RESUMEN
Os autores relatam o caso de um paciente de 7 anos de idade, com quadro de dor cervical e tetraparesia progressiva há 2 meses, que apresentava lesäo cística intrarraquiana de C4 a C6. Foi submetido a exerese da lesäo por via anterior, através de corporectomia de C5-C6 e reconstruçäo com enxerto de crista ilíaca e placa metálica. O diagnóstico anátomo-patológico da lesäo foi de cisto enterógeno. Aspectos relacionados a apresentaçäo clínica, embriologia e tratamento dessa lesäo säo discutidos.
Asunto(s)
Niño , Humanos , Masculino , Espina Bífida Oculta/fisiopatología , Neoplasias de la Médula Espinal/fisiopatología , Médula Espinal/patologíaRESUMEN
Fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva (FOF) é doença rara, de herança autossômica dominante, na qual ocorre ossificaçäo ectópica progressiva e malformaçäo esquelética, principalmente no tecido conectivo dos músculos. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e demonstraçäo radiológica das malformaçöes esqueléticas. Relatamos o caso de uma menina de 5 anos de idade com FOF
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Miositis Osificante/patología , Tejido Conectivo/anomalías , Ácido Etidrónico/uso terapéutico , Músculos/anomalías , Miositis Osificante , Miositis Osificante/tratamiento farmacológicoRESUMEN
A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial