Síndrome de PHACES / PHACES syndrome

El hemangioma es el tumor vascular benigno más frecuente de la infancia y su asociación con otras malformaciones es rara. Se ha descrito recientemente asociado al síndrome de PHACES, que corresponde a una alteración del desarrollo en la gestación precoz. Este síndrome se caracteriza por la presencia de un gran Hemangioma facial (H) asociado a otras anomalías como: malformaciones cerebrales de la fosa Posterior (P), alteraciones de las arterias cervicocraneales y Coartación de la aorta (C), defectos oculares (E) y esternón hendido y/o rafe supraumbilical (S). Afecta de preferencia al sexo femenino y la mayoría tiene sólo una manifestación extracutánea.

The hemangioma is the most common benign vascular tumor in childhood and is rarely related to other systemic malformations. It has been recently described in association with PHACES syndrome, which is an alteration in gestational development. This syndrome presents a large facial Hemangioma (H), with other anomalies like: Posterior fossa brain malformation (P), cervicocraneal arterial anomalies and coarctation of the aorta (C), ophthalmologic disorders (E), and midline abdominal and sternal defects (S). Females are more frequently affected and there is usually only one extracutaneous manifestation.

Meningoencefalitis granulomatosa por Balamuthia mandrillaris: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Granulomatous amoebic meningoencephalitis by Balamuthia mandrillaris: case report and literature review

Durante los últimos años, otra ameba de vida libre, Balamuthia mandrillaris, ha sido identificada como agente etiológico de meningoencefalitis granulomatosa amebiana (MGA) en humanos. Presentamos el caso de una escolar de sexo femenino, inmunocompetente en quien se realizó el diagnóstico post mortem de MGA por este agente. Consultó por aparición de lesiones eritematosas e induradas que comprometían la zona centro-facial. En biopsia cutánea se evidenció una lesión granulomatosa con RPC positiva para secuencias génicas de Mycobacterium atípico, por lo que se inició tratamiento para micobacteriosis atípica extrapulmonar. Evolucionó con compromiso neurológico progresivo, falleciendo aproximadamente un año después de iniciar los síntomas. La necropsia reveló una MGA, cuyo estudio posterior demostró la presencia de B. mandrillaris. La infección por B. mandrillaris debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de una enfermedad granulomatosa crónica que evoluciona con compromiso neurológico.

Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X / X-linked congenital dyskeratosis

La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo.

Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide.