RESUMEN
Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos. Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia.
The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreasing movements. Interrogation, exhaustive physical exam and radiological studies of cervical column were carried out that showed the fusion of cervical vertebras, which allowed to diagnose the Klippel-Feil syndrome. A qualification with exercises was projected to strengthen the paravertebral muscles and genetic advice to the family was provided.
Asunto(s)
Lactante , Síndrome de Klippel-Feil , Sinostosis , Vértebras CervicalesRESUMEN
Fundamento: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, forma parte de las displasias óseas poco frecuentes. Se caracteriza por talla baja, genu varum, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la columna y cambios mínimos en las manos y los pies. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico de displasia ósea tratado por un equipo multidisciplinario para su posterior corrección quirúrgica. Caso clínico: paciente femenina de tres años de edad, con deformidad en miembros inferiores que le provocan baja talla por genu varum. Los antecedentes familiares no refieren datos de interés. En los antecedentes personales prenatales, perinatales y posnatales se encontró que el desarrollo fue normal hasta los 16 meses que comienza a caminar y se observa ligera deformidad que fue aumentando. Conclusiones: la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta con un patrón de herencia autonómico dominante. Al no existir otro miembro de la familia afectado, se planteó que en este caso ocurrió una nueva mutación o mutación de novo. Es necesario indagar acerca de su presencia en un paciente con deformidad severa de miembros inferiores, con estudio renal y bioquímicos normales. Es importante realizar un diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento multidisciplinario para corregir la deformidad con tratamiento quirúrgico.
Background: methaphyseal chondrodysplasia is a type of non-frequent bone dysplasia. It is characterized by short stature, genu varum, small pelvis, progressive kyphoscoliosis, wrist deformities, myopia, short long bones and serious methaphyseal dysplasia with moderate changes in the back and minimal changes in hands and feet. Objective: to present the case of a patient with the diagnosis of bone dysplasia treated by a multidisciplinary medical team for a subsequent surgical correction. Clinical case: a three-year-old female patient with a deformity in the lower limbs that causes short stature by genu varum. There was no information of interest in the family medical history. The medical history of the patient showed a normal prenatal, perinatal and postnatal development until she turned 16 months old and started to walk presenting a slight deformity that increased. Conclusions: Schmid methaphyseal chondrodysplasia is an uncommon hereditary disease with a dominant autosomal heredity pattern. Since no other member in the family was affected, there was a De novo mutation in this case. It is necessary to search for its presence in a patient with a serious deformity in the lower limbs with normal biochemical and renal studies. It is important to make an early diagnosis as well as to carry out a treatment and a multidisciplinary follow-up to correct the deformity by means of surgical treatment.
RESUMEN
Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes.
Background: The syndrome of Waardenburg is a genetic illness characterized by anomalies of the pigmentation and neurosensory deafness. Several clinical types are described, with great genetic heterogeneity; most of the published cases present a pattern of autos’omico dominant inheritance, although other inheritance forms are described Objective: To show a representative family with several affected members of variable expression. Case presentation: A family is presented with seven sick persons where the hypo acoustic of variable grade prevail the same as the alterations of the pigmentation of the skin, the hair and the iris. The appropriate diagnose and genetic advice, together to the opportune intervention with the cochlear implants has allowed the adapted incorporation in the normal teaching to these sick persons Conclusions: It is important the opportune diagnosis to carry out actions with the purpose of improving the quality of life and the correct social incorporation of these patients.
Asunto(s)
Humanos , Síndrome de Waardenburg/genética , FamiliaRESUMEN
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituyendo del 90 al 95% de los casos. Objetivo: describir la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, a 8 neonatos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidrixilasa diagnosticado por tamizaje. Se les pidió consentimiento informado, para realizar el examen físico y la extracción de sangre para cuantificación de 17 hidroxiprogesterona y estudio molecular. Este último se efectuó en el Centro Nacional de Genética; se buscaron las mutaciones (P30L, Intrón 2, deleción de 8 pb y G318X). Resultados: el 62,5% de los pacientes presentaron síntomas clínicos, los dos pacientes en los que se presentó la forma clásica perdedora de sal, que es la forma neonatal grave, exhiben varias mutaciones en el seudogen y en el gen activo la mutación del intrón 2, el 50% de las madres fueron homocigóticas o heterocigóticas a estas mutaciones. Conclusiones: la mutación más frecuente encontrada fue la del Intrón 2. Entre las características clínicas, prevaleció la macrogenitosomía y virilización simple. Se logró realizar la correlación del fenotipo y el genotipo a la mayoría de los afectados.
Introduction: congenital adrenal hyperplasia encompasses all inherited disorders of adrenal steroidogenesis cortisol, transmitted by autosomal recessive mutations. The enzyme 21-hydroxylase deficiency is the most frequent form of this disease, constituting 90 to 95% of cases. Objective: To correlate the phenotypic characteristics with genotype in patients suffering from congenital adrenal hyperplasia diagnosed by neonatal screening in Holguin province, Cuba. Material and method: a retrospective descriptive study was performed in 8 neonates with congenital adrenal hyperplasia per 21-hydroxylase deficiency, diagnosed by screening. They were asked for informed consent to perform physical examination and blood collection for the quantification of 17-hydroxyprogesterone and a molecular study that was performed at the Genetic National Center; mutations (P30L, Intron 2, 8 bp deletion and G318X) were sought. Results: 62.5% of the patients presented clinical symptoms, the two patients who presented the classic salt loss form, which is the severe neonatal disorder, exhibit various mutations in the pseudogene and the active gene mutation Intron 2, where 50% of mothers were homozygous or heterozygous for these mutations. Conclusions: the most frequent mutation found was Intron 2. Among the clinical features, macrogenitosomia prevailed and simple virilization. The correlation of phenotype-genotype was accomplished to the most affected.
RESUMEN
El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.
The karyotype study performed to an 8-year-old female patient, under previous study due to moderate intellectual disability and facial dysmorphias in the limbs, showed the following results: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++. In this study a chromosomal finding of an inherited Robertsonian translocations by maternal line combined with a partial trisomy of chromosome 5p was reported.
RESUMEN
Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín. Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente. Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 %. El 60 % de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales. Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable. La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad. Las lesiones en el fondo de ojo y del electrorretinograma, se presentaron en un alto por ciento de las portadoras afectadas. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de estos enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia. En el estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.
Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province. Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa. Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation. Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 % in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 %. 42.85 % of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 %). 60 % of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms. Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers. Ophthalmic perimeter and electroretinographic alterations of these patients show the characteristics of this type of heritage features. In the molecular genetic study of exon ORP-15 the necessary mutation was not found.
RESUMEN
Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial 9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar asesoramiento genético a la familia.
Background: Chromosome anomalies can be either numeric or structural; this last one can be reproduced by partial or total duplication of a chromosome, as described in the trisomy of chromosome 9p. The ones affected by this chromosopathy are characterized by hypotonia, intellectual incapacity, psychomotor retardation, distinctive craniofacial malformations and foot and hands anomalies. Objective: To illustrate, due to it’s a case of chromosopathy. Case presentation: There are described the phenotypical manifestations of a two-year-old child with clinical diagnosis of partial trisomy 9p with a non balanced karyotype defined by the formula: 47,XY+(mar). Conclusion: This patient is suffering from a novo trisomy in pure line; having non confirmed diagnosis by molecular study by fluorescent hybridation in situ (FISH), it was necessary the early clinical diagnosis for early intervention and for giving genetic upgrading to the family.
Asunto(s)
Humanos , Cromosomas Humanos Par 9 , Trisomía , Aberraciones Cromosómicas , Trastornos de los Cromosomas , Síndrome de DownRESUMEN
El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Estudios recientes plantean la posibilidad hereditaria de esta patología, ya que se recogen afectados en una misma familia. En este trabajo se describe un sujeto afectado que viene con su hija con una asimetría facial. Es importante el seguimiento de estos pacientes y su familia para realizar un diagnóstico que permita actuar precozmente.
Parry-Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a weird neurocutaneous syndrome of unknown etiology. The main characteristics are atrophy of soft tissues, and sometimes the bone, in one half of the face or the frontal side of the head, without facial weakening. Current studies consider this pathology likely hereditary, since affected people are known belonging to a same family. This work describes an affected individual coming with his daughter also with a facial asymmetry. It is important the following of these patients and their families to complete a diagnosis permitting to precautiously take measures.
RESUMEN
Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes. Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador. Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida. Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes.
Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on 6p21 considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes. Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family. Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described. Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in 100% of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance. Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting 19 members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities.
RESUMEN
La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.
Norrie disease is a rare genetic disorder that is associated with chromosome X, affecting the eyes and often causes blindness. Besides congenital ocular symptoms, some patients suffer from progressive hearing loss, mainly from its second decade of life, while others may be affected by mental problems. The patients with this diagnosis may develop cataracts and leukocoria, together with other development eye disorders, such as shrinking of the eyeball and the iris wear. This paper presented a four- year- old boy with congenital blindness and family history of four uncles and male cousins, blind from birth, his mother worried requested genetic consultation, and she needed information to take into consideration for her next pregnancy. The informed everything about the disease and molecular study was performed.
RESUMEN
La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal.
The Turner syndrome 45, X is the most frequent chromosomal constitution, but there are also some variants of this, as mosaic Turner XX/X0. The literature shows that women with these diseases rarely conceive, because of the high incidence of sterility. The aim of this paper is to present a 22- year- old patient with a history of mild intellectual disability, who was diagnosed with mosaic karyotype 46XX/45X0 when the patient was 13 years old. The patient was assissted at Clinical Genetics Consultation and at 21 years, a pregnancy was diagnosed.