Gangliosidosis Gm2 por deficiencia de hexosaminidasas A y B: a propósito de un caso / Hexosaminidase A and B deficiency, Gm2 gangliosidoses: apropos of a case

Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2