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Intervalo de año
1.
Artículo en Inglés | IMSEAR | ID: sea-157472

RESUMEN

Joubert syndrome is a very rare condition seen in our country. Herein, we report a case of Joubert syndrome in a one year four months old, male baby from a consanguineous marriage presenting with delayed developmental milestone, hypotonia, abnormal respiratory pattern and nystagmus . Cranial MRI shows ‘‘Molar Tooth Sign’’.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Cerebelo/anomalías , Vermis Cerebeloso/diagnóstico , Consanguinidad , Anomalías del Ojo/diagnóstico , Humanos , India , Lactante , Masculino , Hipotonía Muscular/diagnóstico , Nistagmo Congénito/diagnóstico , Trastornos de la Motilidad Ocular/diagnóstico , Trastornos Respiratorios/diagnóstico , Síndrome
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