Leucemia promielocítica aguda. Estado del arte / Acute promyelocytic leukemia. State of the art

RESUMEN La leucemia promielocítica aguda (LPA) es un subtipo de leucemia mieloide aguda (LMA) que se origina por una traslocación balanceada entre los cromosomas 15 y 17, involucra al gen que codifica para el receptor alfa del ácido retinoico (RARA) en el cromosoma 17 y el de la leucemia promielocítica (PML) en el cromosoma 15, lo que da origen a la traslocación t(15;17) PML/RARA. Dicho reordenamiento origina la proteína de fusión PML/RAR alfa, que bloquea la diferenciación de las células madre mieloides en el estadio de promielocito. La LPA afecta con mayor frecuencia a adultos jóvenes y conlleva un alto riesgo de mortalidad temprana, en especial por el desarrollo de una coagulopatía grave, que sin tratamiento es definitivamente fatal. El diagnóstico temprano, el tratamiento de soporte y la introducción de fármacos que promueven la diferenciación terminal de los promielocitos patológicos como la tretinoina, también conocida como ácido todo transretinoico (ATRA) o trióxido de arsénico (ATO), ha hecho que en la actua-lidad esta sea una enfermedad curable con altas tasas de remisión completa.

SUMMARY Acute promyelocytic leukemia (APL) is a subtype of acute myeloid leukemia (AML) that results from a balanced translocation between chromosomes 15 and 17, which involves the gene encoding the retinoic acid receptor alpha (RARA) on chromosome 17 and the gene for promyelocytic leukemia (PML) on chromosome 15, causing the translocation t (15; 17) PML / RARA. This rearrangement originates the PML / RAR alpha fusion protein, which blocks the differentiation of myeloid stem cells at the promyelocyte stage. APL affects young adults more frequently and carries a high risk of early mortality, especially due to development of severe coagulopathy that, without treatment, is invariably fatal. Early diagnosis, supportive treatment, and the introduction of drugs that promote the terminal differentiation of pathological promyelocytes such as alltrans retinoic acid (ATRA) and arsenic trioxide (ATO), have currently made this a curable disease with high rates of complete remission.

Cambios fisiológicos durante el embarazo normal / Physiological Changes During a Normal Pregnancy

Resumen: El organismo de la mujer experimenta una serie de cambios fisiológicos, a todos niveles, que tienen la finalidad de adaptarse y dar respuesta a la gran demanda que representan las 40 semanas de gestación que durará la formación un nuevo ser humano en su interior. Dichos cambios ocurren de manera gradual, pero continua, a lo largo de todo el embarazo y van desde cambios cardiovasculares, digestivos, pulmonares, hematológicos y endocrinos, los cuales al final también terminan por revertirse de manera paulatina durante el puerperio. Los cambios fisiológicos se relacionan con el desarrollo de distintos síntomas, signos y alteraciones en la mujer embarazada, así como cambios en los parámetros de los estudios paraclínicos, lo cual hace que resulte especialmente relevante que el médico general o de primer contacto esté familiarizado con estos cambios y el momento en el que ocurren en el embarazo, para que pueda realizar una oportuna identificación de las alteraciones que pueden representar estados patológicos que resulten una amenaza para el bienestar materno y fetal. Por todo lo anterior, el objetivo de la presente revisión temática fue recopilar y describir los principales cambios fisiológicos que ocurren en la mujer durante el embarazo normal, así como los cambios que se presentan en los estudios paraclínicos más comunes.

Abstract: The woman's body undergoes a series of physiological changes at all levels that hace the purpose of adapting and responding to the the 40 weeks of gestation. These changes occur gradually, but in a continuously, throughout the pregnancy and range from cardiovascular, digestive, pulmonary, hematological and endocrine changes, which at the end also end up gradually reversing during the puerperium. The physiological changes are related to the development of different symptoms, signs and alterations in the pregnant woman, as well as changes in the parameters of the paraclinical studies, which makes it especially relevant for the general practitioner or first contact doctor to recognize these changes and the moment in which they occur in pregnancy so that they can make a timely identification of the alterations that can represent pathological states that are a threat to maternal and fetal well-being. For all of the above, the objective of this thematic review was to collect and describe the main physiological changes that occur in women during a normal pregnancy, as well as the changes that occur in the most common paraclinical studies.

Diagnóstico, planificación del tratamiento y endodoncia de un primer premolar inferior con dos canales mediante tomografía computarizada 3D: reporte de un caso

El tratamiento endodóntico debe considerar que los dientes presentan una morfología del sistema de canales radiculares con alta variabilidad y complejidad. por lo tanto, el conocimiento acabado de la anatomía radicular y la planificación del procedimiento utilizando sistemas imagenológicos previos a la realización del tratamiento endodóntico, como la tomografía computarizada 3D (CBTC), mejoran el pronóstico, aumentando las probabilidades de éxito. el objetivo de este reporte es mostrar la secuencia de una resolución clínica de un primer premolar inferior (diente 4.4) con una anatomía compleja, utilizando el CBTC tanto en el diagnóstico como en la planificación.

Instrumento para medir satisfacción de pacientes sobre atención clínica odontológica / Instrument to measure patient satisfaction about dental care clinic

El objetivo fue dar a conocer la importancia de creación de un instrumento de medición de satisfacción de atención para los pacientes que concurren a las clínicas odontológicas de la Universidad de La Frontera. Los criterios utilizados tanto para la justificación de la creación como los elementos que deben conformar el instrumento de medición, fueron obtenidos de una amplia revisión bibliográfica de distintas índoles sociales, obteniendo datos sobre la importancia de registrar y procesar la satisfacción del usuario como instrumento de mejoramiento en el mundo moderno de la calidad del servicio entregado por las instituciones. Además, entrega componentes que debieran ser incorporados en una encuesta de satisfacción para el grupo objetivo seleccionado.

This paper discloses the importance of creating an instrument for measuring the satisfaction of attention of the patients attending at the dental clinics of La Frontera University. The criteria used to justify both the creation and the elements that should include the measuring instrument were obtained from a review of several authors, references covering items of various kinds of social, getting data from the current importance of recording and processing user satisfaction as a means of improvement in the modern world the quality of service provided by the institutions. Moreover, delivery components that should be incorporated in a satisfaction survey for the selected target group.

Detección de aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en una amplia variedad de tumores sólidos mediantehibridación in situ fluorescente bicolor / Detection of chromosome 17 aneuplody and TP53 gene deletion in a broad variety of solid tumors by dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH)

Introducción. El TP53 es un gen supresor de tumores localizado en la región cromosómica 17p13.1; controla el ciclo celular y se encuentra alterado en cerca de 50% de todas las neoplasias.Objetivos. Determinar las aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción en el locus 17p13.1 del gen TP53, en diversos tumores sólidos primarios utilizando la técnica FISH-bicolor. Materiales y métodos. Se analizaron 38 muestras de diversos tipos de tumores sólidos primarios. Todas las muestras se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa al 0,2%, antes de la obtención de los núcleos interfásicos. La técnica de FISH-bicolor se realizó en núcleos interfásicos, mediante sondas marcadas directamente con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 (CEP 17; señal verde; VYSIS) y para el locus específico del gen TP53 (LSI 17p13.1; señal naranja; VYSIS). Resultados. Se encontró que 63% (24/38) de las muestras tenían aneuploidías del cromosoma 17. La monosomía fue la aneuploidía más frecuente (75%; 18/24), seguida de la trisomía (17%; 4/24); la nulisomía y la tetrasomía fueron menos frecuentes. El 89,5% (34/38) de los casos presentaron deleción del gen TP53. Sólo cuatro casos fueron normales para el número de copias del cromosoma 17 y del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que la mayoría de las muestras eran tumores malignos. Conclusiones. La aneuploidía del cromosoma 17 y la deleción en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alteraciones muy frecuentes en los tumores sólidos. La técnica FISH-bicolor permite detectar simultáneamente alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en núcleos interfásicos.

Introduction. TP53 is a tumor suppressor gene located on chromosome 17p13.1. This gene is essential for the control of cell cycle and has been found altered in about 50% of all tumor types.Objective. The presence of aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletion at 17p13.1 locus was determined in primary solid tumors using the dual-color FISH (fluorescence in situ hybridization).Materials and methods. Thirty-eight samples consisted of several types of primary solid tumors. All samples were mechanically and enzymatically disaggregated with 0.2% collagenase prior to obtaining interphase nuclei. The dual-color FISH was performed using direct fluorescent labeling probes for the chromosome 17 centromere (green signal) and for the TP53 gene locus-specific (orange signal). Results. Characteristic aneuploidy on chromosome 17 was found in 63% (24/38) of the samples. Monosomy occurred most frequently (75%, 18/24), followed by trisomy (17%, 4/24); nullisomy and tetrasomy were less frequent. TP53 gene deletion was found in 89.5% (34/38) of cases. Only four tumors were normal for copy number of chromosome 17 and TP53 gene. The histopathologic study showed that most of the samples were malignant tumors. Conclusions. Aneuploidy of chromosome 17 and deletion at 17p13.1 locus of TP53 gene were genetic alterations found to be very frequent in solid tumors. The dual-color FISH was able to detect both numerical and structural chromosomal abnormalities in interphase nuclei.

Resultados clínicos en pacientes con anastomosis intestinal primaria en cirugía de control de daños / Clinical results in patients with primary intestinal anastomosis in the damage control operative technique

Objetivo: Describir la experiencia en la aplicación de la técnica de control de daños en pacientes exanguinados con trauma abdominal severo. Evaluar en la cirugía por etapas del control de daños la utilización de la ligadura transitoria del intestino delgado y del colon con hiladilla, y la anastomosis primaria diferida como una técnica viable. Material y métodos: Entre 1999-2004 se estudiaron los pacientes consecutivos que fueron sometidos a la técnica de control de daños. Se analizaron parámetros de morbi-mortalidad, estancia en UCI y complicaciones...

Pancreatitis necrotizante infectada: resultados en una cohorte de baja mortalidad / Infected necrotizing pancreatitis: results in a low mortality cohort

Objetivo: Analizar los factores pronósticos asociados con mortalidad en pacientes con pancreatitis aguda severa. Métodos: Cohorte retrospectiva, pacientes consecutivos entre 1995-2004 con datos demográficos, clínicos y quirúrgicos, el diagnóstico de pancreatitis aguda severa definido como APACHE II > 8 o Ranson > 3. Resultados: Se incluyeron 64 pacientes. El origen más frecuente fue colelitiasis (51,6 porciento). La mediana del APACHE II=13. El promedio de estancia en la UCI fue de 16 más/menos 14,8 días (rango 1 – 63), la estancia hospitalaria total fue de 28,1 más/menos 19,8 días (1 - 84). El 82,8 porciento de los pacientes fueron operados, el promedio de re-laparotomías fue de 4,2 más/menos 4,4 (1-18). El 81,3 porciento desarrollaron necrosis: infectada o absceso=84,9 porciento y estéril=26,4 porciento. El 81,3 porciento de los pacientes se manejaron con antibióticos durante catorce días. El 60,9 porciento de los pacientes presentaron cultivos positivos en abdomen, los gérmenes más frecuentes fueron Enterococcus fecalis y Estafilococcus aureus...

Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998 / Body and craneofacial measurements for defining criteria of phenotypic variation in Down's syndrome

Con el propósito de establecer las medidas directas que permitan discriminar a los pacientes con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar los de SD, hallar las diferencias con los no SD, determinar subgrupos dentro de los de SD y comparar las observaciones realizadas por los clínicos, se estudiaron 24 pacientes con SD, de sexo masculino y 5 años de edad, que presentaban trisomía libre del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad como controles. Se realizaron 37 medidas directas en cabeza, cara, tronco, miembros superiores e inferiores. Tres de las 37 clasifican y separan a los de SD de los no SD (100 por ciento); cinco observaciones realizadas por los clínicos sólo discriminaron el 79,1 por ciento de los de SD. En la agrupación por variables se conformaron cinco subgrupos en los de SD; sólo uno de ellos contenía las variables utilizadas por los clínicos. Las variables con mayor coeficiente de variación fueron: peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho de la oreja, ancho del hélix e índice nasal en el SD; peso, ancho del hélix e índice nasal en los no SD. Los niños con SD presentaron menores talla y peso

Twenty four five year old male children with full 21 trisomy syndrome, without congenital heart anomalies, and twenty four healtly children of the same age and sex, as controls, were studied, in order to define the direct measurements that permit discriminating between Down's syndrome (DS) and no Down syndrome (NDS), to characterize those with DS, to find the differences with the NDS ones, to determine DS subgroups and to compare the observations of the clinicians. Thirty seven direct measurements of head, face, trunk, upper and lower limbs were performed. Out of them three classified and separated DS and NDS children (100%). Five observations performed by clinicians only discriminate 79,1% of the DS children. In the DS children, by grouping the variables, five subgroups were detected; only one of these included the variables used by the clinicians, namely: weight, leg length, hand length, ear width, helix width and nasal index in DS and weigth, helix width and nasal index in NDS had the higher variation coefficient. DS children have lesser weight and size.

Caracterización clínica y citogenética del síndrome de blefarofimosis familiar entre familias del departamento de Antioquia / Clinical and cytogenetic characterization of the familiar blepharophimosis syndrome between families from Antioquia, Colombia

El syndrome denominado blefarofimosis familiar (SBF) comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto inverso y telecanto. Se hereda en forma autonómica dominante con una penetrancia completa. Se han informado numerosos casos en la literatura y en varios de ellos se identifican alteraciones cromosómicas (deleciones y translocaciones) que comprometen el brazo largo del cromosoma 3, bandas 3q22-q23. El objetivo del presente estudio es la caracterización clínica y citogenética con alta resolución, de varios miembros afectados en tres familias antioqueñas. Veintisiete presentaban las manifestaciones del SBF; el análisis citogenético en 9 de ellos, mediante bandeo R de alta resolución no reveló alteraciones numéricas ni estructurales de los cromosomas. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos, genéticos, citogenéticas relacionados con el síndrome