RESUMEN
La citogenética ha adquirido un valor indiscutible en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las leucemias. Es un hecho conocido que las anomalías cromosómicas forman parte del fenotipo de la célula tumoral. Con las mejoras en las técnicas citogenéticas se ha podido establecer aberraciones cromosómicas específicas, no aleatorias en diferentes tipos de leucemias. El ejemplo clásico lo constituye la leucemia mieloide crónica (LMC), resultado de una transformación neoplásica monoclonal de la célula pluripotencial. Está caracterizada por presentar un 90 por ciento de los casos, un cromosoma Philadelphia (cromosoma 22 acortado), producto de una translocación recíproca entre un cromosoma 9 y 22. Esta aberración cromosómica, además de constituir un sello diagnóstico, permitió la localización del proto-oncogen c-abl (en el cromosoma 9) que al yuxtaponerse (mediante translocación al bcr del cromosoma 22) da como resultado la producción celular de una proteína kinasa anormal, que juega un rol muy importante en la cancerogénesis. El estudio cromosómico sirve de gran apoyo clínico, de ahí el interés de montar estas técnicas. Desde febrero de 1990 iniciamos el estudio citogenético de leucemias, realizando cultivos de médulña ósea y en ocasiones de blastos de sangre periférica. Se realizaron en forma sistémica cultivo directo de 24 y de 48 horas y un minucioso análisis. Nuestra experiencia muestra un 70 por ciento de éxito en la obtención de resultados. De un total de 30 pacientes, 21 arrojaron resultados positivos. De éstos, 8 (35 por ciento) no presentaron anomalías cromosómicas, 134 (65 por ciento) las presentaron. De éstos, 13.5 fueron POhiladelkphia positivo y 8 presentaron anomalías numéricas y/o estructurales, entre las cuales cuenta una translocación aberrante, t (9;11;22). La clínica y la utilidad prestada por el estudio citogenético son analizados individualmente en los casos con resultados positivos
Asunto(s)
Humanos , Citogenética/métodos , Leucemia/genética , Aberraciones Cromosómicas/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/genética , /genética , Marcadores Genéticos/genéticaRESUMEN
Existe controversia sobre el efecto de la desnutricion a nivel cromosomico. La falta de consenso podria deberse a heterogeneidad de los tipos clinicos de desnutricion y/o a factores medio ambientales adversos, con frecuencia presentes en ninos desnutridos. Se estudiaron los Intercambios de Cromatides Hermanas (ICH), alteraciones estructurales y polimorfismos cromosomicos utilizando diferentes tecnicas de bandeo, en 5 lactantes con desnutricion calorico-proteica severa primaria (DCP), sin antecedentes de prematurez, problemas perinatales, afecciones geneticas, metabolicas, neurologicas o malformaciones ni de infecciones, drogas o radiaciones en el ultimo mes. Como controles se estudiaron 5 lactantes eutroficos, de edad y condiciones semejantes. No hubo diferencias significativas en el numero de ICH; ni en la frecuencia de alteraciones estructurales entre los dos grupos. Nuestros resultados permiten concluir que la DCP severa "per se" no producira alteraciones cromosomica