RESUMEN
OBJECTIVE: The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients suffering from MELAS. METHOD: Ten patients with MELAS were studied with correlation between clinical findings, laboratorial data, electrophysiology, histochemical and molecular features. RESULTS: Blood lactate was increased in eight patients. Brain image studies revealed a stroke-like pattern in all patients. Muscle biopsy showed ralled-red fibers (RRF) in 90 percent of patients on modified Gomori-trichrome and in 100 percent on succinate dehydrogenase stains. Cytochrome c oxidase stain analysis indicated deficient activity in one patient and subsarcolemmal accumulation in seven patients. Strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels (SSV) occurred in six patients. The molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene by PCR/RLFP and direct sequencing showed the A3243G mutation on mtDNA in 4 patients. CONCLUSION: The muscle biopsy often confirmed the MELAS diagnosis by presence of RRF and SSV. Molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene should not be the only diagnostic criteria for MELAS.
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrão semelhante ao de AVC isquêmico em todos os pacientes. A biópsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90 por cento dos pacientes na coloração pelo tricrômio de Gomori modificado e em 100 por cento na reação histoquímica pela desidrogenase succicínica (SDH). A análise da coloração pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acúmulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) por PCR/RLFP e seqüenciamento direto mostrou a mutação A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSÃO: A biópsia muscular frequentemente confirma o diagnóstico de MELAS pela presença de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) não deve ser o único critério diagnóstico para MELAS.
Asunto(s)
Adolescente , Adulto , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Masculino , Adulto Joven , Síndrome MELAS , Biopsia , Creatina Quinasa/sangre , ADN Mitocondrial/genética , Fructosa-Bifosfato Aldolasa/sangre , Lactatos/sangre , Lactatos/líquido cefalorraquídeo , Imagen por Resonancia Magnética , Síndrome MELAS/diagnóstico , Síndrome MELAS/genética , Síndrome MELAS/patología , Músculo Esquelético/patología , Mutación/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción , Estudios Retrospectivos , Tomografía Computarizada por Rayos X , Adulto JovenAsunto(s)
Humanos , Lactante , Masculino , Cabello/anomalías , Hipopigmentación/diagnóstico , Síndromes Neurocutáneos/diagnóstico , Síndrome de Chediak-Higashi/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Electroencefalografía , Cabello/ultraestructura , Síndrome Hepatopulmonar/diagnóstico , Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico , SíndromeRESUMEN
O "Status Dystonicus" (SD) é uma situação clínica caracterizada por contratura muscular generalizada em pacientes com distonias. Relatamos cinco casos de SD, que ocorreram em dois pacientes com distonia associada à paralisia cerebral, um paciente com distonia segmentar primária, um com síndrome de Hallervorden-Spatz e um com doença de Wilson (DW). Três pacientes foram submetidos a tratamento em terapia intensiva com uso de propofol e midazolam e dois pacientes foram submetidos ao tratamento neurocirúrgico (um paciente com palidotomia bilateral e outro com estimulador cerebral profundo palidal bilateral). Em três casos foram identificados fatores desencadeantes: infecção, estresse acentuado e o uso de zinco no tratamento da DW. Em dois pacientes ocorreu melhora importante do quadro distônico, e outros três retornaram à situação clínica pré-SD.
Asunto(s)
Adulto , Niño , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Trastornos Distónicos/tratamiento farmacológico , Trastornos Distónicos/cirugía , Creatina Quinasa/sangre , Trastornos Distónicos/sangre , Terapia por Estimulación Eléctrica , Técnicas Estereotáxicas , Resultado del TratamientoRESUMEN
Das complicaçöes idiossincrásicas do uso do VPA, a pancreatite é a mais rara, porém näo menos importante pelo curso potencialmente fatal. Relatamos caso de paciente de 5 anos de idade, com diagnóstico de epilepsia desde os 3 anos de idade, em uso de CBZ e PB que, após estado de mal epiléptico três meses atrás, iniciou tratamento com dose de 40 mg/kg/dia de VPA, associado a CBZ 20 mg/kg/dia e PB 3 mg/kg/dia em retirada. Reinternando por vômitos, dor abdominal, febrícula, abdome tenso, doloroso e amilase de 288 UI, evoluiu com hemorragia digestiva alta, choque e amilase de 564 UI. Submetido a laparotomia exploradora, observaram-se ascite hemorrágica, hematoma retroperitoneal, aumento da cabeça do pâncreas com edema e hemorragia, com diagnóstico de pancreatite necro-hemorrágica. Evoluiu a óbito. Complicaçöes pancreáticas do uso do VPA flutuam entre hiperamilasemia assintomática e pancreatite aguda fulminante. No caso relatado, encontramos dados congruentes com a literatura, existindo 7 casos semelhantes descritos, 4 com óbito