se realizó lobectomía derecha basal por bronquiectasias y necrosis. Desarrolló neumonía y recibió asistencia respiratoria mecánica (CPAP) por 4 semanas, con dependencia absoluta de oxígeno y BiPAP. Se aplicó TRE con GAA. Conclusiones: La evolución positiva de la paciente, especialmente en las funciones respiratoria y cardiovascular, muestra que es posible mejorar la cardiomiopatía en pacientes con EP de inicio tardío.

Background: Pompe disease (PD) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency in the lysosomal human enzyme α-alglucosidase. Among children (early onset), PD causes cardiomyopathy, whereas late-onset disease seems unrelated to a high rate of cardiomyopathy. Patients respond less to enzyme replacement therapy (ERT) with α-alglucosidase. Case report: This is the case of an 8-year-old female patient with symptom onset at 3 years of age (late onset) with recurrent respiratory infections and progressive muscular weakness. Diagnosis for Pompe disease (PD) was established due to evidence from muscle biopsy. At baseline, a right lobectomy was performed for bronchiectasis and necrosis. The patient developed pneumonia and received mechanical respiratory support (CPAP) for 4 weeks with absolute dependence on oxygen and BPAP. ERT with α-alglucosidase was given. Conclusions: This patient's positive output and remarkable effects on cardiovascular and respiratory function suggest that ERT may reduce cardiomyopathy among late-onset PD patients.

Aislamiento e identificación de Avibacterium paragallinarum NAD independiente (serovariedad C-1) en gallinas de reemplazo con coriza infecciosa / Isolation and identification of NAD-independent Avibacterium paragallinarum (serovar C-1) from growing layer hens with infectious coryza

The isolation of V-factor (NAD)-independent, serovar C-1 of Avibacterium paragallinarum from growing layer hens with infectious coryza, is reported for the first time. Av. paragallinarum serovar C-1 isolates were PCR confirmed and shared a unique genetic profile. Isolation of Av. paragallinarum NAD-independent biovar, serotyping and genotyping of isolates at the avian diagnostic laboratories are discussed.

Se informa por primera ocasión el aislamiento de Avibacterium paragallinarum, serovariedad C-1, independiente del factor V de crecimiento (NAD), a partir de gallinas de reemplazo con coriza infecciosa. Los aislamientos de Av. paragallinarum serovariedad C-1 incluidos en el estudio fueron confirmados por PCR y compartieron un perfil genético único. Se discute considerar en los laboratorios de diagnóstico aviar el aislamiento de Av. paragallinarum de la biovariedad independiente de NAD, así como la necesidad de serotipificación y tipificación genética de los aislamientos.

Amputaciones mayores en cirugía oncológica: Análisis retrospectivo de 80 casos en el Instituto Nacional de Cancerología / Major amputations in oncological surgery: A retrospective analysis of 80 cases in the Instituto Nacional de Cancerología

Objetivo: Describir las características epidemiológicas, clínicas y de tratamiento de los pacientes con tumores de tejidos blandos, melanoma y carcinomas escamocelulares del Servicio de Seno y Tejidos Blandos del instituto nacional de Cancerologìa con amputaciones mayores de extremidades entre los años 1998 y 2008. Métodos: Se revisaron 80 historias clínicas de pacientes adultos en quienes se realizó amputación mayor de una extremidad entre enero de 1998 y diciembre de 2008, en el Servicio de Seno y Tejidos Blandos del instituto nacional de Cancerología. Resultados: Se identificaron 24 pacientes con hemipelvectomía clásica, 22 con desarticulación de cadera, 19 con desarticulación interescapulotorácica, 8 con hemihemipelvectomía y 7 con desarticulación de hombro. los diagnósticos en orden de frecuencia fueron: sarcomas de tejidos blandos, 72,5%; carcinomas escamocelulares, 21,2%; melanoma, 6,2%. la intención de la cirugía fue curativa en 50% de los casos. En los pacientes en los cuales la intención de la cirugía fue paliativa, se presentó un mayor número de complicaciones, con significancia estadística solo para necrosis de los colgajos (22,5 vs. 5% p = 0,02). la supervivencia en los pacientes con intención curativa luego del primer año de cirugía fue de 67,5 vs. 42,5% para cirugía paliativa (p = 0,038). Conclusiones: En pacientes con tumores proximales de las extremidades con imposibilidad de cirugías preservadoras, las amputaciones mayores continúan siendo una opción terapéutica válida, a pesar de su alto índice de complicaciones.

Objective: To describe the epidemiological, clinical and treatment characteristics of patients with soft tissue tumours, melanoma, and squamous cell carcinomas of the Breast and Soft Tissue Department of the Instituto Nacional de Cancerología, who had major limb amputations between the years 1998 and 2008. Methods: a review was made of the clinical records of 80 patients in whom a major limb amputation was performed between January 1998 and December 2008 in the Breast and Soft Tissue Department of the Instituto Nacional de Cancerología. Results: Of the 80 patients studied, 24 had a classic hemipelvectomy, 22 with hip disarticulation, 19 with interscapular-thoracic disarticulation, 8 with hemi-hemipelvectomy, and 7 with shoulder disarticulation. The diagnoses, in order of frequency were: soft tissue sarcomas, 72.5%; squamous cell carcinomas, 21.2%; and melanoma, 6.2%. The intention of the surgery was curative in 50% of the cases. There was a greater number of complications in the patients where the intention of the surgery was palliative, with a significant significance only for necrosis of flaps (22.5% vs. 5% p=.02). The one-year survival in the patients with intention to cure surgery was 67.5% vs. 42.5% for palliative surgery (p=.038). Conclusions: in patients with tumours proximal to the limbs, where preservative surgery is impossible, major amputations continue to be a valid therapeutic option, despite its high rate of complications.

Pancreatitis aguda / Acute pancreatitis

La sospecha de pancreatitis aguda debe surgir cuando existe dolor abdominal e intolerancia a la vía oral, sobre todo en un paciente que ha sufrido un trauma abdominal, que presenta una enfermedad sistémica subyacente que cursa con una infección agregada, que tiene compromiso vascular o hemodinámico o que consume múltiples fármacos. Los niños menores de 4 años aparentemente sanos pueden presentar pancreatitis como consecuencia de alteraciones congénitas, como el páncreas divisum, o de enfermedades metabólicas o hereditarias. Cabe destacar que estas últimas se relacionan con la pancreatitis recurrente o crónica. El diagnóstico debe confirmarse con la determinación de enzimas pancreáticas y la realización de un estudio de imagen, ya sea tomografía abdominal o resonancia magnética. El tratamiento inmediato es de sostén, manteniendo un equilibrio hidroelectrolítico y metabólico, además de evitar la estimulación pancreática (con ayuno y descompresión gástrica). En los casos graves, la evolución tiende a ser prolongada por lo que, además de estas medidas, debe instituirse un soporte nutricional oportuno a través de la nutrición parenteral o enteral vía sonda nasoyeyunal. Finalmente, es indispensable detectar y tratar oportunamente las complicaciones como: necrosis pancreática, infecciones y falla orgánica múltiple.

Suspicion of acute pancreatitis must arise with abdominal pain and oral food intolerance. This mainly occurs in a patient who has undergone abdominal trauma or presents an underlying systemic disease with an added infection, vascular or hemodynamic component, or if the patient is receiving multiple drugs. Apparently healthy children <4 years of age can display pancreatitis as a result of congenital alterations that favor the condition such as pancreas divisum and metabolic or hereditary diseases, emphasizing that the latter are related to recurrent or chronic pancreatitis. Diagnosis must be confirmed with pancreatic enzyme determination and an imaging study such as abdominal tomography or magnetic resonance. Immediate treatment is aimed at support, maintaining an appropriate hydration state and metabolic balance in addition to avoiding pancreatic stimulation through fasting and gastric decompression. In serious cases, the evolution tends to be prolonged. For this reason, in addition to these measures, opportune nutritional support must be instituted through parenteral nutrition or by enteral nutrition with nasojejunal catheter. Finally, it is indispensable to detect and to opportunely treat complications like pancreatic necrosis, secondary infection and multiple organ failure.

Colestasis neonatal no obstructiva asociada a infección por citomegalovirus: Seguimiento a largo plazo de una serie de casos del Hospital Infantil de México Federico Gómez / Neonatal non-obstructive cholestasis associated to cytomegalivirus infection: Long-term follow-up of a series of cases of the Hospital Infantil of Mexico Federico Gomez

Introducción. La hepatitis neonatal (HN) y la infección por citomegalovirus (CMV) se han asociado, desconociéndose la evolución a largo plazo de la HN. La hipoacusia puede ser una complicación tardía de esta infección. Objetivo: evaluar el comportamiento a largo plazo del daño hepático y la función auditiva de pacientes del Hospital Infantil de México Federico Gómez que presentaron infección por CMV asociada a HN. Métodos. Se analizaron los expedientes clínicos de los niños mayores de 18 meses de edad, con HN e infección por CMV durante el período de 1 de enero de 1990 al 31 de diciembre de 2005. Se excluyeron los casos de atresia de vías biliares o algún trastorno genético. Los candidatos se contactaron por teléfono y se les invitó para una nueva evaluación clínica, bioquímica y audiológica. Resultados. Se incluyeron 20 pacientes. En ninguno la ictericia duró más de 11 meses. En 40% de los pacientes, la hepatitis se autolimitó antes de los 6 meses, en 20% antes del año y en otro 20% la alaninoaminotransferasa persistió elevada por más de 1 año, normalizándose a los 4 años de edad en la mitad de los casos. Un paciente desarrolló hepatitis autoinmune. El 20% de pacientes presentó hipoacusia unilateral o bilateral de intensidad variable. Cuatro pacientes recibieron tratamiento con ganciclovir, 1 presentó hipoacusia y 2 presentaron evolución prolongada de la hepatitis. Conclusiones. La HN asociada a infección por CMV puede evolucionar en forma prolongada hasta en 40% de los pacientes; la hipoacusia se presentó en 20% de los casos. La función hepática y auditiva debe de vigilarse a largo plazo en todos estos pacientes.

Introduction. Neonatal hepatitis (NH) and cytomegalovirus (CMV) infection are associated. Long-term evolution of NH is unknown. Hearing loss is a late complication of this infection. Objective: To evaluate the behavior of hepatic damage and hearing functions in patients of the Hospital Infantil de Mexico who developed NH associated to CMV infection. Methods. Clinical charts of children older than 18 months of age with a history of NH and CMV infection were analyzed over the period 01/01/1990-12/31/2005. Cases of biliary atresia or genetic defects were excluded. Candidates for the study were contacted by telephone and invited for a new clinical, biochemical and hearing evaluation. Results. Twenty patients were included. Jaundice lasted no more than 11 months in these patients. Hepatitis was auto-limited before 6 months in 40%, and before 1 year in 20%. Raised alaninaminotransferase persisted longer than 1 year in 20% of patients, and became normal at 4 years of age in half of the patients. One patient developed autoimmune hepatitis. Twenty percent had unilateral or bilateral hearing loss of variable intensity. Four patients received ganciclovir treatment, 1 developed hearing loss, and 2 had a prolonged hepatitis. Conclusions. NH associated to CMV infection may have a long-term evolution in nearly 40% of patients. Hearing loss was present in 20% of our cases. Hepatitis and hearing function must be monitored on a long term basis in these patients. Kew words. Cholestasis, non obstructive; jaundice, cholestatic; cytomegalovirus infections; infant.

Encefalitis chagásica: una complicación tardía postrasplante cardiaco / Chagasic encephalitis: a late complication following cardiac transplantation

La enfermedad de Chagas, o tripanosomiasis americana, es una enfermedad tropical producida por el protozoario flagelado Trypanosoma cruzi, el cual muy pocas veces compromete el sistema nervioso central. Se describen en la literatura casos de neuroinfección por enfermedad de Chagas en pacientes inmunosuprimidos, especialmente por sida, o de manera secundaria por transmisión del parásito a partir de un donante infectado. La enfermedad de Chagas puede manifestarse en el sistema nervioso central como una masa o como una meningoencefalitis aguda difusa, indistinguible de otras infecciones oportunistas o procesos neoplásicos, como la encefalitis por toxoplasma o el linfoma primario del sistema nervioso central, respectivamente. Se describe el caso de un paciente con antecedente de trasplante cardiaco por cardiopatía chagásica, quien cursó con encefalitis de presentación radiológica atípica 14 meses después del procedimiento quirúrgico, y en quien los hallazgos de imaginología por tomografía computarizada y resonancia magnética generaron la sospecha de compromiso inflamatorio del sistema nervioso central.

Coartación de la aorta. Diagnóstico por Doppler de arterias renales / Aortic coartation. Diagnostic by renal arteries doppler

La coartación de la aorta es una causa importante y curable de hipertensión arterial. El diagnóstico es sospechado por el clínico, y puede ser confirmado o sugerido por el radiólogo, debido a que muchos de estos pacientes son referidos para realización de Doppler, buscando excluir estenosis de la arteria renal como causa de hipertensión. Un patrón tardus-parvus bilateral en las arterias renales aunado a una alteración del espectro en la aorta abdominal sugieren fuertemente el diagnóstico. Se presentan tres casos de pacientes jóvenes con hipertensión arterial sintomática y alteración en morfología de las ondas espectrales evidenciadas mediante Doppler de arterias renales, sugiriendo el diagnóstico de coartación aórtica, que es confirmado mediante escanografía, ecocardiograma y cateterismo.

Torsiones oculares: seudohiperfunción de los oblicuos inferiores / Ocular torsions: inferior oblique overaction

Se plantea que la extorsión bilateral produce modificaciones globales de las acciones de los músculos rectos que pueden determinar el desarrollo de una desviación tipo -V- y simular una sobreacción de los oblicuos inferiores, con elevación en adducción. El análisis del siguiente caso clínico sugiere los planteamientos anteriores. Se trata de una paciente con endotropia alternante, hipermetropia alta y astigmatismo, con doble elevación en addución con lentes, la cual desaparece al retirarlos. Se obtiene ortoposición postoperatoria, con lentes persiste la elevación en addución. El cuadro se mantiene estable desde los 6 años (fecha de la operación) hasta los 32 (último control). El diagnóstico de extorsión se hizo mediante el test de Maddox modificado y fotografías del fondo de ojo, la cual puso en evidencia una extorsión de 15º en cada ojo en PPM y una disminución total de 4º durante la adducción. Esta pérdida de extorsión produce una reconversión del movimiento horizontal en elevación con modificación de los planos de acción de los rectos medios y upshoot en adducción, sin sobreacción de los oblicuos inferiores, los cuales no se contraen en las miradas horizontales.

Bilateral ocular extorsion may produce global modifications on recti eye muscles action with V pattern strabismus and bilateral upshoot, with apparent inferior oblique overaction. The report of the following case is supportive of this concept. We present a patient having alternant esotropia, high hyperopia and astigmatism, with bilateral upshoot with glasses, that disappears without them. The patient is orthophoric after surgical treatment. This patient remain in the same condition from the age of six (when she was operated on) until today (32 years old). The double red Maddox lenses and fundus photography were used to reveal a 15º bilateral extorsion diagnosis, and the further loss of abnormal torsion in extreme adduction. This degree of torsional change is converted in hyperdeviation, explaining the upshoot in adduction without any inferior oblique muscle overaction.

Influencia de los factores intrafoliculares a nivel ovárico durante el desarrollo óvulo/embrionario / Potential of the intrafolicular factors during oocyte/embryo development

Una serie de factores se encuentra relacionada con los eventos de fertilización y desarrollo embrionario. Cada uno de estos presenta un significado en la interrelación de diversos eventos moleculares relacionados con la calidad ovular y embrionaria. Los fenómenos dinámicos relacionados con el ambiente endocrino-paracrino determinan la relación de cada uno de estos dentro de la foliculogénesis ovárica. La presencia de factores de crecimiento, factor de crecimiento vascular endotelial (FCVE), óxido nítrico, leptinas, etc.) muestra una relación proporcional en el proceso de maduración ovular. Es por esto que cada uno de ellos puede expresarse como biomarcadores de viailidad embrionaria y su consiguiente implantación.