Brazilian experts' consensus on the treatment of infantile epileptic spasm syndrome in infants / Consenso de especialistas brasileiros sobre o tratamento da síndrome dos espasmos infantis em lactentes

Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.

Mucopolysacaridosis type iiib misdiagnosed as an autistic spectrum disorder: a case report and literature review / Mucopolissacaridose tipo iii b mal diagnosticada como transtorno de espectro autista: relato de caso e revisão de literatura

ABSTRACT Objective: To report a rare case of mucopolysaccharidosis IIIB in a pediatric patient, with emphasis on the description of the clinical manifestations and the early diagnosis. Case description: A 14-year-old male patient, who presented regression of neuropsychomotor development since his three years and six months old, with speech loss and frequent falls, evolving with behavioral changes, with agitation and aggressiveness. Although being diagnosed with autism, there was no response to the established treatment; he was subsequently submitted to metabolic investigation, which lead to the diagnosis of Mucopolysaccharidosis IIIB. Comments: Identifying a metabolic disorder requires connecting multiple signs and symptoms, as well as eliminating other apparent causes. MPS IIIB is a diagnostic challenge, particularly in the early stages and in the absence of a family history of the disease.

RESUMO Objetivo: Relatar o caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III B, com ênfase na descrição de manifestações clínicas. Descrição do caso: Paciente masculino de 14 anos que, a partir dos 3 anos e 6 meses de idade, apresentou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, com perda da fala e quedas frequentes, evoluindo com alterações comportamentais, agitação e agressividade. Diagnosticado como autista, não obteve resposta ao tratamento estabelecido, sendo posteriormente submetido à investigação metabólica, que evidenciou o diagnóstico de mucopolissacaridose III B. Comentários: A identificação de um distúrbio metabólico exige conectar vários sinais e sintomas, além de eliminar outras causas aparentes. A mucopolissacaridose III B é um desafio diagnóstico, particularmente nos estágios iniciais e na ausência de história familiar da doença.

X-linked adrenoleukodystrophy in brazil: a case series / Adrenoleucodistrofia ligada ao x no brasil: uma série de casos

ABSTRACT Objective: To describe patients with different phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy: pre-symptomatic, cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy and adrenal insufficiency only. Methods: Specific data related to epidemiology, phenotype, diagnosis and treatment of 24 patients with X-linked adrenoleukodystrophy were collected. A qualitative cross-sectional and descriptive-exploratory analysis was performed using medical records from a reference center in Neuropediatrics in Curitiba, Brazil, as well as an electronic questionnaire. Results: The majority (79%) of patients had cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, presenting aphasia, hyperactivity and vision disorders as the main initial symptoms. These symptoms appeared, on average, between six and seven years of age. There was a mean delay of 11 months between the onset of symptoms/signs and the diagnosis. Patients sought diagnosis mainly with neuropediatricians, and the main requested tests were dosage of very long chain fatty acids and brain magnetic resonance. Conclusions: All phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy, except for myelopathy in women, were presented in the studied population, which mainly consisted of children and adolescents. Prevalent signs and symptoms registered in the literature were observed. Most of the patients with cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy were not diagnosed in time for hematopoietic stem cell transplantation.

RESUMO Objetivo: Descrever pacientes com diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: pré-sintomática, adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, adrenomieloneuropatia e insuficiência adrenal primária. Métodos: Dados específicos relacionados a epidemiologia, fenótipo, diagnóstico e tratamento de 24 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X foram coletados. Realizou-se análise qualitativa, transversal e descritivo-exploratória, utilizando prontuários de um centro de referência em neuropediatria de Curitiba, Brasil, além de um questionário eletrônico. Resultados: A maioria (79%) dos pacientes manifestou adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, apresentando afasia, hiperatividade e distúrbios da visão como principais sintomas iniciais, que apareceram, em média, entre seis e sete anos de idade. Houve um atraso médio de 11 meses entre o início das manifestações e o diagnóstico. Os pacientes procuraram diagnóstico principalmente com neuropediatras, e os principais exames solicitados foram dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa e a ressonância magnética de crânio. Conclusões: Todos os fenótipos da adrenoleucodistrofia ligada ao X, exceto mielopatia em mulheres, foram apresentados na amostra estudada, composta principalmente de crianças e adolescentes. Foram observados sinais e sintomas prevalentes na literatura. A maioria dos pacientes com adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral não recebeu diagnóstico em tempo hábil para a realização de transplante de medula óssea.

Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades / Doença da urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas

OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis of MSUD and through contact with other medical genetics services across Brazil. Data were collected by means of a chart review. RESULTS: Eighty-three patients from 75 families were enrolled in the study (median age, 3 years; interquartile range [IQR], 0.57-7). Median age at onset of symptoms was 10 days (IQR 5-30), whereas median age at diagnosis was 60 days (IQR 29-240, p = 0.001). Only three (3.6%) patients were diagnosed before the onset of clinical manifestations. A comparison between patients with (n = 12) and without (n = 71) an early diagnosis shows that early diagnosis is associated with the presence of positive family history and decreased prevalence of clinical manifestations at the time of diagnosis, but not with a better outcome. Overall, 98.8% of patients have some psychomotor or neurodevelopmental delay. CONCLUSION: In Brazil, patients with MSUD are usually diagnosed late and exhibit neurological involvement and poor survival even with early diagnosis. We suggest that specific public policies for diagnosis and treatment of MSUD should be developed and implemented in the country. .

OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país. .

Encefalite anti-receptor N-metil-D-aspartato na infância / Anti-N-methyl D-aspartate receptor encephalitis in childhood

OBJETIVO: Discutir o diagnóstico diferencial das encefalites além daquelas de etiologia infecciosa, e alertar os pediatras para a possibilidade do diagnóstico de encefalite anti-receptor N-metil-D-aspartato (rNMDA) na população pediátrica, destacando suas principais características clínicas. DESCRIÇÃO: Três pacientes apresentaram-se com uma síndrome neuropsiquiátrica inicial seguida de encefalopatia e transtornos de movimento. As características neuropsiquiátricas iniciais se desenvolveram ao longo de dias ou semanas, com mudanças comportamentais, ansiedade, confusão mental e regressão da fala. Em seguida, os pacientes evoluíram com distúrbios de movimento, caracterizados por coreoatetose ou distonia, acometendo a região orofacial e os membros. Após a exclusão das principais causas de encefalite, foram identificados anticorpos anti-rNMDA no soro e no líquido cefalorraquidiano. Não foram detectadas neoplasias durante a investigação etiológica. Os pacientes foram submetidos a imunossupressão, e dois deles tiveram uma recuperação neurológica completa. Um deles ainda apresenta uma postura distônica leve em um dos membros. COMENTÁRIOS: Os sinais clínicos de encefalite anti-rNMDA em crianças são semelhantes aos anteriormente descritos em adultos. Tumores geralmente não são detectados nessa idade. O diagnóstico de encefalite anti-rNMDA deve ser abordado após a exclusão de outras causas de encefalite na infância, como as de origem infecciosa. Pediatras devem estar atentos a essa condição autoimune passível de tratamento.

OBJECTIVE: To discuss the differential diagnosis of encephalitis beyond that of infectious etiology and to inform pediatricians about the possibility of anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAr) encephalitis in children by highlighting its most important clinical features. DESCRIPTION: Three patients presented with an initial neuropsychiatric syndrome followed by encephalopathy and movement disorder. The initial neuropsychiatric features which developed over days to weeks included a change in personality, anxiety, confusion, and speech regression. This was followed by a choreoathetoid or dystonic movement disorder affecting the orofacial region and the limbs. After the exclusion of the major causes of encephalitis, NMDAr antibodies were identified in serum and cerebrospinal fluid, and neoplasm screening did not detect any tumor. Patients were submitted to immunosuppression, and two of them had a full neurological recovery. One of them still presents a mild dystonic posture in a limb. COMMENTS: Clinical signs of anti-NMDAr encephalitis in children are similar to those previously described in adults. Tumors are not usually detected by this age. The diagnosis of anti-NMDAr encephalitis must be addressed only after the exclusion of infectious and other recognizable causes of encephalitis. Pediatricians should be aware of this treatable autoimmune condition.

Avaliação audiológica de pacientes com mucopolissacaridose em um hospital pediátrico / Audiologic evaluation of patients with mucopolysaccharidosis at a pediatric hospital

Introdução: Mucopolissacaridoses são caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossomais que degradam glicosaminoglicanos. O acúmulo destes metabólitos causa alterações variadas, entre elas, alterações otológicas. Objetivo: Avaliar uma série de pacientes com mucopolissacaridose no Hospital Pequeno Príncipe, enfatizando suas alterações audiológicas e estabelecer um protocolo permanente de avaliação desses pacientes. Método: Estudo retrospectivo da avaliação audiológica através de 18 prontuários de pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridose atendidos no Hospital Pequeno Príncipe entre janeiro de 2005 e novembro de 2010. Resultados: Foram selecionados sete prontuários, destes, apenas um não apresentava perda auditiva, sendo que a maioria apresentava perda do tipo condutiva ou mista e apenas um perda exclusivamente neurossensorial. Seis destes pacientes também haviam sido submetidos a pelo menos um procedimento otorrinolaringológico. Conclusão: Os pacientes com mucopolissacaridose requerem cuidados permanentes e acompanhamento multidisciplinar. O otorrinolaringologista pediátrico ocupa importante papel tanto na avaliação otológica e audiológica quanto no manejo das vias aéreas, já que quase a totalidade dos pacientes avaliados apresentavam algum tipo de perda auditiva e indicação de procedimentos otorrinolaringológicos. O padrão definido em nosso serviço foi de ao menos uma consulta inicial quando houver suspeita e/ou diagnóstico da MPS e consultas sequenciais, no mínimo semestrais, ou mais frequentes conforme necessidade.

Introduction: Mucopolysaccharidosis are characterized by the deficit of lysosomal enzymes corrupting the glycosaminoglycans. Accumulating these metabolites causes several alterations, such as otologic alterations. Objective: To evaluate a number of patients with mucopolysaccharidosis at Pequeno Principe Hospital, emphasizing their audiologic alterations and establish a permanent evaluation protocol for these patients. Method: A backward-looking study of audiologic evaluation by using records of 18 patients diagnosed with mucopolysaccharidosis and attended at Pequeno Principe Hospital between January 2005 and November 2010. Results: 7 records were selected, out of which only one did not have a hearing loss, and most of them presented conductive or mixed hearing loss, and only one had an exclusively sensorineural loss. Six of these patients had also been submitted to at least one otorhinolaryngological procedure. Conclusion: Mucopolysaccharidosis patients require a permanent care and a multidisciplinary follow-up. The pediatric otorhinolaryngologist plays an important role when performing the otologic and audiologic evaluation and managing the airways, since almost all the patients evaluated presented some kind of hearing loss and an indication of otorhinolaryngologic procedure. The pattern determined in our service was at least an initial consultation when there is a suspicion and/or diagnosis of MPS and sequential consultations that were at least twice a year or more frequent, if necessary.

Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose / Electroencephalographic features in children with mucopolysaccharidosis

INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose, retardo do crescimento e atraso cognitivo. O objetivo do estudo foi analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo clínico retrospectivo. RESULTADOS: Foram incluídos 16 pacientes com idade média de 10,3 anos, sendo 11 (68,8 por cento) do sexo masculino. Quatro pacientes (25 por cento) foram classificados como MPS tipo I, sete (43,8 por cento) como MPS tipo II, um (6,3 por cento) como MPS tipo III, um (6,3 por cento) como MPS tipo IV e três (18,6 por cento) como MPS tipo VI. Quatro (25 por cento) pacientes apresentavam diagnóstico de epilepsia. Quanto ao EEG, a atividade de base foi normal em seis (40 por cento) casos, descargas generalizadas em um (6,7 por cento) e descargas focais ou multifocais em dois casos (13,3 por cento). CONCLUSÃO: Embora crises epilépticas não estejam entre os aspectos mais frequentes da doença, o EEG deve ser realizado rotineiramente durante a investigação neurológica desses pacientes. Há evidente predomínio de alterações eletrencefalográficas inespecíficas, embora paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crianças com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis is a rare hereditary disease of autosomal recessive, caused by enzyme deficiency. Among the most frequent clinical manifestations are the umbilical and inguinal hernias, hirsutism, changes in the nose and lip, opacity of the cornea, joint limitations, hepatosplenomegaly, dysostoses, growth retardation and cognitive delay. The aim of our study was to analyze the main aspects EEG of patients with MPS. METHODS: Retrospective clinical study. RESULTS: Participated in the study 16 patients with mean age of 10.3 years, and 11 (68.8 percent) were male. Four patients (25 percent) were classified as MPS type I, seven (43.8 percent) as MPS type II, one (6.3 percent) as MPS type III, one (6.3 percent) as MPS type IV and three (18.6 percent) as MPS type VI. Four (25 percent) children had a previous diagnosis of epilepsy. Regarding the EEG, the background activity was normal in six (40 percent), generalized discharges in one (6.7 percent) and focal or multifocal discharges in two cases (13.3 percent). CONCLUSION: Although seizures are not among the most common clinical manifestations of mucopolysaccharidosis, the EEG should be routinely performed during neurological research in this syndrome. There is a clear predominance of nonspecific EEG abnormalities, although epileptogenic paroxysms may be found in children with mucopolysaccharidosis with or without epilepsy.

MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics / MELAS: manifestações clínicas, biópsia muscular e estudo molecular

OBJECTIVE: The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients suffering from MELAS. METHOD: Ten patients with MELAS were studied with correlation between clinical findings, laboratorial data, electrophysiology, histochemical and molecular features. RESULTS: Blood lactate was increased in eight patients. Brain image studies revealed a stroke-like pattern in all patients. Muscle biopsy showed ralled-red fibers (RRF) in 90 percent of patients on modified Gomori-trichrome and in 100 percent on succinate dehydrogenase stains. Cytochrome c oxidase stain analysis indicated deficient activity in one patient and subsarcolemmal accumulation in seven patients. Strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels (SSV) occurred in six patients. The molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene by PCR/RLFP and direct sequencing showed the A3243G mutation on mtDNA in 4 patients. CONCLUSION: The muscle biopsy often confirmed the MELAS diagnosis by presence of RRF and SSV. Molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene should not be the only diagnostic criteria for MELAS.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrão semelhante ao de AVC isquêmico em todos os pacientes. A biópsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90 por cento dos pacientes na coloração pelo tricrômio de Gomori modificado e em 100 por cento na reação histoquímica pela desidrogenase succicínica (SDH). A análise da coloração pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acúmulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) por PCR/RLFP e seqüenciamento direto mostrou a mutação A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSÃO: A biópsia muscular frequentemente confirma o diagnóstico de MELAS pela presença de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) não deve ser o único critério diagnóstico para MELAS.

Status dystonicus: study of five cases

O "Status Dystonicus" (SD) é uma situação clínica caracterizada por contratura muscular generalizada em pacientes com distonias. Relatamos cinco casos de SD, que ocorreram em dois pacientes com distonia associada à paralisia cerebral, um paciente com distonia segmentar primária, um com síndrome de Hallervorden-Spatz e um com doença de Wilson (DW). Três pacientes foram submetidos a tratamento em terapia intensiva com uso de propofol e midazolam e dois pacientes foram submetidos ao tratamento neurocirúrgico (um paciente com palidotomia bilateral e outro com estimulador cerebral profundo palidal bilateral). Em três casos foram identificados fatores desencadeantes: infecção, estresse acentuado e o uso de zinco no tratamento da DW. Em dois pacientes ocorreu melhora importante do quadro distônico, e outros três retornaram à situação clínica pré-SD.

Cisto aracnóide intracraniano e epilepsia na infância / Intracranial arachnoid cyst and epilepsy in childhood

O objetivo deste estudo foi analisar aspectos clínicos, radiológicos e eletrográficos relacionados ao cisto aracnóide intracraniano (CA), bem como sua relação com crises epilépticas em uma população pediátrica. Este estudo teve delineamento retrospectivo, tendo sido realizado através da revisão consecutiva de 500 prontuários médicos de crianças internadas em uma enfermaria de neuropediatria, entre janeiro de 1999 e janeiro de 2003. Dezenove crianças foram selecionadas por apresentarem exame de neuroimagem compatível co CA. Todos os pacientes realizaram tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética do encéfalo e eletroencéfalograma. As crises foram classificadas segundo a Classificação de Crises Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1981). Das 19 crianças quew fizeram parte do estudo, 11 (57,8 por cento) eram do sexo masculino e 47,4 por cento tinham idede entre 1 e 5 anos. A maior parte dos cistos foram supratentoriais. Quatro crianças (21,1 por cento) apresentavam crises parciais simples, 2 (10,0 por cento) crises parciais complexas, 7 (36,8 por cento) crises tõnico-clônicas generalizadas e uma criança tinha crises mioclônicas e atõnicas. O eletrencefalograma foi normal em 73,3 por cento dos casos, atividade epileptiforme interictal temporal esquerda foi registrada em 2 (13,3 por cento) e alentecimento na região temporal em uma (6,6 por cento) criança. A avaliação neurológica foi normal em 57,9 por cento dos casos. Nós concluímos, como já observado por outros autores, que CA são pouco frequentes e muitas vezes correspondem a um achado ocasional. Quanto à relação com crises epilépticas na infância, não observamos clara relação entre a semiologia das crises e os achados radiológicos e eletrográficos

Etiologia e a morbi-letalidade do coma agudo em crianças / Acute coma in children: etiology, morbidity and mortality

OBJETIVO: Analisou-se a etiologia e a morbi-mortalidade de 104 crianças em coma agudo, ou seja, com uma pontuaçäo menor ou igual a 8 da escala de Glasgow, internadas na Unidade de Terapia Intensiva do Hospital Infantil Pequeno Príncipe(UTI-HIPP) no período entre março/98 e janeiro/2001. RESULTADOS: A idade variou de 2 meses a 13 anos, com média de 30,3 ± 27,4 meses e mediana de 20 meses, sendo 57 (54,8 por cento) do sexo masculino. O tempo de permanência hospitalar variou de 1 a 114 dias, e 3 casos permaneceram em estado vegetativo persistente. Com relaçäo à etiologia: 31 (29,8 por cento) dos casos foram devidos a meningoencefalite, 24 (23,1 por cento) estado de mal epiléptico, 19 (18,3 por cento) causa tóxico-metabólica, 16 (15,4 por cento) hipertensäo intracraniana, 7 (6,7 por cento) choque/anóxia, 4 (3,8 por cento) etiologia indeterminada, 3 (2,9 por cento) miscelânea. Com relaçäo à evoluçäo das crianças, 23 (22,1 por cento) foram a óbito, 32 (30,8 por cento) evoluíram sem seqüelas, 39 (37,5 por cento) tiveram alta com seqüelas neurológicas e10 (9,6 por cento) näo informado. CONCLUSÄO: De acordo com a análise do presente estudo conclui-se que cerca de um terço dos pacientes em coma agudo falece, um terço apresenta seqüelas neurológicas na alta hospitalar e um terço evoluim sem seqüelas

Pancreatite necro-hemorrágica fatal associada ao uso de valproato de sódio: relato de caso / Necro-hemorrhagic pancreatitis related to sodium valproate: case report

Das complicaçöes idiossincrásicas do uso do VPA, a pancreatite é a mais rara, porém näo menos importante pelo curso potencialmente fatal. Relatamos caso de paciente de 5 anos de idade, com diagnóstico de epilepsia desde os 3 anos de idade, em uso de CBZ e PB que, após estado de mal epiléptico três meses atrás, iniciou tratamento com dose de 40 mg/kg/dia de VPA, associado a CBZ 20 mg/kg/dia e PB 3 mg/kg/dia em retirada. Reinternando por vômitos, dor abdominal, febrícula, abdome tenso, doloroso e amilase de 288 UI, evoluiu com hemorragia digestiva alta, choque e amilase de 564 UI. Submetido a laparotomia exploradora, observaram-se ascite hemorrágica, hematoma retroperitoneal, aumento da cabeça do pâncreas com edema e hemorragia, com diagnóstico de pancreatite necro-hemorrágica. Evoluiu a óbito. Complicaçöes pancreáticas do uso do VPA flutuam entre hiperamilasemia assintomática e pancreatite aguda fulminante. No caso relatado, encontramos dados congruentes com a literatura, existindo 7 casos semelhantes descritos, 4 com óbito