Fenocópia: nem tudo é o que parece / Fenocopy: not everything is what seems to be

O câncer de mama e de ovário são apresentações fenótipas altamente prevalentes da síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) associada com mutações germinativas nos genes BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2, entre outros. Fenocópia é o indivíduo cujo fenótipo, originado por influências principalmente ambientais, é idêntico ao fenótipo produzido por um determinado genótipo, de certo modo mimetizando um fenótipo produzido por um gene. Neste artigo apresentamos um caso clínico de uma mulher com carcinoma ductal in situ (CDIS) após ooforectomia bilateral redutora de risco, pertencente a uma família com HBOC e cujo teste genético BRCA1 foi inconclusivo. Insistimos no rastreamento genético em outro membro da família afetado. A investigação genética feita em sua sobrinha com câncer de ovário foi conclusiva, com a identificação da mutação c.5083del19 no gene BRCA1. Concluímos que a mulher com CDIS era de fato uma fenocópia, tendo desenvolvimento um CDIS esporádico (não hereditário).

Breast and ovary cancers are highly prevalent phenotypes of the hereditary breast and ovary cancer syndrome (HBOC) associated with germline mutations in one of the susceptible genes BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2, among others. A phenocopy is an individual whose phenotype, under a particular environmental condition, is identical to the one of another individual whose phenotype is determined by the genotype, someway mimicking the phenotype produced by a gene. In this article we described a woman with breast ductal carcinoma in situ (DCIS) after profilactic bilateral oophorectomy belonging to a family with HBOC whose genetic testing BRCA1 was inconclusive. We insisted with the genetic screening of another affected family member. The genetic testing of her nephew with ovary cancer was clarifying, with the identification of deleterious mutation c.5083del19 in the BRCA1 gene. We concluded that the woman with CDIS was in fact a phenocopy, and developed a sporadic (not hereditary) CDIS.

Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - First case in Brazil

Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.