Tailgut cyst - a case report

Retrorectal hamartoma, also called tailgut cyst, is a congenital lesion resulting from the non-regression of embryo remnants of the hindgut. We describe in this work the case report of a 68-year-old man, previously healthy, complaining of rectal bulging for 4 months, which was diagnosed by nuclear magnetic resonance imaging as a multi-loculated and mucinous lesion, suggestive of tailgut cyst. In view of the finding, the lesion was surgically resected, due to the potential for future complications, and, through the anatomopathological analysis, there were no findings of malignancy in the specimen. (AU)

Nutritional status and consumption of inflammatory and anti-inflammatory foods by patients with inflammatory bowel diseases / Estado nutricional e consumo de alimentos inflamatórios e anti-inflamatórios por pacientes portadores de doenças inflamatórias intestinais

ABSTRACT Objective Evaluation of nutritional status and consumption frequency of inflammatory and anti-inflammatory food by patients with inflammatory bowel diseases. Methods An observational study of the patients assisted by the interdisciplinary inflammatory bowel diseases ambulatory of UNIVALI-SC. The nutritional status of patients was evaluated and each patient was categorized according to his/her body max index and also through a research questionnaire of the individual social-economy situation, life habits, and inflammatory and anti-inflammatory food consumption in a determinate period of time. Results Out of the 65 patients, 57% had Crohn's disease and 43% had ulcerative colitis. According to the disease activity, 71% were in remission and 29% in activity. Of the sample, 57% were classified as overweight. It was not possible to correlate nutritional status and type of inflammatory bowel diseases, nutritional status and income or nutritional status and level of education. The most inflammatory foods were beef (65%) and coffee (60%), while the anti-inflammatory ones were garlic (75%), olive oil (54%), and sweet potatoes (23%). There was no association between the most consumed inflammatory and anti-inflammatory food and body max index. Conclusion According to the results, most of the patients were overweight. The most commonly consumed inflammatory foods were beef and coffee and the anti-inflammatory ones were garlic, olive oil, and sweet potatoes.

RESUMO Objetivo Avaliar o estado nutricional e a frequência de consumo de alimentos inflamatórios e anti-inflamatórios por portadores de doenças inflamatórias intestinais. Metodologia Estudo transversal com indivíduos assistidos pelo ambulatório interdisciplinar de doenças inflamatórias intestinais da UNIVALI-SC. Avaliados por meio do estado nutricional e classificados de acordo com o índice de massa corporal, bem como através de um questionário contendo dados socioeconômicos, hábitos de vida e frequência do consumo de alimentos inflamatórios e anti-inflamatórios. Resultados Dos 65 pacientes, 57% eram portadores de doença de Crohn e 43% de retocolite ulcerativa. De acordo com a atividade da doença, 71% encontravam-se em remissão e 29% em atividade. Da amostra, 57% foram classificados como acima do peso. Não foi possível correlacionar estado nutricional e o tipo de doenças inflamatórias intestinais, estado nutricional e renda ou estado nutricional e escolaridade. Os alimentos inflamatórios mais consumidos foram carne de gado (65%) e café (60%), já os anti-inflamatórios foram alho (75%), azeite de oliva (54%) e batata doce (23%). Não houve associação entre os alimentos inflamatórios e anti-inflamatórios mais consumidos e o índice de massa corporal. Conclusão Segundo os resultados, observou-se que a maioria dos pacientes apresentava excesso de peso. Os alimentos inflamatórios mais consumidos foram carne de gado e café e os anti-inflamatórios foram alho, azeite de oliva e batata doce.

Análise da soroconversão após esquema habitual de vacinação contra hepatite B em pacientes com doenças inflamatórias intestinais / Seroconversion analysis after habitual hepatitis b vaccination scheme in patients with inflammatory bowel diseases

ABSTRACT BACKGROUND: Patients with inflammatory bowel disease (IBD) vaccinated for hepatitis B have a low success rate in achieving protective antibody levels. The main factors suggested for this are IBD itself and the use of immunosuppressive drugs. OBJECTIVE: To evaluate the concentration of anti-HBs antibodies and to verify factors associated with the effectiveness of hepatitis B vaccination in patients with IBD. METHODS: This is a prospective, consecutive, observational, descriptive and analytical, non-randomized, qualitative study that evaluated the levels of anti-HBs antibodies in IBD patients at the Interdisciplinary Inflammatory Bowel Disease Clinic of the Family and Community Health Unit of UNIVALI - Itajaí, Santa Catarina. RESULTS: Thirty-six patients were vaccinated against hepatitis B virus (HBV), of which 29 were female. The average age was 46.2 years. Regarding the type of IBD, twenty-four patients had Crohn's disease and the duration of inflammatory bowel disease was 74 months. Fifteen patients were on concomitant immunosuppressive therapy. The effective response rate to HBV vaccine was 72.2%, verified by anti-HBs titration ≥10 UI/L. Statistical analysis revealed a negative response to vaccination in patients with Crohn's disease and immunosuppressive drugs. CONCLUSION: The success rate of HBV immunization in IBD patients is low compared to the general population. Type of disease and use of immunosuppressive drugs appear to influence the vaccine response.

RESUMO CONTEXTO: Os pacientes com doenças inflamatórias intestinais (DII) vacinados para hepatite B possuem baixa taxa de sucesso em alcançar níveis protetores de anticorpos. Os principais fatores sugeridos para isso são a própria DII e o uso de medicamentos imunossupressores. OBJETIVO: Avaliar a titulação de anticorpos anti-HBs e verificar fatores associados a efetividade da vacinação contra hepatite B em pacientes com DII. MÉTODOS: Trata-se de um estudo prospectivo e consecutivo, de caráter observacional, descritivo e analítico, não-randomizado, qualiquantitativo, que avaliou a titulação de anticorpos anti-HBs em pacientes portadores de DII no Ambulatório Interdisciplinar de Doença Inflamatória Intestinal da Unidade de Saúde da Família e Comunitária da UNIVALI - Itajaí, Santa Catarina. RESULTADOS: Trinta e seis pacientes foram vacinados contra o vírus da hepatite B (VHB), destes, 29 eram do sexo feminino. A média de idade foi de 46,2 anos. Em relação ao tipo de DII, 24 pacientes eram portadores de doença de Crohn e o tempo médio de doença inflamatória intestinal encontrado foi de 74 meses. Quinze pacientes estavam em uso de terapia imunossupressora concomitante à vacinação. A taxa de resposta à vacina contra o VHB foi de 72,2%, verificada através de titulação de anti-HBs ≥10 UI/L. A análise estatística revelou uma resposta negativa à vacinação em pacientes em uso de medicamentos imunossupressores e portadores de doença de Crohn. CONCLUSÃO: A taxa de sucesso na imunização contra o VHB em pacientes com DII é baixo quando comparado à população em geral. Tipo de doença e uso de medicamentos imunossupressores parecem desempenhar influência na resposta vacinal.

Qualidade de vida dos pacientes de um ambulatório multidisciplinar de doenças inflamatórias intestinais / Quality of life of patients from a multidisciplinary clinic of inflammatory bowel disease

ABSTRACT BACKGROUND: Inflammatory bowel disease encompasses pathological entities, the main being Crohn's disease and ulcerative rectocolitis. Both are characterized by chronic inflammation of the intestine. It affects young people of active age, compromising the situation of those patients, especially their quality of life, experiencing a strong deterioration in their clinical condition, from physical to social and emotional aspects. OBJECTIVE: Evaluate the quality of life of patients assisted in the multidisciplinary reference outpatient clinic for the treatment of inflammatory bowel diseases, through sociodemographic data and specific questionnaires on the disease, evaluating the intestinal and systemic symptoms and the social and emotional aspects. Make a comparison between the two scales used to obtain the data. METHODS: A cross-sectional study was carried out in which patients diagnosed with inflammatory bowel disease were evaluated and observed at a reference outpatient clinic for treatment from May 2017 through December 2018. The participants responded to the Socio-demographic and Clinical Protocol, the SF-36 general quality of life questionnaire and the specific Inflammatory Bowel Disease questionnaire, in addition the correlation between the two scales was performed using Pearson's Correlation (metric scale), which data were analyzed by means of descriptive statistics and the significance level adopted was 5% (P≤0.05). The population studied consisted of 71 patients, excluding pregnant or nursing women and patients under 18 years of age. RESULTS: Seventy-one patients participated in the study, with an average age of 46.5 years and standard deviation of ±13.8; 45 patients had Crohn's disease and 26 were diagnosed with ulcerative rectocolitis; 73.2% were women; 64.8% married; 8.4%, smokers; 50.7% reported practising some type of physical activity. A good distribution of patients was observed between the domains of each questionnaire; no low scores were found for quality of life, and systemic symptoms and emotional aspects were those with the lowest scores among the parameters of the Inflammatory Bowel Disease Questionnaire; physical (40.6±44.4) and emotional aspects (49.5±46.0) had lower scores among the Short Form-36 domains. The correlation between the two questionnaires proved to be significant. CONCLUSION: The clinical profile of the patients followed the characteristics of distribution and prevalence of these diseases. The impact of diseases on quality of life was observed in several aspects, especially those related to psychological components. Multidisciplinary follow-up, as well as psychological, social, nutritional and educational support should be considered important determinants to maintain or improve the quality of life of these patients.

RESUMO CONTEXTO: A doença inflamatória intestinal engloba entidades patológicas, sendo as principais a doença de Crohn e a retocolite ulcerativa. Ambas se caracterizam por inflamação crônica do intestino. Acomete jovens em idade ativa comprometendo a situação desses pacientes, principalmente a qualidade de vida, que sofre uma forte deterioração frente à condição clínica dos portadores, desde aspectos físicos como também sociais e emocionais. OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida dos pacientes atendidos no ambulatório multidisciplinar de referência para o tratamento de doenças inflamatórias intestinais, através de dados sociodemográficos e de questionários específicos sobre a doença, avaliando os sintomas intestinais e sistêmicos e os aspectos sociais e emocionais. Realizar um comparativo entre os questionários específicos utilizados para obtenção dos dados. MÉTODOS: Realizou-se um estudo de corte transversal em que foram avaliados pacientes com diagnóstico de doença inflamatória intestinal, acompanhados em um ambulatório de referência para o tratamento, entre maio de 2017 e dezembro de 2018. Os participantes responderam ao Protocolo Sociodemográfico e Clínico, ao questionário de qualidade de vida geral SF-36 e ao específico Inflammatory Bowel Disease Questionnaire, além da correlação realizada entre as duas escalas através da Correlação de Pearson (escala métrica), cujos dados foram analisados por meio da estatística descritiva e o nível de significância adotado foi de 5% (P≤0,05%). A amostra contou com 71 pacientes, sendo excluídos do trabalho gestantes ou nutrizes e menores de 18 anos. RESULTADOS: Setenta e um pacientes participaram do estudo, com média de idade de 46,5 anos e desvio padrão de ±13,8; 45 eram portadores de doença de Crohn e 26 possuíam o diagnóstico de retocolite ulcerativa; 73,2% eram mulheres; 64,8% casados; 8,4%, fumantes; 50,7% relataram fazer algum tipo de atividade física. Foi observada boa distribuição dos pacientes entre os domínios de cada questionário; não foram encontrados baixos escores para a qualidade de vida, sendo os sintomas sistêmicos e os aspectos emocionais aqueles com menor pontuação dentre os parâmetros do Inflammatory Bowel Disease Questionnaire; os aspectos físicos (40,6±44,4) e os emocionais (49.5±46.0) tiveram menor pontuação entre os domínios do SF-36. A correlação entre os dois questionários mostrou-se significativa. CONCLUSÃO: O perfil clínico dos pacientes seguiu as características de distribuição e prevalência dessas doenças. O impacto das doenças na qualidade de vida foi observado em diversos aspectos, principalmente os relacionados aos componentes psicológicos. O acompanhamento multidisciplinar, bem como suporte psicológico, social, nutricional e educacional devem ser considerados importantes determinantes para manter ou melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Tendências temporais da prevalência de Helicobacter pylori em Itajaí - SC: um estudo retrospectivo de 25 anos baseado em banco de dados endoscópicos / Time trends of helicobacter pylori prevalence in itajaí - sc: a retrospective study of 25 years based on endoscopic database

ABSTRACT BACKGROUND: The bacterium Helicobacter pylori is strongly associated with the development of gastric adenocarcinoma. Currently, the prevalence in developed countries is 40%, but this value increases considerably in developing countries, which can reach rates bigger than 90%. OBJECTIVE: The objective of this study was to determine the mean and annual prevalence of Helicobacter pylori infection in patients from Itajaí during the period from July 1992 to April 2016, as well as the gender and age groups most affected. METHODS: After consent of the clinical director of the Gastroclinica Itajaí and confidentiality commitment about the research, the database of the Endoscopy Service of the clinic was evaluated. All the patients who underwent their first upper digestive endoscopy with urease test and/or histological analysis were included. The data were submitted to statistical analysis of prevalence by gender, age group and years of study, with subsequent correction through the confidence interval. RESULTS: The mean prevalence of Helicobacter pylori infection thru all years of study was 50.07%. With the calculation of the annual prevalences, it was evident the gradual reduction of infection in the population of Itajaí, that was 81.3% in 1992, declining to 33% in the year of 2016. When classifying the prevalence of infection by gender, it was higher in males (53.59%), and gender distribution by age group showed no statistically significant difference among genders between the ages of 40 and 80 years. In relation to the age group, the highest prevalence was in the group between 40 and 49 years. CONCLUSION: Although this study is retrospective and based on endoscopic database analysis, without access to clinical data of patients such as prior use of proton pump inhibitor and antibiotics to endoscopy, its results are important because they may reflect the current panorama of Helicobacter pylori infection in the city under study, where it has been presenting a gradual reduction of prevalence over the years, with current rates similar to that of developed countries (33%). Future studies are needed to confirm our data.

RESUMO CONTEXTO: A bactéria Helicobacter pylori associa-se fortemente ao desenvolvimento do adenocarcinoma gástrico. Atualmente, a prevalência em países desenvolvidos é de 40%, porém esse valor cresce consideravelmente em países em desenvolvimento, que chegam a alcançar taxas de até 90%. OBJETIVO: O objetivo desta pesquisa foi determinar a prevalência média e anual da infecção por Helicobacter pylori nos pacientes de Itajaí durante o período de julho de 1992 a abril de 2016, assim como o sexo e as faixas etárias mais acometidas. MÉTODOS: Após consentimento do diretor técnico da Gastroclínica Itajaí e comprometimento de sigilo em relação à pesquisa, foi avaliada a base de dados do Serviço de Endoscopia da clínica. Foram selecionados todos os pacientes que realizaram pela primeira vez o exame de endoscopia digestiva alta com teste da urease e/ou análise histológica. Os dados obtidos foram submetidos à análise estatística de prevalência por sexo, faixa etária e anos do estudo, com posterior correção dos dados através do intervalo de confiança. RESULTADOS: A prevalência média da infecção por Helicobacter pylori em todos os anos de estudo foi de 50,07%. Com o cálculo das prevalências anuais, ficou evidente a redução gradual da infecção na população de Itajaí, que era de 81,3% em 1992, passando a 33% no ano de 2016. Ao classificar a prevalência da infecção por gênero, foi maior no sexo masculino (53,59%) e a distribuição dos gêneros por faixa etária não mostrou diferença estatisticamente significativa entre os sexos entre as idades de 40 a 80 anos. Em relação à faixa etária, a maior prevalência foi no grupo entre 40 e 49 anos. CONCLUSÃO: Embora este estudo seja retrospectivo e baseado em análise de banco de dados de endoscopias digestivas, sem acesso a dados clínicos de pacientes como uso prévio de nibidor de bomba de próton e antibióticos à endoscopia, seus resultados são importantes, pois podem refletir o panorama atual da infecção por Helicobacter pylori no município em estudo, que vem apresentando uma redução gradual da prevalência ao longo dos anos, com taxas atuais semelhantes às dos países desenvolvidos (33%). Estudos futuros são necessários para confirmar nossos dados.

Deficiency of vitamin D and its relation with clinical and laboratory activity of inflammatory bowel diseases / Deficiência de vitamina D e sua relação com a atividade clínica e laboratorial das Doenças Inflamatórias Intestinais

ABSTRACT Objective: To evaluate the serum concentrations of vitamin D and their relation with inflammatory bowel diseases. Methods: This is a quantitative and descriptive study, with individuals assisted by the interdisciplinary ambulatory of Inflammatory Bowel Disease of the Family and Community Health Unit of Itajaí/SC from September 2015 to October 2016. Socioeconomic data, life habits, and biochemical tests were collected, with the use of clinical indexes of classification of the disease activity: Harvey-Bradshaw Index (Crohn's Disease) and Partial Mayo Score (Chronic Nonspecific Ulcerative Colitis). Results: Of the 60 patients evaluated, 57% (n = 34) had Crohn's Disease and 43% (n = 26) had Chronic Nonspecific Ulcerative Colitis. According to disease activity, 75% (n = 45) were in the remission phase, 13% (n = 8) had mild activity, and 9% (n = 5) had moderate activity. Regarding vitamin D, 63% (n = 38) had deficiency of this vitamin and 37% (n = 22) presented sufficiency. With the association of serum vitamin D concentrations and disease activity, we observed statistical significance among the variables (p = 0.005). Regarding biochemical exams, the majority of patients with fecal calprotectin elevation presented vitamin D deficiency (p = 0.025). Statistically significant correlation between HSV and vitamin D (p = 0.0001) was found. Conclusion: According to the findings of this study, vitamin D deficiency is related to the clinical and laboratory activity of inflammatory bowel diseases.

RESUMO Objetivo: Avaliar as concentrações séricas de vitamina D e sua relação com as doenças inflamatórias intestinais. Métodos: Estudo quantitativo e descritivo com indivíduos assistidos pelo ambulatório interdisciplinar de Doença Inflamatória Intestinal da Unidade de Saúde Familiar e Comunitária de Itajaí/SC no período de setembro 2015 até outubro 2016. Foram coletados dados socioeconômicos, hábitos de vida, exames bioquímicos e foram aplicados os índices clínicos de classificação da atividade da doença: Índice de Harvey-Bradshaw (Doença de Crohn) e Escore Mayo Parcial (Retocolite Ulcerativa Inespecífica Crônica). Resultados: Dos 60 pacientes avaliados, 57% (n = 34) eram portadores de Doença de Crohn e 43% (n = 26) de Retocolite Ulcerativa Inespecífica Crônica. De acordo com a atividade da doença, 75% (n = 45) encontravam-se em fase de remissão, 13% (n = 8) em atividade leve e 9% (n = 5) em atividade moderada. Com relação a vitamina D, 63% (n = 38) apresentavam deficiência e 37% (n = 22) demonstravam suficiência. Associando as concentrações séricas de vitamina D e a atividade da doença, observou-se significância estatística entre as variáveis (p = 0,005). Com relação aos exames bioquímicos, a maioria dos pacientes com calprotectina fecal elevada apresentou deficiência de vitamina D (p = 0,025). Houve correlação estatisticamente significativa entre VHS e vitamina D (p = 0,0001). Conclusão: Segundo os achados do estudo, deficiência de vitamina D relaciona-se com atividade clínica e laboratorial das doenças inflamatórias intestinais.

Intolerância à lactose e sua relação com a atividade da doença inflamatória intestinal / Lactose intolerance and its relation to the activity of the inflammatory bowel disease

Introdução: As doenças inflamatórias intestinais (DII) são caracterizadas como afecções do intestino, clinicamente divididas em Retocolite Ulcerativa (RCUI) e Doença de Crohn (DC). A má absorção da lactose é um fator que pode influenciar a intensidade e a presença dos sintomas gastrointestinais nas DII. A sensibilidade à lactose ocorre devido a uma deficiência da hidrólise de lactose pela borda em escova no intestino delgado. O presente estudo objetivou avaliar a intolerância à lactose e sua relação com a atividade da DII. Método: Foram avaliados indivíduos diagnosticados com esta afecção, assistidos pela Clínica de DII da Unidade de Saúde Familiar e Comunitária (USFC) de Itajaí/SC, no período de novembro de 2015 a agosto de 2016. Para a avaliação da atividade da doença, foram utilizados exames decalprotectina fecal, ferritina, PCR e VHS. Além destes marcadores, índices clínicos de classificação da atividade também foram aplicados. A intolerância à lactose foi avaliada a partir de curva glicêmica de 30, 60 e 90 minutos. A administração da lactose foi realizada via oral, na dose de 2 g/kg do paciente, sem exceder a dose máxima de 50 g. Para avaliar a frequência do consumo de lácteos, foi aplicado um questionário de frequência alimentar. Resultados: O presente estudo contou com uma amostra de 50 pacientes. Destes, 70% (n=35) eram do sexo feminino, a média de idade foi de 48 anos±12,56 e 64% (n=32) eram tolerantes à lactose. Quanto ao diagnóstico, 62% (n=31) tinham DC e 40% (n=20), padrão de acometimento em íleo terminal. Verificou-se que 26% (n=13) dos intolerantes à lactose estavam em remissão da doença. Conclusões: Não foram observadas diferenças estatísticas entre os índices clínicos e bioquímicos de atividade da doença e a tolerância à lactose.

Langerhans' cell histiocytosis diagnosed due to dermatological perianal lesion / Histiocitose de células de Langerhans diagnosticada por lesão perianal dermatológica

Abstract Langerhans' cell histiocytosis is a rare disease characterized by proliferation of Langerhans cells in the body. It affects mainly males, predominantly in childhood. Ulcerated plaques are one of the cutaneous forms of presentation. Diagnostic confirmation is done through immunohistochemistry. As therapeutic options, topical corticosteroids and chemotherapy are good choices. The case is reported of a male patient, aged 14, with perianal ulceration. He consulted a coloproctologist, who performed a biopsy of the region and started local triamcinolone applications. Immunohistochemistry diagnosed Langerhans' cells histiocytosis. Further investigation revealed diabetes insipidus, osteolytic lesions in the skull and lower limbs, enlarged liver, and encephalic alterations. Chemotherapy was started with Vinblastine, with significant improvement of the lesions.

Resumo A histiocitose de células de Langerhans é uma doença rara caracterizada pela proliferação de células de Langerhans no corpo. A doença afeta principalmente os homens, predominantemente na infância. Placas ulceradas são uma das formas cutâneas de apresentação. A confirmação diagnóstica é feita através de análise imuno-histoquímica. Como opções terapêuticas, corticosteroides tópicos e quimioterapia são boas escolhas. O caso aqui relatado é de um paciente do sexo masculino, com idade de 14 anos, com ulceração perianal. Ele consultou um coloproctologista, que realizou uma biópsia da região e iniciou o tratamento com aplicações locais de triancinolona. A análise imunohistoquímica diagnosticou histiocitose de células de Langerhans. Outros exames revelaram diabetes insipidus, lesões osteolíticas no crânio e nos membros inferiores, aumento do fígado e alterações encefálicas. A quimioterapia foi iniciada com vimblastina, com melhora significativa das lesões.

Tuberculose (TB) miliar após o uso de adalimumabe na doença de Crohn (DC): um relato de caso / Miliar tuberculosis after the use of adalimumab in the Crohn's disease: a case report

O adalimumabe é uma imunoglobulina monoclonal humana que bloqueia os efeitos do TNF alfa, mostrando-se efetivo nas doenças inflamatórias intestinais. É relatado um caso de tuberculose (TB) miliar secundária ao uso de adalimumabe. Paciente feminina, 39 anos, com diagnóstico de Doença de Crohn (DC), prova tuberculínica (PPD) prévio não reator e radiografia de tórax prévia sem particularidades estava em uso contínuo de mesalazina, azatioprina e adalimumabe quando apresentou quadro de febre diária e noturna por 15 dias, associada à sudorese e anorexia. Foi internada para investigação, onde se observou nos exames laboratoriais PCR > 90 e VHS de 60mm. Na tomografia computadorizada (TC) de tórax identificou-se pneumopatia bilateral com aspecto de distribuição miliar e linfonodomegalia mediastinal sugerindo processo infeccioso por TB. A pesquisa de BAAR no escarro (três amostras) foi negativa. O diagnóstico final foi de TB miliar. O tratamento instituído foi com rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol. A paciente apresentou boa evolução, recebendo alta hospitalar após sete dias de internação. Necessitou de pausa temporária do uso da azatioprina e do adalimumabe, permanecendo apenas com mesalazina para o tratamento de manutenção da DC e retomou a aplicação de adalimumabe dois meses após o início do tratamento. A exclusão da TB pulmonar latente é obrigatória antes do uso de bloqueadores do TNF-α. No presente relato, a paciente apresentava PPD não reator e uma radiografia de tórax prévia sem particularidades, no entanto apresentou a complicação pulmonar oportunista.

Adalimumab, a human monoclonal immunoglobulin that blocks the effects of tumor necrosis factor alpha (TNF-α), is commonly used for treatment of inflammatory bowel diseases. Here, we report a case of miliary tuberculosis (TB), secondary to the use of adalimumab. A 39 year-old female, undergoing treatment for Crohn's disease (CD) with a drug cocktail comprising mesalazine, azathioprine and adalimumab, exhibited fever for 15 consecutive days accompanied by excessive sweating and anorexia. Prior to initiating treatment for CD, the patient's tuberculin skin test (PPD) was negative and chest x-rays were normal. Upon admission to the hospital for febrile symptoms, blood tests showed C-reactive protein levels >90 and erythrocyte sedimentation rate of 60mm. A CT scan revealed bilateral pneumopathy with miliary dissemination and mediastinal lymphadenopathy, all suggestive of active TB infection. The patient was treated with an antibiotic cocktail consisting of rifampicin, isoniazid, pyrazinamide and ethambutol. During treatment with anitbiotics, mesalazine only was prescribed for managing CD symptoms. The TB infection responded well to the antibiotic cocktail and the patient was discharged after seven days of hospitalization. Adalimumab therapy was re-instated two months after initiation of antibiotic treatment. Although latent TB had been excluded before beginning treatment with TNF-α blockers, this case illustrates that physicians should consider the possibility of opportunistic TB infection when administering immunosuppressive drugs.

T300A GENETIC POLYMORPHISM: a susceptibility factor for Crohn?s disease? / Polimorfismo genético T300A: fator de susceptibilidade para doença de Crohn?

Context Crohn’s disease is characterized by a chronic and debilitating inflammatory disorder of the gastrointestinal tract. Several factors may contribute to its development. From extensive studies of the human genome, the polymorphism T300A of the gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) has been related to increased risk of developing this disease. Objectives Analyze the role of polymorphism T300A (rs2241880) in patients with Crohn’s disease. Methods 238 samples from (control group) and 106 samples from patients with Crohn’s disease recruited at five Southern Brazilian reference centers were evaluated. The genotyping consisted of the amplification via Polymerase Chain Reaction of the genomic segment encompassing T300A, followed by Restriction Fragment Length Polymorphism analysis. The amplicons and fragments were separated by agarose gel electrophoresis and confirmed under ultraviolet light. Results The genotype AG was more prevalent among patients and controls (50% vs 44.8%), followed by genotypes AA (26.4% vs 35.1%) and GG (23.6% vs 20.1%). The frequency of the allele G of the polymorphism T300A was higher in the group of patients with Crohn’s disease (48.6%) than in controls (42.4%), although not reaching statistical significance. Conclusions It was not possible to confirm the increased susceptibility on development of Crohn’s disease conferred by polymorphism T300A. .

Contexto A doença de Crohn caracteriza-se por uma desordem inflamatória, crônica e debilitante do trato gastrointestinal. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento. A partir da realização de estudos amplos do genoma, o polimorfismo T300A do gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) tem sido relacionado com aumento de susceptibilidade ao desenvolvimento desta doença. Objetivos Analisar a incidência do polimorfismo T300A (rs2241880) em pacientes com doença de Crohn. Métodos Foram analisadas 238 amostras de doadores de sangue (grupo controle) e 106 amostras de pacientes com doença de Crohn, procedentes de cinco centros. A genotipagem consistiu em amplificação do segmento gênico T300A, via reação em cadeia da polimerase, seguidos da análise de polimorfismo de comprimentos dos fragmentos de restrição. Os amplicons e fragmentos foram separados via eletroforese em gel de agarose e visualizados sob luz ultravioleta. Resultados O genótipo AG foi mais prevalente entre os pacientes e controles (50% vs 44,8%), seguido dos genótipos AA (26,4% vs 35,1%) e GG (23,6% vs 20,1%). A freqüência do alelo G do polimorfismo T300A foi maior no grupo de pacientes com doença de Crohn (48,6%) do que nos controles (42,4%), embora sem significância estatística. Conclusões Não foi possível confirmar o aumento de susceptibilidade à doença de Crohn conferido pelo polimorfismo T300A. .

Anorectal melanoma: review of diagnosis and treatment based on a case report

Anorectal Melanoma is a rare and very aggressive tumor that should be part of the range of differential diagnoses of colorectal diseases. Today, the main discussion on the topic is about the best treatment, whether it should be more conservative or more aggressive. In order to review the main points on the subject, the authors report a case of a patient treated at the Coloproctology Service at the São Lucas Hospital, PUCRS. (AU)

O melanoma anorretal é uma patologia de baixa frequência, porém de agressividade expressiva, devendo fazer parte da gama de diagnósticos diferenciais do Coloproctologista. A principal discussão sobre o tema versa hoje sobre a melhor forma de tratamento, seja mais invasivo ou mais conservador. A fim de revisar os principais pontos sobre o assunto, relataremos o caso de uma paciente atendida no Serviço de Coloproctologia do Hospital São Lucas da PUCRS. (AU)

Tricobezoar gástrico gigante: relato de caso e revisão da literatura / Giant gastric trichobezoar: a case report and literature review

Os autores descrevem um caso de massa abdominal epigástrica palpável associada a sintomas dispépticos em uma paciente jovem sem antecedentes patológicos. Estudos por imagem evidenciaram corpo estranho gástrico de "aspecto enovelado". A paciente foi submetida a gastrotomia via laparotomia, com retirada de um tricobezoar de 1.950 gramas.

The authors describe the case of a palpable epigastric mass associated with dyspeptic symptoms in a young female patient with no previous pathologic history. Imaging studies demonstrated the presence of a gastric foreign body with an "entangled appearance". The patient underwent laparotomy and gastrotomy for removal of a trichobezoar weighing 1,950 grams.

Infestação por miíase em prolapso retal: relato de caso e revisão de literatura / Myiasis larvae in rectal prolapse: case report and review of the literature

INTRODUÇÃO: a miíase é uma afecção causada pela presença de larvas de moscas em órgãos ou tecidos do homem e de outros animais. Sua localização preferida em humanos é na pele, com ocorrências descritas nas cavidades naturais. Seu tratamento é baseado na remoção mecânica das larvas e no desbridamento cirúrgico de tecidos desvitalizados. OBJETIVO: descrição do caso de um paciente com prolapso retal associado à infestação por miíase, discutindo sua incidência, sintomatologia e tratamento. RELATO DO CASO: L.C.S, 36 anos, masculino, com prolapso retal há um ano. Habitante de região rural, com baixo nível sócio-econômico, não possuía banheiros ou qualquer tipo de saneamento básico em sua residência. Ao exame proctológico, evidenciava-se prolapso retal edemaciado, com áreas cavitárias com necrose, secreção purulenta e grande quantidade de larvas de míiase. Realizou-se retirada mecânica das larvas com posterior debridamento cirúrgico. Optou-se pela confecção de uma colostomia em alça do sigmóide, devido à extensa área cruenta com lesão esfincteriana interna. CONCLUSÕES: O acometimento da miíase retal em prolapsos é raro, e deve ser prontamente diagnosticado e tratado. Um simples exame proctológico é fundamental para este fim. Salienta-se a necessidade contínua da educação em saúde, bem como se enfatiza a importância dos hábitos de higiene na população.

INTRODUCTION: myiasis is an infection of human tissues with dipterous fly larvae. It is commonly located in human skin, however, it is described in natural orifices. This condition is treated by mechanical extraction of larvae associated with damaged tissue ressection. OBJECTIVE: case report of a patient with myiasis infection of rectal prolapse, emphasizing its incidence, symptoms and treatment options. CASE REPORT: L.C.S., a 36-year-old male, with rectal prolapse complaints for one year, with bad sanitary conditions. Proctological examination revealed rectal prolapsed with necrosis areas affected by myiasis. Larvae remotion was realized with necrotic tissue resection. A loop-sigmoid colostomy was performed due to extensive perineal wound and internal sphincter damage. CONCLUSIONS: rectal prolapse with myiasis infection is rare, and must have prompt diagnosis and treatment. A simple perineal examination is essential. We emphasize continous health education and basic hygiene measures for the population.

Tumor desmoplástico de pequenas células: relato de caso e revisão da literatura / Desmoplastic small round cell tumor: a case report and review of the literature

O tumor desmoplástico de pequenas células é uma neoplasia rara e extremamente agressiva que acomete predominantemente jovens do sexo masculino. Dor e distensão abdominal são freqüentes, ascite pode ser observada. Sua histogênese é incerta e a cavidade peritoneal é o local maiscomum de sua ocorrência. Este tumor é caracterizado por apresentar morfologia distinta e diferenciação multifenotípica. Apresentamos, neste relato, o caso de um adolescente admitido no serviçode Medicina Interna e Radiologia do Hospital e Maternidade Marieta Konder Bornhausen, Itajaí, SC, em 2005.

Desmoplastic small round cell tumor is a rare and highly aggressive neoplasm that predominantly occurs in young adult males. Pain and abdominal distention are frequent, ascites could be observed. His histogenesis is uncertain and the most common location is the peritoneal cavity. This tumor is characterized bypresenting a distinct morphology and polyphenotypic differentiation. We present in this report the case of an adolescent admitted in the service of Internal Medicine and Radiology of the Hospital and Maternity Marieta Konder Bornhausen, Itajaí, SC, Brazil,in year 2005.